线粒体病病因

向您详细介绍线粒体病的病理病因,线粒体病主要是由什么原因引起的。

  线粒体病疾病病因

一、发病原因

  线粒体是细胞内提供能量的细胞器,人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子,分轻链和重链,含37个基因,主要编码呼吸链及与能量代谢有关蛋白。mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍,糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP,导致能量代谢障碍和产生复杂的临床症状。

  二、发病机制

  线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器,无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)均与线粒体功能有关,特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。

  由于受精卵线粒体均来自卵子,故线粒体病是与孟德尔遗传不同的母系遗传方式。与常染色体遗传病类似,但每一代发病个体多于常染色体遗传病。母亲将mtDNA传递给子代,只有女儿可将mtDNA传递给下一代。因每个细胞mtDNA有多重拷贝,线粒体编码基因表现型与细胞内突变型与野生型mtDNA的相对比例有关,只有突变型达到某一阈值时患者才会出现症状。

  病理变化:肌肉冰冻切片用改良的Gomori三色染色活检,光镜下可见异常线粒体聚集的蓬毛样红纤维(ragged red fiber,RRF),电镜显示大量异常线粒体糖原和脂滴堆积,线粒体嵴排列紊乱。 线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器,无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)均与线粒体功能有关,特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。

  Luft等(1962)首次报道一例线粒体肌病,生化研究证实为氧化磷酸化脱耦联引起。Anderson(1981)测定人类线粒体DNA(mtDNA)全长序列,Holt(1988)首次发现线粒体病患者mtDNA缺失,证实mtDNA突变是人类疾病的重要病因,建立了有别于传统孟德尔遗传的线粒体遗传新概念。

  根据线粒体病变部位不同可分为:

  1.线粒体肌病(mitochondrial myopathy) 线粒体病变侵犯骨骼肌为主。

  2.线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy) 病变同时侵犯骨骼肌和中枢神经系统。

  3.线粒体脑病 病变侵犯中枢神经系统为主。

线粒体病鉴别

向您详细介绍线粒体病应该如何鉴别诊断。

  线粒体病鉴别诊断

一、鉴别

  线粒体肌病需与多发性肌炎、重症肌无力、周期性瘫痪和眼咽型进行性肌营养不良等鉴别。

线粒体病症状

向您详细介绍线粒体病症状,尤其是线粒体病的早期症状,线粒体病有什么表现?得了线粒体病会怎样?

  线粒体病症状诊断

一、症状

1.线粒体肌病(mitochondrial myopathy)

多在20岁时起病,也有儿童及中年起病,男女均受累。临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳,轻度活动即感疲乏,常伴肌肉酸痛及压痛,肌萎缩少见。易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良等。


  2.线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)

包括:

  (1)慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO):多在儿童期起病,首发症状为眼睑下垂,缓慢进展为全部眼外肌瘫痪,眼球运动障碍,双侧眼外肌对称受累,复视不常见;部分病人有咽肌和四肢肌无力。

  (2)Keams-Sayre综合征(KSS):20岁前起病,进展较快,表现CPEO和视网膜色素变性,常伴心脏传导阻滞、小脑性共济失调、CSF蛋白增高、神经性耳聋和智能减退等。

  (3)线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征:40岁前起病,儿童期发病较多。表现突发的卒中样发作,如偏瘫、偏盲或皮质盲、反复癫痫发作、偏头痛和呕吐等,病情逐渐加重。CT和MRI可见枕叶脑软化,病灶范围与主要脑血管分布不一致,常见脑萎缩、脑室扩大和基底核钙化;血和脑脊液乳酸增高。

  (4)肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维(MERRF)综合征:多在儿童期发病,主要表现肌阵挛性癫痫、小脑性共济失调和四肢近端无力等,可伴多发性对称性脂肪瘤。

  3.线粒体脑病(mitochondrial encephalopathy)

包括Leber遗传性视神经病(LHON)、亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、Alpers病及Menkes病等。

  二、诊断

  线粒体肌病的诊断依赖于典型的临床症状:四肢近端极度不能耐受疲劳、身体矮小和神经性耳聋等,伴各亚型临床特征;血清乳酸、丙酮酸增高和肌肉活组织检查发现RRF,mtDNA缺失或点突变等之结果。线粒体脑肌病患者CT或MRI检查可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。

  但应注意炎症肌病和其他肌病可同时伴存线粒体和糖原堆积之可能。严防过多过滥诊断线粒体肌病。

线粒体病并发症

向您详细介绍线粒体病有哪些并发病症,线粒体病还会引起哪些疾病?

  线粒体病并 症

线粒体病一般在婴儿、儿童或成年早期发病,呈进行性或阶段进展性病程,婴幼儿常见的表现主要有死胎或死产、进行性脑病、肌无力、癫痫、生长发育迟滞等,成人常见的表现包括双眼视力下降、年青人卒中样发作、肌阵挛癫痫、肌无力、眼睑下垂和视物成双、糖尿病、胃肠疾病等。mtDNA突变导致的疾病一般母系遗传,即患者只能从母亲获得缺陷mtDNA,男性患者绝不会有患病子女。但由于线粒体病发病受到体内突变mtDNA的比例影响以及新生突变的产生,相当部分患者没有明确的母系家族史。而核基因突变导致的呼吸链缺陷疾病符合常染色体显性、隐性或散发模式。某些神经系统变性病也被证明与呼吸链缺陷有关,如某些帕金森综合征和肌萎缩侧索硬化。

线粒体病就诊

线粒体病就诊指南针对线粒体病患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答,例如:线粒体病挂什么科室的号?线粒体病检查前的注意事项?医生一般会问什么?线粒体病要做哪些检查?线粒体病检查结果怎么看?等等。线粒体病就诊指南旨在方便线粒体病患者就医,解决线粒体病患者就诊时的疑惑问题。

  • 就诊前准备:

  • 常见问诊内容:

  • 建议就诊科室:

  • 最佳就诊时间:

  • 就诊时长:

  • 诊断标准:

  • 复诊频率/诊疗周期:

  • 重点检查项目:

线粒体病检查

向您详细介线粒体病应该做哪些检查,常用的线粒体病检查项目有哪些。

常见检查:肌电图MRI

  线粒体病检查

一、检查

1.血生化检查

①血乳酸、丙酮酸最小运动量试验:约80%的病人运动后10min血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常,为阳性;线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高;

②线粒体呼吸链复合酶活性降低。


  2.mtDNA分析

①CPEO和KSS为mtDNA片断缺失,可能发生在卵子或胚胎形成期;

②80%的MELAS病人为mtDNA、tRNA基因3243点突变;MERRF综合征是tRNA基因位点8344点突变。

  3.肌肉冰冻切片

Gomori染色活检可见肌细胞内线粒体堆积,RRF和糖原脂肪增多。

  4.CT或MRI检查

线粒体脑肌病患者可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。

  5.肌电图

可表现为肌源性损害或神经源性损害。

线粒体病治疗

向您详细介绍线粒体病的治疗方法,治疗线粒体病常用的西医疗法和中医疗法。线粒体病应该吃什么药。

线粒体病一般治疗

  线粒体病西医治疗

一、治疗

  目前无特效治疗。可给予三磷腺苷(ATP)、辅酶Q10和大量B族维生素等,丙酮酸羧化酶缺少的患者推荐高蛋白、高碳水化物和低脂肪饮食。部分病例对肾上腺皮质激素反应良好。

  二、预后

  不同类型预后不同,病程长短不一(参见临床表现)。对症治疗可提高患者生活质量。

线粒体病护理

向您详细介绍线粒体病应该如何护理,线粒体病常见的护理办法有哪些。

线粒体病一般护理

  线粒体病护理

1、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪,会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调,所以需要保持愉快的心情。

  2、生活节制注意休息、劳逸结合,生活有序,保持乐观、积极、向上的生活态度对预防疾病有很大的帮助。做到茶饭有规律,生存起居有常、不过度劳累、心境开朗,养成良好的生活习惯。

  3、合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果,营养均衡,包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素,荤素搭配,食物品种多元化,充分发挥食物间营养物质的互补作用,对预防此病也很有帮助。

线粒体病饮食

线粒体病饮食原则

 线粒体病饮食保健

 1、线粒体病吃那些食物对身体好:

  饮食疗法饮食治疗可减少内源性毒性代谢产物的产生。高蛋白、高碳水化合物、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪的分解。

  以上资料仅供参考,详细请咨询医生

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