镰状细胞贫血是常染色体显性遗传的血红蛋白疾病。因为脱氧,是血液中的红细胞发生僵硬和变形,称为镰刀状,因此叫做镰状细胞贫血。发病的人群主要是非洲人和非裔黑人,白人和黄种人比较少见。另外,镰状细胞贫血也是严重危害母子的疾病,会使胎儿死亡率达5%,孕妇死亡率达4.62%。
镰状细胞贫血有哪些症状?
1.溶血。血液中红细胞的镰变会诱发红细胞的循环破坏,造成血管内溶血。患者在出生的时候,镰变一般不明显,到3-4个月大就会出现贫血和黄疸,一般6个月就出现脾脏肿大。
2.急性病症。患有镰状细胞贫血,会出现多种病情的急剧恶化的现象。最常见的是血管阻塞“危象”,并且是经常反复出现。由镰状细胞变形性降低,血液粘度增加,在微循环内淤滞,造成血管阻塞所致。各种的急性病症会严重威胁患者的生命。
3.慢性机体损害。镰状细胞贫血会给患者的生长发育造成障碍,以及出现广泛的器官损害。
诊断镰状细胞贫血的时候需要对以下症状加以鉴别:反复关节疼痛和明显心脏扩大易误诊为风湿病;急性腹痛容易被误诊为急腹症;骨骼坏死容易误诊为细菌性骨髓炎;出现明显的黄疸可能会与其他原因引起的黄疸混淆。因此在诊断的时候需要注意小心鉴别。
目前治疗镰状细胞贫血最好的方法是异基因骨髓移植。其他治疗方法一般是对症治疗,预防或者治疗急性的“危象”。主要预防患者出现缺氧、脱水或感染。如果患者出现发热,则需要查疟原虫和抗疟疾治疗,减少对器官的损害和并发症的出现,促进造血以延长患者的生命。
镰状细胞贫血是一种严重疾病,若无良好的医疗条件,患者多于幼年死亡。如有较好的医疗条件,患者可能生存至成年。
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