地中海贫血可能严重影响孩子的健康和生活质量,甚至导致夭折。但这是一种可以预测发生几率的疾病,现代医学能达到有效防止重症患者出生的目的。这项工作,从孕前、孕中就要开始了。地中海贫血症携带者怎么预防?

  地中海贫血这个名字听起来离我们很远,但其实就发生在我们身边。这是一种难以治疗的由基因异常导致的贫血。如果夫妻双方同时或有一方带有地中海贫血基因,他们的宝宝既有可能是健康的,也可能是轻症、重症患者,这三类宝宝的未来健康状况会有很大差别。如何知道自己的宝宝是哪种情况呢?能不能避免重症宝宝出生呢?

  解读“地中海贫血”

  这种病最早是在地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他等地区发现的,所以称为“地中海贫血”。后来在其他沿海地区也发现此病,所以又称为“海洋性贫血”。这是一种遗传性贫血,由于先天基因缺陷,导致人体不能正常合成血红蛋白,使红细胞很容易溶解、破碎,因而形成慢性贫血。地中海贫血包括多种类型,其中以β 型和α 型最多。

  地中海贫血患者病情差异很大

  静止型:这类患者基本上没有贫血症状,所以难以被发现,患者往往不知道自己患有地中海贫血,却可以将有缺陷的基因遗传给后代。

  轻型:患者可以出现轻度贫血,但一般不影响生长发育,有些患者以为自己只是缺铁性贫血,同样会在不知情的情况下生育出地中海贫血宝宝。

  重型:患者从婴儿期开始发病,面色苍白或苍黄、食欲差、肝脾增大,有些还有黄疸,生长发育逐渐迟缓,需要终身定期输血维持生命,或者通过造血干细胞移植来挽救生命,否则难以活到成年。

  一个特殊类型:α 地中海贫血中最严重的一种是Hb Bart’s 胎儿水肿综合征,在胎儿时期就会因为严重缺氧而发生窒息,常于妊娠后期死亡或发生早产。宝宝即使勉强存活,也会全身明显水肿,严重贫血,有轻度黄疸,肝脾增大,出生后大多很快就会死亡。

  怎么办?加强孕前和孕期检查

  由于重型地中海贫血难以治疗,长期输血费用非常高,一般家庭 本承担不起。而造血干细胞移植需要有配型合适的供者,患病宝宝的病情却可能不允许长期等待。因此,对于地中海贫血最有效的预防措施就是防止重型患者的出生。这一点,对地中海贫血高发区的夫妻尤为重要。

  孕前甚至是婚前最好就知道夫妻双方是否为地中海贫血患者。首先,夫妻双方到正规三级甲等医院做一次地中海贫血筛查,如果筛查结果异常,医生会建议去当地经过卫生部批准的基因实验室做基因检测以确诊,只要抽一点儿静脉血就可以了。

  如果最后夫妻双方或一方被检测出患有地中海贫血,医生会告知生育宝宝可能的后果,此时需要慎重考虑,再决定是否生宝宝。

  夫妻双方或一方是患者,而妻子已经怀孕,就需要对宝宝进行必要的监测。这项监测要在卫生部批准的具有产前诊断资格的医院进行。如果检查的结果表明宝宝的基因正常或是属于轻型地中海贫血,就可安心地继续怀孕生产了。宝宝如为Hb Bart’s 胎儿水肿综合征(最严重的α 地中海贫血)患者,在孕中期以后,可通过超声波检查发现。如果宝宝是重型β 地中海贫血患者,则超声波检查往往不会表现出异常,必须及早做宝宝的基因检查。当确诊宝宝为重症时,医生会建议准妈妈终止妊娠,防止重症宝宝出生。

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