高免疫球蛋白E综合征

　　一、发病原因

　　本病征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性，多认为是先天性免疫缺陷综合征的一个分型。

　　二、发病机制

　　该病免疫学异常尤为突出，包括血液、痰和脓肿中嗜酸性细胞增高，粒细胞趋化功能缺陷，T细胞亚群异常，抗体产生不足和细胞因子分泌异常。这些免疫学改变均为非特异性;其他与免疫学无关的表现有特殊面容，关节过度伸展，多发性骨折和颅骨缝早闭。因此，本病为多系统免疫受损性疾病。

　　有人对本病征患儿IgE的合成和调节做过较深入的研究，发现其IgE的合成不依赖于淋巴因子(IL-4，IL-6)及T/B细胞的相互作用，而是分化成熟的B细胞对调节信号不敏感。但也有人提出不能排除HIES患者体内有IL-4绝对或相对过多，只不过是尚未被检测出来而已，有促进IgE的产生。

　　由于患儿缺乏产生抗葡萄球菌IgG的能力IgE作为替代抗体，大量覆盖在肥大细胞表面，在金黄色葡萄球菌抗原存在下激活过敏反应，释放组胺等生物活性物质麻痹嗜中性多形核白细胞(PMNC)，使之不能抵抗葡萄球菌，产生炎症及迅速形成脓肿。这些表现在肥大细胞丰富的面部等区域尤为明显。反复炎症发作使结缔组织增生，尤其在口周、鼻、眼等部位，因而产生HIES患儿特有的粗陋面容。

　　高免疫球蛋白E综合征与异位性皮炎的鉴别为前者有严重复发性葡萄球菌性脓肿和肺炎。

　　一些原发性免疫缺陷病也伴有血清IgE增高，如胸腺发育不良、湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS)、某些严重联合免疫缺陷病(如Omenn综合征和所谓的Nezelof综合征)、慢性肉芽肿病和选择性IgA缺陷病，应予以鉴别。此外，高IgE综合征与Job综合征的关系尚不清楚，亦应予以区别。

　　一、症状

　　多见于1岁以内的婴儿。皮损类似异位性皮炎或慢性湿疹，瘙痒剧烈，易继发葡萄球菌感染如疖、痈和复发性“寒性脓肿”。头部可有毛囊炎，耳、头、口腔周围及腹股沟可有脓疱、结痂和脱屑，眼睑可出现睑缘炎，反复发生上呼吸道感染、肺炎、脓胸和肺脓肿等。

　　二、诊断

　　本病征的诊断标准：

　　1.临床特点 生后反复慢性湿疹样皮炎，反复皮肤冷脓肿，反复肺部严重感染。

　　2.实验室检查 血清IgE明显升高，大于正常值的10倍以上(>4.84µg/L，或>2000U/ml)。血清中抗金葡菌IgE及抗白色念珠菌IgE阳性。嗜酸细胞绝对及相对计数(比率)增高。

　　凡有上述临床表现者均应考虑本病的可能，血清多克隆IgE增高和嗜酸性细胞增多为高免疫球蛋白E综合征最有力的实验室依据，但血清IgE增高也见于异位性(atopic)皮炎。

　　反复发生各种严重感染，可有肺大疱、脓胸、支气管扩张等并发症。白色念珠菌、卡氏肺囊虫感染、带状疱疹、皮肤疱疹、疱疹性角膜结膜炎。常有生长发育迟缓，骨质疏松和多发性骨折等。

　　免疫学检查：可有多种免疫异常表现。

　　1.外周血 末梢血及局部嗜酸细胞增多，可高达白细胞总数的55%～60%。

　　2.血清IgE增高 明显增高(>4.8mg/L，即>2000U/ml)且水平稳定。

　　3.抗体反应 血清中可查出高水平的抗金黄色葡萄球菌特异性IgE;有报道21例高免疫球蛋白E综合征的白喉、破伤风抗体反应低下;嗜血流感杆菌荚膜多糖抗原的抗体反应也不足，多为IgG2亚类缺陷。在体内对回忆抗原缺乏迟发型超敏反应。高IgE综合征常伴IgG4亚类增高;抗IgE的IgG抗体存在;含有IgE的免疫复合物存在。在体外对可溶性抗原及同种异体抗原缺乏淋巴细胞增生反应。

　　4.中性粒细胞及单核细胞趋化功能缺陷 部分病例伴有中性粒细胞趋化功能低下，但反复检测趋化功能，时而低下时而正常。趋化功能低下可能与炎症细胞达到感染部位延迟而形成冷脓肿有关。

　　5.细胞免疫 多数淋巴细胞增殖功能正常，但部分病例对念珠菌、链激酶-链道酶、破伤风类毒素的增殖反应低下;混合淋巴细胞培养增殖反应缺乏。CD45RO T细胞数量减少。T细胞产生IL-4的能力可能正常，而伴有过敏体质者则IL-4增高;产生IFN-γ明显下降，可能是导致高IgE血症和嗜酸性细胞增多症的原因。

　　常须做X线检查、B超检查、脑电图等检查。

高免疫球蛋白E综合征一般治疗

　　1.一般疗法

　　(1)加强护理和营养：以提高患者的抵抗力和免疫力。

　　(2)预防感染：应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。

　　2.抗感染疗法 由于吞噬细胞本身和吞噬能力缺陷，机体无法杀灭感染的细菌，因此，一旦发生感染，应针对病原菌选择广谱的杀菌性抗生素进行治疗。磺胺甲噁唑/甲氧苄啶(复方新诺明)对控制慢性肉芽肿病的感染有一定的效果。

　　3.免疫替补疗法

　　(1)输注粒细胞：针对粒细胞吞噬杀菌功能的缺陷，可通过输注粒细胞起到暂时的替补作用。尤其是应用细胞分离器获得的白细胞悬液中含有更多的粒细胞(1010的细胞数)，可供临床使用。

　　(2)输注新鲜全血：先天性调理系统缺陷可引起一些反复感染，应用新鲜血浆可以纠正，每次10～20ml/kg，每周或每2周1次。对严重感染的病例，可输入调理蛋白，通过加强对病菌的调理作用，促进机体对病菌的识别、吞噬和清除作用，从而达到控制感染的目的。

　　(3)阿地白介素(白细胞介素-2)：参见联合免疫缺陷病的治疗。

　　(4)骨髓移植：为根本的疗法。参见联合免疫缺陷病的治疗。

高免疫球蛋白E综合征一般护理

　　多食用可增加免疫功能的食物，如香菇、蘑菇、木耳、银耳等。

　　鼓励病人摄取足够的营养，进食高蛋白、高维生素、高热量、易消化的饮食。

高免疫球蛋白E综合征饮食原则

　　一、高免疫球蛋白E综合征食疗方(下面资料仅供参考，详细需要咨询医生)

　　尚无有效食疗方。

　　二、高免疫球蛋白E综合征哪些对身体好？

　　1、多吃富含维生素A、B族及维生素C的食物，如橘子、苹果、西红柿等水果蔬菜。

　　2、多食用可增加免疫功能的食物，如香菇、蘑菇、木耳、银耳等。

　　3、多食粗纤维的食物。

　　三、高免疫球蛋白E综合征最好不要吃哪些食物？

　　(1)忌动物脂肪及油腻食物。

　　(2)忌暴饮暴食、饮食过饱。

　　(3)忌烟、酒及辛辣刺激性食物。

　　(4)忌霉变、油煎、烟熏、腌制食物。

　　(5)忌坚硬、粘滞不易消化食物。