先天性胸腺发育不全

　　一、病因

　　本病的病因是胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲状旁腺和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征。

　　本病应注意与其他原因导致的胸腺功能不全相鉴别，本病属遗传病，即胸腺发育不良，但不合并甲状旁腺机能不全。

　　一、症状

　　1、出生后即可出现：

　　①特殊面貌，如眼距过宽，下颌过小，耳廓低位等畸形。

　　②顽固的低血钙搐搦症，单纯补钙不能纠正之。

　　③主动脉弓异常，如右位主动脉、法乐氏四联征等。

　　2.新生儿期以后，反复发生病毒、真菌或卡氏肺囊虫感染，或感染呈慢性过程。对各种减毒活疫苗，如牛痘、卡介苗和麻疹疫苗等的接种往往发生严重反应，甚至致死。重症患者且易发生细菌感染。

　　二、诊断

　　根据临床表现及实验室资料即可确诊。

　　本病主要的并发症是由于免疫缺陷导致的继发感染。

　　一、检查：

　　1、实验室检查

　　(1)外周血中淋巴细胞减少，尤其是T细胞减少，B细胞百分比增高。

　　(2) 细胞免疫功能有不同程度的降低。

　　(3)体液免疫功能不定，血清免疫球蛋白往往不低。

　　(4)血钙含量降低。

　　(5)甲状旁腺素水平降低。

　　2.X线检查 显示胸腺缩小或缺如。

　　3.淋巴结活检 显示副皮质区淋巴细胞缺乏。

先天性胸腺发育不全一般治疗

　　一、治疗：

　　多数完全性DiGeorge病人在婴儿期死亡;不完全性者有的T细胞功能自发改善，生存期较长。对甲状旁腺功能减低及低钙血症，宜长时应用维生素D和钙制剂治疗。严重病例可移植胎儿胸腺组织，以改善免疫功能;国内用引起胎儿的胸腺体外培养14d左右，先后治疗3例免疫缺陷病人，取得一定疗效。也可移植骨髓或淋巴组织，但作用不定。对先天性心血管畸形可手术治疗。

先天性胸腺发育不全一般护理

　　一、护理

　　1、加强护理和营养：以提高患者的抵抗力和免疫力。

　　2、预防感染：应注意隔离尽量减少与病原体的接触。

　　3、避免接种疫苗：对疑似细胞免疫缺陷的新生儿，常因接种牛痘而发生全身性牛痘疹鶒，接种冻干卡介苗而致全身性播散致死。所以应禁止接种牛痘、冻干卡介苗等活疫苗，也应避免接种麻疹和脊髓灰质炎疫苗。

先天性胸腺发育不全饮食原则

　　也没有特殊要求，只是需要注意平时的生活习惯就好。其它的可以根据医生的指导进行饮食。