单基因遗传病有哪些

    遗传病是多种多样的，但大体上可分为三种主要类型：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。单基因遗传病有6600多种,较为常见的有白化病、苯丙酮尿及血友病，这些遗传病都受一对等位基因控制，对人类健康造成较大威胁。单基因遗传病有哪些，下面我们来探讨一下。　

　  单基因遗传病有哪些

　　常见的单基因遗传病有白化病、苯丙酮尿症、葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症及遗传性粗皮病。

　　白化病遗传方式为AR，群体发病率为1-2/2万，主要临床表现为全身皮肤、毛发为白色，视网膜无色素，畏光，防治原则为无特殊治疗，避免强光照射，防皮肤癌。

　　苯丙酮尿症遗传方式为AR，群体发病率为1/16000，主要临床表现为智力低下，头发黄稀，尿和汗有特殊臭味，走路不稳，肌张力高，防治原则为及早给予低苯胺酸饮食，患儿可正常发育，5岁后疗效差　

　　葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症遗传方式为XD，群体发病率为5-20%，主要临床表现为服用磺胺类、呋喃类及蚕豆而发生溶血，防治原则为避免接触能发生溶血的药物和食物。

　　半乳糖血症遗传方式为AR，群体发病率为1/4-1/6，主要临床表现为肝脾肿大，肝硬化，白内障，智力差，防治原则为早期限进半乳糖食物。　　

　　遗传性粗皮病遗传方式为AR，群体发病率为1/16000，主要临床表现为粗皮病样红色鳞状疹，小脑共济失调，氨基酸尿，防治原则为岁年龄的增长症状可有改善。　　

　　单基因遗传病分为常染色体显性遗传病和常染色体隐性遗传病，常染色体显性遗传病临床表现为多指、贫血、多囊肾、先天性软骨发育不全、视网膜母细胞瘤；常染色体隐性遗传病临床表现是上述疾病的临床表现。如果大家关于单基因遗传病有哪些还有相关疑问，欢迎咨询专业医院的医生。　　

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