小儿先天性侏儒痴呆综合征

　　一、发病原因

　　小儿先天性侏儒痴呆综合征属常染色体显性遗传，染色体组型正常。

　　常染色体显性遗传，是指缺陷基因呈显性表达，50%的子女都有发病的可能性。通常有以下几条规律：(1)受累者的父母中有一方受累；(2)受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均数相等；(3)父母中有一方受累而本人未受累时，他的子孙也不会受累；(4)男女受累的机会相等；(5)受累者子女中出现病症的发生率为50%。

　　二、发病机制

　　近年来认为本病征为多基因遗传，亦可为X与Y的相同位点的突变成为亚显微缺失。

　　一、鉴别

小儿先天性侏儒痴呆综合征应与Turner综合征相鉴别。

　　Turner综合征，也叫先天性卵巢发育不全综合征，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。本型发病率约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育能力。部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。

　　这两类综合征症状相似，但通过染色体检查可以确诊其不同。

　　一、症状

　　1、一般表现：男、女均可患病，表现为精神迟滞(生殖腺畸形者早有此症状)、生长发育障碍。男性者，男性生殖器分化或完全缺如或隐匿；女性由正常性腺发育到发育不良及闭经均有。

　　精神迟滞可以分为以下几类：(1)轻度精神发育迟滞：最为多见，但因程度轻，往往不易被识别。躯体一般无异常。语言发育迟滞。适应社会能力低于正常水平。(2)中度精神发育迟滞：能部分自理日常简单的生活，能做简单的家务劳动。语言、运动功能和技巧能力明显落后于同龄正常儿童。(3)重度精神发育迟滞：社会适应能力明显缺陷，日常一切生活均须别人照护，不知危险和防御。言语发育明显障碍，或只能学会一些简单的词句，不能理解别人的言语。(4)极重度精神发育迟滞：较少见。大多数在出生时就有明显的先天畸形。完全缺乏自理生活的能力。

　　2、各种异常：各种不同类型的先天性异常：

　　(1)头面部：面容异常如眼睑下垂、眼距增宽、两耳位置低、下颌小、颈短偶有颈蹼。

　　颈蹼：颈蹼(congenitialwebbedneek)是一种先天性颈部畸形，表现颈部皮肤、皮下组织呈蹼状增宽。

　　(2)骨骼异常：躯体异常如身体矮小、胸廓畸形(鸡胸、漏斗胸)、脊柱侧凸等；手指异常，常见多指、并指、指关节异常长或短。

　　(3)心血管异常：先天性心血管异常以右心系统为重，但各种先天性心血管畸形均可发生，如肺动脉瓣狭窄、三尖瓣下移、右心室肥厚、偶见房间隔缺损、动脉导管未闭等。

　　(4)其他：如腭垂异常、腭异常、肘外翻、指趾甲形成不全等。

　　3、脑神经运动障碍常侵犯Ⅱ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅻ脑神经。

　　4、肌肉缺如：胸肌、肱二头肌等缺如。

　　肱二头肌：肱二头肌位于手臂近肩膀部分前侧，整肌呈梭形。肱二头肌有长，短二头故名。

　　典型临床表现和染色体检查并无异常发现，而部分患者之双亲也有某种上述异常体征和表现，有助于确诊。X线心脏检查、内分泌检查亦有助于诊断。

　　小儿先天性侏儒痴呆综合征常并发如下疾病：各种先天性异常，先天性心血管异常，感染，肠梗阻等。

　　1、各种不同类型的先天性异常如下：

　　(1)头面部：面容异常如眼睑下垂、眼距增宽、两耳位置低、下颌小、颈短偶有颈蹼。

　　颈蹼：颈蹼(congenitialwebbedneek)是一种先天性颈部畸形，表现颈部皮肤、皮下组织呈蹼状增宽。

　　(2)骨骼异常：躯体异常如身体矮小、胸廓畸形(鸡胸、漏斗胸)、脊柱侧凸等；手指异常，常见多指、并指、指关节异常长或短。

　　(3)心血管异常：先天性心血管异常以右心系统为重，但各种先天性心血管畸形均可发生，如肺动脉瓣狭窄、三尖瓣下移、右心室肥厚、偶见房间隔缺损、动脉导管未闭等。

　　(4)其他：如腭垂异常、腭异常、肘外翻、指趾甲形成不全等。

　　2、先天性心血管异常：包括肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病常见症状。

　　3、肠梗阻(intestinal obstruction，ileus)指肠内容物在肠道中通过受阻。肠梗阻有4个主要症状：腹痛、腹胀、呕吐、排便和排气停止。

　　一、检查

　　1、常规检查：血常规、尿常规、便常规检查结果一般无异常。

　　2、染色体检查：染色体核型检查多为正常核型，颊黏膜染色体检查与其性别一致，即男性为阴性，女性为阳性。

　　3、内分泌检查(性激素六项检查)：有性腺功能低下表现。

　　4、辅助检查：X线骨片、胸片检查，超声心动图检查，可发现各种骨骼畸形和心血管畸形表现；智力测试有智力水平低下。

　　通过临床检查包括智力测验和社会适应能力评定结果，确定智力低下的程度。智商(IQ)作为评定精神发育迟滞分级的指标。智商(IQ)是指个体通过某种智力量表所测得的智龄与实际年龄的比。即IQ=(智龄/实际年龄)X100。智商(IQ)在100士15为正常范围。智商(IQ)70或70以下者为智力低下。临床将精神发育迟滞分为4个等级：轻度(智商为50～70)；中度(智商为35～49)；重度(智商为20～34)；极重度(智商为20以下)。

小儿先天性侏儒痴呆综合征一般治疗

　　一、治疗

　　小儿先天性侏儒痴呆综合征迄今为止尚无有效疗法。

　　若患病原因为激素缺陷，可用持续法或循环法补充，治疗应尽早开始，并按需要长期应用。若患者伴有心血管畸形，应考虑进行手术。若患者伴有其他并发症者，应作对症处理。

　　二、预后

　　本病征预后不良，多在儿童期死亡，仅少数可活到成年。死亡原因主要为感染、肠梗阻和心血管病损。近年认为本症伴肥大性心肌病者预后不良。

小儿先天性侏儒痴呆综合征一般护理

　　一、护理

　　对本征患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生，本征的预防参照先天性疾病的预防方法，预防措施应从孕前贯穿至产前：

　　婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。