什么是遗传性球形红细胞增多症

　　遗传性球形红细胞增多症，简单来说是贫血的一种，是遗传性的溶血性贫血，既能够显性遗传，也能够隐性遗传。容易引起多种并发症。

　　遗传性球形红细胞增多症的病因主要是遗传，是血液中调控红细胞膜蛋白的基因出现了突变，造成红细胞膜缺陷引起的，大多数患者是常染色体的显性遗传，只有少部分患者是常染色体隐性遗传。正常的红细胞膜是有双层的脂质和膜蛋白共同组成，基因突变会造成多种膜蛋白单独多共同缺陷，引起遗传性球形红细胞增多症。

　　患遗传性球形红细胞增多症的主要症状是贫血，黄疸，脾大三种。三种典型的症状可能单独存在，也可能同时发生，临床上各个患者的严重程度都各不相同。遗传性球形红细胞增多症可能出现在任何年龄层，症状由轻至重，就是从无症状一直到出现危机生命的贫血。四分之一的遗传性球形红细胞增多症患者症状轻微，病情加重的诱因是感染，持久的重体力活动也可加重溶血，原因为运动增加脾脏血流量。

　　治疗遗传性球形红细胞增多症一般有四种方式：1.一般治疗，对可能发生的感染进行预防和治疗，避免劳累，注意休息，补充叶酸。2.防治高胆红素血症，主要针对新生儿发病者。3.输注红细胞：重度贫血或发生溶血危象时应输红细胞，发生再生障碍危象时除输红细胞外，必要时予输血小板。如果只是轻度贫血，则无需输注。4.脾切除或大部分脾栓塞，脾脏切除对于常染色体隐性异常的患者比较有疗效，手术一般在患者5岁以下进行，手术之后如果出现黄疸和贫血，要进行矫正，使溶血危象和再生障碍危象不在发生。

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