先天性铜代谢障碍详述
1.肝豆状核变性(Wilson病) 这是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的少见疾病，1 912年首先由Wilson报道。本病起因是由于先天性的铜代谢障碍，使铜不能合成铜蓝蛋白而广泛沉积在肝、脑、肾、角膜等器官组织中，引起肝硬化、豆状核变性、肾功能不全、角膜褐色素环，有时可并发急性溶血。血清铜浓度及铜蓝蛋白氧化酶活性降低，尿铜排泄增多。肝豆类核变性者铜吸收增加，达56%。而同时肝脏合成铜蓝蛋白远少于正常，从胆汁排出铜的过程发生障碍，于是引起大量铜在肝脏内沉着，肝铜浓度可达正常人的20～50倍以上。肝内铜沉着超过肝脏铜结合力时，血浆游离铜(非铜蓝蛋白结合铜)就上升至正常的5～10倍，这就导致铜在肝、脑、角膜、肾等器官组织中沉着，造成危害。
2.Menke综合征亦称Menke卷发综合征或Menke钢丝样发综合征，是另一种先天性铜代谢异常的疾病。它以X链急性遗传。患者血液、肝脏、大脑中铜减少，组织中铜酶(如细胞色素氧化酶、结缔组织胺氧化酶、多巴胺β-羧化酶和酪氨酸酶)的活力减退，可能是上述病变的基础。
先天性铜代谢障碍就诊指南
先天性铜代谢障碍就诊指南针对先天性铜代谢障碍患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：先天性铜代谢障碍挂什么科室的号？先天性铜代谢障碍可能患上什么疾病？与先天性铜代谢障碍容易混淆的症状？医生一般会问什么？等等。先天性铜代谢障碍就诊指南旨在方便先天性铜代谢障碍患者就医，解决先天性铜代谢障碍患者就诊时的疑惑问题。
- 建议就诊科室
- 内分泌科
- 可能疾病
- 1、 肝豆状核变性，可能伴随注意力不集中、无力、肝功能衰竭等症状，应去神经内科就诊。
- 2、 小儿肝豆状核变性，可能伴随构音障碍、共济失调、高热等症状，应去儿科或肝病就诊。
- 3、 神经系统遗传病，可能伴随不自主运动、发音障碍、弓形足等症状，应去神经内科就诊。
- 4、 铜中毒引起的溶血性贫血，可能伴随尿色酱红或呈酱油色、皮肤呈浅黄或深金黄色、巩膜黄染等症状，应去血液科或急诊科就诊。
- 相关检查
- 1、微量元素，人体内的微量元素是在人体中起着极其重要的作用，它的缺乏和过剩与人的健康休戚相关，微量元素与头发有特殊的亲和力，身体中微量元素积蓄于头发中，其含量过高或偏低预示患有某种疾病的危险。
- 2、血浆铜蓝蛋白，铜蓝蛋白测定对某些肝、胆、肾等疾病的诊断有一定意义。
先天性铜代谢障碍可能疾病
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