左心流出道畸形详述
(一)发病原因
本病是由于某些原因(如病毒感染、中毒)导致妊娠早期第Ⅲ、Ⅳ咽囊神经嵴发育障碍而使胸腺(常伴甲状旁腺)发育不全或不发育。常伴有心血管、颌面部、耳等发育畸形。易发生于大龄父母生育的子女中，部分患儿提示与染色体22q11缺陷有关，主要为22q11.2的缺失(del22q11)。
(二)发病机制
DGS是一组包括咽腭弓多畸形复合体。病因复杂，可能因素有接触致畸形制剂和母体患糖尿病。大多数DGS(90%)患者及心脏畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突变或转位的基因片段在D22S75(N25)和GM00980之间，其长度为200～300kb，经常发生突变的区域在D22S427和D22S36之间。另一个易于突变区为FCF2的远端。迄今确切的致病或候选突变基因尚未明确。这些候选基因包括N25(与骨骼肌和包涵素重链基因CLTCL有关)、DGCR/LAN/IDD、柠檬酸盐转运蛋白基因(CTP)和DGCR6等。
DGS还有其他染色体位点异常，包括单倍体10q13，18q21和17p13，9q双倍体及同源染色体18q。
左心流出道畸形就诊指南
左心流出道畸形就诊指南针对左心流出道畸形患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：左心流出道畸形挂什么科室的号？左心流出道畸形可能患上什么疾病？与左心流出道畸形容易混淆的症状？医生一般会问什么？等等。左心流出道畸形就诊指南旨在方便左心流出道畸形患者就医，解决左心流出道畸形患者就诊时的疑惑问题。
- 建议就诊科室
- 心血管内科
- 可能疾病
- 1、 先天性二尖瓣畸形，可能伴随气急、震颤、紫绀等症状，应去心胸外科或儿科就诊。
- 2、 小儿迪格奥尔格综合征，可能伴随反复肺炎、反复感染、体型异常等症状，应去儿科或心血管内科就诊。
- 相关检查
- 1、胸部CT，胸部CT检查可发现胸部有无病变情况，对胸部疾病有诊断意义。
左心流出道畸形常见检查
左心流出道畸形可能疾病
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