小儿面部偏侧肥大综合征

　　一、发病原因

　　本病征病因未明，可能与染色体畸变或胚胎发育异常有关。

　　二、发病机制

　　本病征的发病机制尚未清楚，学界存在有各种学说。有人认为面部偏侧肥大是普通性半侧肥大的一个顿挫型。也有人认为与肌病有关，还有学者认为该病征与肿瘤有相似之处，属于一种体细胞恶性单克隆性增殖。

　　一、鉴别：

　　本症应与不对称身材-矮小-性发育不良综合征以及与外胚层发育不良综合征等相鉴别。

　　结合临床典型特征及相关检查即刻鉴别。

　　1、不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmetry short statue variations in sexual development syndrome)又称Silver综合征、Russell-Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征。本病征系先天性疾病，除半身肥大和多种先天的异常外，有2/5病例同时发现有低血糖，2/3有肾功能异常。

　　2、外胚层发育不良(chondroectodermaldysplasia)于1940年首先由Ellis和VanCreveld报道，故常称为Ellis-VanCreveld综合征，多在亲属通婚的家庭中有较高的发病率，属常染色体隐性遗传，中胚层和外胚层组织均受累常伴随先天性心脏病。

　　一、症状：

　　1、常见发病人群。本病征以男孩多见，在出生后即见病态，部分呈慢性进行性加重，至发育期后可自然停止发展。

　　2、典型的特征。

　　患者多出现一侧颜面肥大，同时伴有同侧颧骨、颅骨、上下颌骨、耳朵、颊部、口唇、舌肌均呈增生肥大，常多见于右侧。

　　3、口腔内畸形。可见有有牙槽扩大、牙齿发育过早、有巨齿和错位咬合等。

　　4、皮肤异常。患侧皮肤可出现色素沉着、毛发增生和血管异常等。

　　5、其他症状。如智力发育、身高体重、体型、血压等亦可见异常。

　　二、诊断：

　　1、结合特征性的一侧颜面肥大即可诊断，是早期诊断的依据。

　　2、确诊需结合临床症状、病史及相关实验室检查。

　　一、并发症：

　　1、生长发育异常。少数病例可伴有器官畸形、肢端肥大、脊柱侧弯、骨盆倾斜等。

　　2、部分患者由于脊柱的畸形可并发坐骨神经痛。

　　3、智能发育不全。

　　4、大脑可出现异常放电，见癫痫发作。

　　一、检查：

　　检查项目包括：

　　1、实验室检查

　　如血液常规、血液生化、尿液常规等，但一般实验室检查无特异发现。

　　2、影像学检查

　　1）X线。检查可发现尖齿过大等异常。

　　2）脑电图、心电图检查。部分患者可见异常。

　　3）MRI检查。必要时可做MRI，明确病变范围，可为治疗提供影像学依据。

小儿面部偏侧肥大综合征一般治疗

　　一、治疗

　　本病征尚未有确切的治疗方法，临床上以对症治疗为主。

　　1、手术治疗。在自然停止发展后，对受累部位可行面部矫形术。

　　2、对症治疗。维持患者正常机体功能及钙磷代谢，充分做好术前准备。

　　二、预后

　　1、本病征具有自愈性，大多病例至发育期后可停止发展。

　　2、预后尚可，不危及患者生命。

小儿面部偏侧肥大综合征辨证论治

　　中医主要以辩证施治为主，以证用药。可作后期调理。

小儿面部偏侧肥大综合征一般护理

　　一、护理

　　1、饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为。

　　2、可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。

　　3、给予流质或半流质的食物，如各种粥类、米汤等。

小儿面部偏侧肥大综合征饮食原则

　　重视产前诊断，减少疾病患儿出生的几率。