眼缺陷详述

  1.性连锁显性遗传(sex-linkeddominantinheritance)为本病主要遗传方式。由于致病基因在X染色体上,故遗传与性别有关。母病传子也传女,子女得病机会均等,为50%。父病不传子,却传全部女儿。如此,家系中女性患者多于男性患者。但病情男重于女,因为女性还有一条正常的同源染色体(杂合子),而男性却无(半合子)。20世纪80年代中后期一些学者开始该致病基因定位探索,一致发现定位于X染色体长臂中段(Xq22)。但是,这是什么基因突变当时并不清楚,直至1990年Myers等才证实这突变基因是胶原Ⅳα链亚单位α5(Ⅳ)的基因,即COL4A5。但是,1993年Zhou等又在此Xq22部位上发现了胶原Ⅳα链亚单位α6(Ⅳ)的基因CoL4A6,并证实COL4A6突变亦可导致本病。

  2.常染色体显性遗传(autosomaldominantinheritance)1/7~1/3家系按此方式遗传。由于致病基因在常染色体上,故遗传与性别无关。患病父或母亲的儿女得病机会相同,均约一半,父病能传子。患者病情轻重与性别无关,男、女病情严重度相似。在发现本病性连锁显性遗传患者的致病基因定位后,人们一直在探索该遗传方式患者的致病基因定位。已知胶原Ⅳα链其他4个亚单位的基因均在常染色体上:α1(Ⅳ)及α2(Ⅳ)的基因COL4A1及COL4A2定位于染色体13;α3(Ⅳ)及α4(Ⅳ)的基因COL4A3及COL4A4定位于染色体2。是哪一个或哪一些基因突变致成本病发病?直至最近才证实是染色体2上的COL4A3及COL4A4。

  3.常染色体隐性遗传(autosomalrecessiveinheritance)1981年后本病才有此遗传方式的报道,现已受公认,但如此遗传的家系毕竟很少。该致病基因虽也在常染色体上,但杂合子的表现型正常,惟纯合子才显出疾病,故具有临床症状的患者常为近亲婚配的子女(父母皆为致病基因携带者,则其子女患病机会为1/4,成为表现型正常的致病基因携带者机会为1/2)。该致病基因在染色体上的定位亦于最近查明,亦为染色体2上的COL4A3及COL4A4。

  在本病的遗传上还常见下列现象:在某些显性遗传家系中,存在有本身不表现疾病却能传病给子代的致病基因携带者,这些致病基因携带者的产生与杂合子不全外显率有关,多见于女性。另外,在显性遗传家系中,虽然多数患者肾、耳、眼病变并存,但却有少数患者仅有肾炎或耳聋,造成疾病表现不一致,这种疾病表现的多样性与致病基因表现度(expressivity)不同相关。仅表现为肾炎或耳聋患者的子代又可能因致病基因表现度改变,重新使肾、耳、眼病变一并呈现。最后,少数患者疾病非遗传而来,系由基因突变引起,文献记载,在本病中这类患者占全部患者的15%~18%。

眼缺陷就诊指南

眼缺陷就诊指南针对眼缺陷患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答,例如:眼缺陷挂什么科室的号?眼缺陷可能患上什么疾病?与眼缺陷容易混淆的症状?医生一般会问什么?等等。眼缺陷就诊指南旨在方便眼缺陷患者就医,解决眼缺陷患者就诊时的疑惑问题。
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可能疾病
1、 眼外肌广泛纤维化综合征,可能伴随眼球不能随意动、斜视性弱视、眼球不能随意动等症状,应去眼科就诊。
2、 先天性小眼球合并眼眶囊肿,可能伴随小眼球、囊肿、小眼球等症状,应去眼科就诊。
3、 猫眼疮,可能伴随眼胀、眼缺陷、全身过敏和发热皮疹关节痛等症状,应去皮肤科或中医科就诊。
4、 小儿疳眼,可能伴随眼胀、眼干、耀光感等症状,应去中医科或儿科就诊。
相关检查
1、眼底镜检查法,眼底镜检查法可发现眼底病变的情况。

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