小儿先天性面肌双瘫综合征

　　一、发病原因

　　本病征病因有多种认识，至今尚无结论。

　　可能是胎儿在宫内，特别是在妊娠2个月内胚胎受到外界有害因子的作用，如辐射、药物、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。

　　二、发病机制

　　1.一般认为发病有以下几种学说：

　　(1)有害因子：使展神经、面神经、舌咽神经、舌下神经核发育不良，内侧纵束也可能有缺陷。

　　(2)中胚叶学说：另外有人认为外胚叶学说不能解释成骨缺陷、血管瘤、乳房缺如等畸形，故又提出中胚叶学说，认为肌肉是原发性损害，先天畸形发生在胚胎期神经支配完成之前。

　　2.病理变化和分类：

　　(1)Huebner最先从神经病理检查中证明本病系中枢神经系统发育异常，另有文献报道证明脑神经核有发育不良。

　　(2)Towfighi等(1979)将本病征分为脑神经核发育不良或萎缩、原发性周围神经损害、脑干神经核的坏死灶、肌病等4组。

　　与染色体畸变疾病相鉴别。

　　染色体畸变疾病：是先天性染色体数目异常或结构畸变而形成的疾病。正常受精卵是由各含一个染色体组的精子和卵子结合而成，因此，受精卵发育形成的体细胞就具有分别来自父、母双方的两个染色体组，即23对染色体，称为二倍体。染色体畸变可分为数目畸变和结构畸变，典型病为21-三体综合征。

　　一、症状：

　　1.双侧面瘫：呈完全或不完全的面瘫，主要表现为面部无表情运动、鼻唇沟浅、圆口、口唇音不清等。幼儿期吸吮、喂养困难;儿童期可有口角流涎，食物残留在颊部等现象。

　　2.双眼外转受限：双眼外转均不超过中线，不能做水平扫视运动，当看左或右侧目标时必须转动头位，但垂直运动及Bell现象正常。

　　3.眼部异常：多数病例呈内斜位，少数病例第一眼位可为正常。患儿辐辏可正常或有缺陷，集合时瞳孔收缩正常。另还有眼轮匝肌无力、下睑外翻，泪液蓄积于下穹隆、眼睑闭合不全、暴露性角膜炎等症状。

　　4.脑神经障碍：舌下神经受损害表现为舌麻痹、舌萎缩变小，典型者变尖、有沟裂，舌下神经运动根受影响，表现为咬合无力、软腭运动缺陷、异常发音、智力低下和语言发育迟缓等。

　　5.其他发育异常：可见小颌畸形、多指(趾)、短指、畸形足、血管瘤、胸肌、腓骨肌萎缩、乳腺缺如、耳聋等异常。

　　二、诊断：

　　本病征主要以上述临床表现进行诊断，尤应注意早年存在而无进展的Ⅵ、Ⅷ神经麻痹之特点。

　　另外脑电图检查可有异常。

　　本病可并发暴露性角膜炎，语言发育迟缓，多发畸形等。

　　暴露性角膜炎：角膜失去眼睑保护而暴露在空气中，引起干燥、上皮脱落进而继发感染的角膜炎症。角膜暴露的常见原因有眼睑缺损、眼球突出、睑外翻、上述源性上睑滞留或闭合不全等。此外棉神经麻痹、深麻醉或昏迷也可导致此病。

　　一般无特异发现。

　　应做X线、脑电图、脑CT等检查。脑电图检查可有异常。

小儿先天性面肌双瘫综合征一般治疗

　　一、治疗

　　本病征有多发性脑神经障碍，应根据检查情况分别给予适当的治疗。

　　1.乳儿期出现哺乳困难、眼睑闭合不全、反复发作的角膜炎等，分别给予对症治疗。

　　2.婴儿到医院就诊时，无论儿科、神经科或眼科都应注意患儿双眼注视、头位代偿、视力及眼位情况。

　　3.对有明显内斜视影响外观者，可行手术治疗，由于眼外肌已有继发改变，疗效一般不佳。

　　二、预后

　　本病征尚无有效疗法，但其病情是静止性的，症状可终生不变，可向家长说明，以解除后顾之忧。

小儿先天性面肌双瘫综合征一般护理

　　重视产前诊断和围产期保健，减少疾病患儿出生的几率。

小儿先天性面肌双瘫综合征饮食原则

　　主要还是补充体内缺乏的维生素、蛋白质，多吃一些营养含量高的食物。