严重性假肥大型营养不良症详述
本病是由于染色体Hp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致，属X—连锁隐性遗传病，一般是男性患病，女性携带突变基因。然而，实际上仅2/3患者的病变基因来自母亲，另1/3患者是自身抗肌萎缩蛋白基因的突变，此类患儿的母亲不携带该突变基因，与患儿的发病无关。
抗肌萎缩蛋白位于肌细胞膜脂质中对稳定细胞膜，防止细胞坏死自溶起重要作用，定量分析表 示，DMD患者肌细胞内抗肌萎缩蛋白近乎完全恢复缺失，故临床症状加重，而BMD仅部分减少，预后相对良好。由于该蛋白也部分地存在于心肌、脑细胞核周围 神经结构中，故部分患者可合并心肌病变、智力低下或周围神经传导功能检测障碍。
显微镜下见肌纤维轻重不等的广泛变性坏死，间有深染肌纤维。束内纤维组织增生或脂肪充填，并见针对坏死肌纤维的反应性灶性单核细胞浸润。
严重性假肥大型营养不良症就诊指南
严重性假肥大型营养不良症就诊指南针对严重性假肥大型营养不良症患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：严重性假肥大型营养不良症挂什么科室的号？严重性假肥大型营养不良症可能患上什么疾病？与严重性假肥大型营养不良症容易混淆的症状？医生一般会问什么？等等。严重性假肥大型营养不良症就诊指南旨在方便严重性假肥大型营养不良症患者就医，解决严重性假肥大型营养不良症患者就诊时的疑惑问题。
- 建议就诊科室
- 营养科
- 可能疾病
- 1、 肌营养不良症，可能伴随不能露齿及突唇、肌肉假肥大、肌肉肥大等症状，应去神经内科或脑外科就诊。
- 2、 营养不良，可能伴随生长缓慢、消瘦、皮肤干燥等症状，应去营养科或消化内科就诊。
- 3、 进行性肌营养不良症，可能伴随表情淡漠、易跌倒、声音变低等症状，应去神经内科就诊。
- 相关检查
- 1、维生素B6，维生素B6对人体维生素B6缺乏造成的疾病有诊断意义。
- 2、身体器官功能与营养，身体器官功能与营养是与食物的摄入、消化、吸收和代谢等因素密切相关，好坏可作为鉴定和疾病程度的标准之一，也是诊断身体器官功能的标准之一。
- 3、肌电图，通过肌电图检查可以确定周围神经、神经元、神经肌肉接头及肌肉本身的功能状态。
- 4、浆膜腔积液一般性状，出现积液本身就是疾病的一种临床表现。
- 5、血清肌红蛋白，测定血清中的肌红蛋白是早期诊断急性心肌梗死的敏感指标，可以作为判断心肌损伤程度及愈合情况的一个重要客观指标。
严重性假肥大型营养不良症常见检查
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