高同型半胱氨酸血症详述
引起甲硫氨酸代谢障碍的原因有遗传和环境营养两种因素。遗传因素引起三种关键酶即甲烯四氢叶酸还原酶(MTHFR)、胱硫醚缩合酶(CBS)、甲硫氨酸合成酶(MS)缺乏或活性降低。先天性胱硫醚缩合酶缺陷症或胱氨酸尿症纯合子表现为CBS酶严重缺乏，患者常早年发生动脉粥样硬化，而且波及全身大、中、小动脉，病变弥漫且严重，多较早死亡。目前研究较多的主要是轻中度高同型半胱氨酸血症，发现编码MTHFR、CBS、MS酶的基因发生碱基突变或插入、缺失，引起相应的酶缺陷或活性下降。
环境营养因素指代谢辅助因子如叶酸、维生素B6、B12缺乏，这些因子在同型半胱氨酸代谢反应中为必需因子，均可导致高同型半胱氨酸血症的发生。许多研究已经证实冠心病患者血浆同型半胱氨酸升高以及血清叶酸、维生素B6、B12水平下降
高同型半胱氨酸血症就诊指南
高同型半胱氨酸血症就诊指南针对高同型半胱氨酸血症患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：高同型半胱氨酸血症挂什么科室的号？高同型半胱氨酸血症可能患上什么疾病？与高同型半胱氨酸血症容易混淆的症状？医生一般会问什么？等等。高同型半胱氨酸血症就诊指南旨在方便高同型半胱氨酸血症患者就医，解决高同型半胱氨酸血症患者就诊时的疑惑问题。
- 建议就诊科室
- 血液科
- 可能疾病
- 1、 高渗性非酮症性糖尿病昏迷，可能伴随多饮、多尿、嗜睡等症状，应去内分泌科就诊。
- 2、 急性腹型-高脂血症综合征，可能伴随厌食、肚子疼、压痛等症状，应去消化内科或心血管内科就诊。
- 3、 糖尿病酮症酸中毒，可能伴随肚子疼、胃肠道症状、昏睡等症状，应去内分泌科或中西医结合科就诊。
- 4、 高脂血症，可能伴随血管硬化、黄色结节、血压高等症状，应去内科或内分泌科就诊。
- 相关检查
- 1、动脉血气分析，动脉血气分析是判断机体是否存在酸碱平衡失调以及缺氧和缺氧程度的可靠指标。
高同型半胱氨酸血症常见检查
高同型半胱氨酸血症可能疾病
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