对听、视、触觉等刺激反应过度详述
(一)发病原因
本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于14p。患儿基因缺陷，体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。
(二)发病机制
因患儿基因缺陷导致半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶的缺乏。主要病理改变局限于中枢神经系统白质，表现为受累白质中有大量的球状细胞(globoid cells)，细胞内有许多半乳糖脑苷的沉积，胞质不规则，含数个细胞核，有滑面内质网和许多游离的核糖体。此外，白质中明显髓鞘脱失，继发星形细胞和胶质增生。
中枢神经白质受累同时，周围神经之升层神经膜细胞(施万细胞)亦可受累，出现节段性髓鞘脱失、间质增生等病变。视神经可以同样受累。但是周围神经轴突常可保持完善。
对听、视、触觉等刺激反应过度就诊指南
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- 建议就诊科室
- 精神心理科
- 可能疾病
- 1、 神经衰弱，可能伴随易激惹、易疲乏、保持睡眠障碍性失眠等症状，应去神经内科或心理咨询就诊。
- 2、 克拉伯病，可能伴随交叉腿、小脑性共济失调、踝阵挛等症状，应去神经内科就诊。
- 相关检查
- 1、肌电图，通过肌电图检查可以确定周围神经、神经元、神经肌肉接头及肌肉本身的功能状态。
对听、视、触觉等刺激反应过度常见检查
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