骨骺点状发育不良病因
向您详细介绍骨骺点状发育不良的病理病因，骨骺点状发育不良主要是由什么原因引起的。
一、发病原因
是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。
二、发病机制
发病机制还不很清楚。
骨骺点状发育不良鉴别
向您详细介绍骨骺点状发育不良应该如何鉴别诊断。
注意与多发性骨骺发育不良相鉴别。该病4～5岁以后发病，除骨骺点状钙化表现以外，尚有以髋、膝关节为主的关节疼痛，无特殊面貌及白内障。
骨骺点状发育不良症状
向您详细介绍骨骺点状发育不良症状，尤其是骨骺点状发育不良的早期症状，骨骺点状发育不良有什么表现？得了骨骺点状发育不良会怎样？
一、症状
患儿常为侏儒，具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形，有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。
皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，易误诊为鱼鳞病样红皮病，一些患者可出现手及指部大疱，掌跖皮肤增厚，红斑鳞屑可逐渐改善，有一些患者可出现类似墨水污渍的色素沉着斑点，患者若症状较多，常在婴儿期死亡，存活患儿最特征的皮肤变化为毛囊性皮肤萎缩，以四肢最为显著，毛发较粗，并有不规则的假性斑秃。
常为死产或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。在少数长期存活的病例表现为：①关节僵硬和屈曲畸形为其特征，尤其是膝及肘关节，原因为关节囊纤维化。②双侧先天性白内障。③短肢型侏儒，肢体近侧的骨骼较远侧为短，病变的骨骺增大。④皮肤增厚及脱发。⑤扁脸及鼻樑凹陷。⑥智力迟钝，有时发育不良。
二、诊断
骨骼X线检查有助诊断，对较大年龄患者，应根据其伴存的其他缺陷确诊本病。
骨骺点状发育不良并发症
向您详细介绍骨骺点状发育不良有哪些并发病症，骨骺点状发育不良还会引起哪些疾病？
有不规则的假性斑秃。可并发髋关节脱位及各关节可能出现的挛缩。
骨骺点状发育不良就诊
骨骺点状发育不良就诊指南针对骨骺点状发育不良患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：骨骺点状发育不良挂什么科室的号？骨骺点状发育不良检查前的注意事项？医生一般会问什么？骨骺点状发育不良要做哪些检查？骨骺点状发育不良检查结果怎么看？等等。骨骺点状发育不良就诊指南旨在方便骨骺点状发育不良患者就医，解决骨骺点状发育不良患者就诊时的疑惑问题。
就诊前准备：
常见问诊内容：
建议就诊科室：
最佳就诊时间：
就诊时长：
诊断标准：
复诊频率/诊疗周期：
重点检查项目：
骨骺点状发育不良检查
向您详细介骨骺点状发育不良应该做哪些检查，常用的骨骺点状发育不良检查项目有哪些。
常见检查：钼靶X线检查
骨骼X线检查
可见骨骺的透明软骨具有点状钙化灶，至儿童期消退。
X线表现
特征性的可见不透光的分散的或集合的密度增加的斑点，界限清晰，其大小由数毫米至大块融合，占据了骨骺软骨的部位。这些斑点要比正常的骨化中心出现得早。在肱骨下端，股骨上端表现较明显，跗骨可以完全为不透光的斑点所代替，长骨干缩短及肥厚，以股骨及肱骨更为明显，骨端呈八字形，骺线不规则。扁骨及椎体表现相似，在鼻中隔、气管及喉软骨中亦可见钙化，以致造成喉狭窄。随年龄的增加，分散的斑点会逐渐融合，骨骺的病变亦见改善。
骨骺点状发育不良治疗
向您详细介绍骨骺点状发育不良的治疗方法，治疗骨骺点状发育不良常用的西医疗法和中医疗法。骨骺点状发育不良应该吃什么药。
骨骺点状发育不良一般治疗
一、治疗
对病因无治疗。用截骨术矫正畸形及对白内障的治疗，在某些情况下可以考虑。
二、预后
有人认为与遗传方式有关：隐性遗传，患儿的许多椎体上有一条垂直的透光条，四肢缩短较为对称，肱骨及股骨缩短更明显，干骺端不规则，骨骺钙化明显延迟及破坏。预后差，很少病儿可以活到1岁；显性遗传表现为单侧不对称的肢体缩短，椎体无垂直的透光带，预后较好。
骨骺点状发育不良护理
向您详细介绍骨骺点状发育不良应该如何护理，骨骺点状发育不良常见的护理办法有哪些。
骨骺点状发育不良一般护理
给予优质蛋白饮食，如鸡蛋、牛奶、瘦肉等，少进富含饱和脂肪酸的饮食(动物油脂)，多吃富含多聚不饱和脂肪酸的饮食，如植物油、鱼油。水肿时给予低盐饮食。补充钙，增加营养。
骨骺点状发育不良饮食
骨骺点状发育不良饮食原则
多以清淡食物为主，注意饮食规律。
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