国外演员安吉丽娜·朱莉由于携带BRCA1突变,并且家族中有三位年轻女性患有乳腺癌和,为了预防卵巢癌和乳腺癌,安吉丽娜·朱莉切除了卵巢、输卵管和双侧乳腺。


乳腺癌

乳腺癌


癌症的遗传性


癌症是一种不依赖于细胞控制机制而生长的异常组织。它是由于致癌过程引起的后天遗传变化而发展的。癌症的发展受许多环境因素、先天性家族倾向和参与癌症形成的基因载体的影响。


因此,任何癌症都是遗传病。为了使其发育,细胞的遗传物质必须发生许多变化(突变),导致其正常功能丧失。


这样的细胞获得了不受控制和异常生长和无限分裂的可能性。它不受任何控制系统的约束。结果,异常细胞在体内积聚并形成癌组织。没有遗传因素,即这些变化,就不可能患上癌症。

基因突变的主要原因是不利环境因素的作用。


在估计患上这种疾病的风险时,对我们生活方式的评估起着重要作用:缺乏运动、饮食不当、吸烟、在工作场所或家中暴露于某些物质的毒性作用。因此,70-90% 的肿瘤会发展,尽管它们的频率很高,但仍被称为“散发性”肿瘤。


乳腺癌

乳腺癌


与遗传条件相关的遗传因素构成所有癌症发展的 10-30% 的原因。,每种肿瘤都会经历许多变化,即基因突变。


在有癌症家族倾向的人中,其中一些是遗传的,即由父母传给后代。在由环境因素作用引起的肿瘤的情况下,仅在肿瘤组织中检测到遗传变化。


在具有遗传性癌症倾向的人中,第一个突变在受精之前出现在父母的生殖细胞中,因此,在受精后,它存在于身体的所有细胞中。这种变化称为生发或组成性突变,是从父母之一遗传的。


乳腺癌

乳腺癌


女性遗传性癌症之卵巢癌和乳腺癌


其中女性最为关心的乳腺癌卵巢,也是一种与基因突变和患病倾向的遗传相关的疾病。


BRCA-1和BRCA-2基因突变导致乳腺癌和卵巢癌发病风险增加。BRCA家族的基因属于抑制基因组。


这些基因在生理上抑制肿瘤的形成,它们是特定的细胞守卫,监督其分裂。


如果抑制基因发生突变,它就会失去功能,细胞开始以不受控制的方式分裂。这种不可阻挡的细胞增殖导致癌症的形成。


据估计,大约 5-10% 的乳腺癌病例是由BRCA基因突变的携带者引起的,我国大概有四分之一的卵巢患者BRCA基因突变。


对于有家族性、遗传性高危人群来说,应当进行BRCA基因突变检测。


BRCA1/2基因是评估乳腺癌、卵巢癌和其他相关癌症发病风险的重要生物标志物,

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