二碱基氨基酸尿症详述
双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸，而胱氨酸重吸收正常，故临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关。
由于精氨酸和鸟氨酸的不足，难以维持鸟氨酸(尿素)循环的功能，故临床产生高氨血症，以及因对蛋白耐受低，易发生氨中毒，肝脾肿大。
二碱基氨基酸尿症就诊指南
二碱基氨基酸尿症就诊指南针对二碱基氨基酸尿症患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：二碱基氨基酸尿症挂什么科室的号？二碱基氨基酸尿症可能患上什么疾病？与二碱基氨基酸尿症容易混淆的症状？医生一般会问什么？等等。二碱基氨基酸尿症就诊指南旨在方便二碱基氨基酸尿症患者就医，解决二碱基氨基酸尿症患者就诊时的疑惑问题。
- 建议就诊科室
- 肾内科
- 可能疾病
- 1、 小儿肾性氨基酸尿症，可能伴随营养障碍、小脑性共济失调、二碱基氨基酸尿症等症状，应去儿科或肾内科就诊。
- 2、 肾性氨基酸尿，可能伴随β-氨基酸尿、二碱基氨基酸尿症、手掌和足底角化伴多汗等症状，应去肾内科就诊。
- 相关检查
- 1、肾脏CT，CT可用于多种疾病的检查，对疾病的诊断有辅助意义。
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