地中海贫血病人表现出一些众所周知的临床症状:生长发育不良、先天愚型或地中海贫血面孔、贫血、黄疸或脾大。几种地中海贫血基因型也可产生上述临床症状,最常见的是钝合型地中海贫血。地中海贫血对生命有什么危害,下面我们来探讨一下。 

   地中海贫血的危害

  地中海贫血简称海洋性贫血,最早发现于地中海区域,因此被称为地中海贫血。地中海贫血患者不只在地中海区域出现,而且在世界各地也有出现,其中以南太平洋地区、中非洲、亚洲、地中海地区发病者较多。在我国的四川、贵州、广东、广西也出现很多地中海贫血患者。地中海贫血是一种红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血疾病,主要原因是患者出现常染色体遗传性缺陷,从而导致珠蛋白链合成发生障碍,使一种珠蛋白数量不足或几种珠蛋白数量不足,或者两者完全缺乏。本病诊断依据为:第一,贫血、黄疸等典型临床症状;第二实验室检查见红细胞盐水渗透脆性减低、网织红细胞、小细胞低色素性贫血及有靶形红细胞增多,较为严重的患者末梢血还会出现核嗜多色性红细胞及红细胞;第三患抗碱血红蛋白定量测定结果为地中海贫血和血红蛋白电泳检查结果为地中海贫血。

  地中海贫血如果治疗不当,会危及生命,因此要及早治疗。地中海贫血的治疗方法有输血、脾切除、服中药等。输血是地中海贫血最主要的治疗方法,但此方法不能完全治愈疾病,只能延长患者生存时间,因此患者应 据实际情况做脾切除手术或者口服中药或者进行基因活化治疗。基因活化治疗常用药物有马利兰、异烟肼、羟(经)基脲、5-氮杂胞苷(5~AZC)等。

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