巨大血小板病

　　一、发病原因

　　本病的基本缺陷是血小板膜糖蛋白GPⅠb-V-ⅠX复合物的缺陷。引起本病出血症状可能与下列因素有关：血小板减少、血小板与vWF相互作用异常、血小板与凝血酶相互作用异常、血小板凝血活性异常。

　　血小板减少的原因不明,但本病出血严重程度与血小板减少的程度并不平行，提示血小板质的异常是引起出血的重要因素。

　　二、发病机制

　　GPⅠb-V-ⅠX存在于血小板表面，是血小板的主要黏附受体。受体与vWF结合而黏附于内皮下组织。由于缺乏黏附受体，血小板不能黏附于内皮下组织，导致止血障碍。巨血小板综合征患者血小板对凝血酶激活反应低下，尤其在低凝血酶浓度的条件下。凝血酶是血小板活化的主要生理激活剂之一，可以与GPⅠbα结合，有研究显示，GPⅠbα氨基酸239～299区域含有凝血酶的结合位点。GPⅠX和GPV在本病患者血小板中含量减低，并与GPⅠbα和GPⅠbβ下降相平行，这4种蛋白质被认为存在于同一复合物当中，转染实验研究表明，细胞表面完整的复合物表达，必须有GPⅠbα、GPⅠbβ、GPⅠⅩ3种cDNA同时存在，其中任何一种基因的异常都可能引起复合物异常，导致巨血小板综合征。

　　本病需与其他先天性血小板减少症及伴有巨大血小板的疾病鉴别，如：May-Hegglin异常、Epstein综合征、Fechtner综合征、Montreal血小板综合征、灰色血小板综合征等。本病还需与血小板无力症鉴别。

一、症状

　　杂合子无临床症状，仅有轻度生物学异常，如血小板GPⅠb-Ⅸ复合物含量为正常人的一半。纯合子有中重度出血，婴儿出生后数天内即可发病，如皮肤紫癜、淤斑和鼻出血，严重者有内脏出血、关节出血，女性可有月经过多、手术后和拔牙后出血过多。本病的临床表现可以随着年龄的增长而逐渐减轻。同一家庭的不同患者出血症状的差异性也较大。

二、诊断

　　本病的诊断依据如下：

　　1.临床表现 ①常染色体隐性遗传，男女均可患病;②轻至中度皮肤、黏膜出血，女性月经过多;③肝脾不肿大。

　　2.实验室检查 ①血小板减少伴巨血小板;②出血时间延长;③血小板聚集实验中加瑞斯托霉素不聚集，加其他诱聚剂聚集基本正常;④血小板玻珠滞留试验可减低;⑤血块收缩正常;⑥vWF正常;⑦血小板膜缺乏糖蛋白Ⅰb。

　　3.排除继发性巨血小板综合征。

　　4.需与其他的伴有巨血小板的疾病相鉴别，如May-hegglin异常。

　　5.首届中华血液学学会全国血栓与止血学术会议修订的诊断标准如下：

　　(1)临床表现：

　　①轻度至中度皮肤粘膜出血。

　　②常染色体隐性遗传。

　　③肝脾不肿大。

　　(2)实验室检查：

　　①血小板减少伴有巨大血小板。

　　②出血时间延长。

　　③血小板聚集试验：加瑞斯托霉素不聚集，加其他诱聚剂，聚集基本正常。

　　④血小板玻珠滞留试验可减低。

　　⑤血块收缩正常。

　　⑥vWF正常。

　　⑦血小板膜缺乏GPⅠb。

　　⑧排除继发性巨大血小板综合征。

　　巨大血小板病可能会引发血小板无力症。

　　1.血小板计数 中～重度减少，少数患者正常。

　　2.血小板巨大，可达淋巴细胞大小，巨型血小板可占80%。

　　3.血小板对胶原、玻珠柱等的黏附率下降。

　　4.与血小板下降不平行的出血时间延长。

　　5.血小板对ADP、肾上腺素、凝血酶和胶原的聚集反应正常，而对瑞斯托霉素和vWF则不发生聚集。

　　6.血块回缩正常，凝血酶原消耗不良。

　　7.血小板膜GPⅠb-Ⅸ和GPⅠb-Ⅴ缺乏或减少。

　　根据病情，临床表现，症状，体征选择做心电图、B超、X线、生化等检查。

巨大血小板病一般治疗

　　一、治疗

　　尽管本病出血症状可能会很严重，但是，大多数患者可以存活到成年，出血发生时一般输注血小板悬液。注意口腔卫生，预防缺铁。脾切除和糖皮质激素无效。

　　二、预后

　　本病治疗与血小板无力症基本相同，除对症治疗及必要时输注血小板外，尚无其他有效的治疗措施。只要支持治疗和及时输注血小板，本病预后尚好。

巨大血小板病一般护理

　　①、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪，会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，所以需要保持愉快的心情。

　　②、生活节制注意休息、劳逸结合，生活有序，保持乐观、积极、向上的生活态度对预防疾病有很大的帮助。做到茶饭有规律，生存起居有常、不过度劳累、心境开朗，养成良好的生活习惯。

巨大血小板病饮食原则

　　根据不同的症状有不同情况的饮食要求，具体询问医生，针对具体的病症制定不同的饮食标准。