小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征

　　一、发病原因

　　本病征病因未明，为常染色体隐性遗传。20号染色体为三体，故又称染色体20-三体综合征。

　　常染色体隐性遗传是遗传基因位于常染色体上、由隐性基因控制的遗传。只有在两个分别来自父母的等位基因均为致病基因时才出现疾病。隐性遗传性聋到目前为止占单基因突变的80%.尽管大多不发病，但基因携带者将把相同基因型传递给他们25%的子女。

　　二、发病机制

　　有可能是一种累及多种组织的脂质代谢病。病理特点是脑白质有片状嗜苏丹性脱髓鞘，引起严重脑萎缩，底节和小脑有钙化和铁的凝结。可见星状细胞广泛增生、苍白球有色素沉着、视神经萎缩等病理改变。本病征患儿过早衰老与胸腺激素的含量明显减少有关。患儿易感染可能系IgA含量减少或细胞免疫功能减弱所致。本病征胸腺激素减少的机制还不清楚，可能是胸腺激素停止生产，或与循环中的抑制因素有关。

　　一、鉴别

　　根据以上临床表现即可诊断，但需与以下疾病鉴别。

　　1.着色性干皮病 其皮肤的成纤维细胞对受紫外线照射损伤的DNA缺乏修复功能，皮损处容易恶变，常因鳞癌或黑色素瘤转移而早期死亡。而本征对嘧啶二聚体的排除正常，对DNA的修复功能正常，皮损也没有恶变的倾向。

　　2.早老症其“小老人”外貌较本征更显著。

　　3. Laurence-Moon-Biedl综合症(肥胖视网膜色素变性—多指(趾)畸形)：少见，特点是耳聋、智力发育迟钝、肥胖症、多指(趾)畸形及性功能减退。

　　4.Usher氏综合征：又称视网膜色素变性综合征，为常染色体隐性或显性遗传。有典型的视网膜色素变性，完全性或不完全性神经性耳聋，耳聋可为先天性或出生后早期发生。多数患者还伴有前庭功能紊乱。

　　5. Hallgren氏综合征：又称视网膜色素变性耳聋共济失调综合征。耳聋伴前庭功能异常;有非典型性进行性视网膜色素变性，以致视野缩小及夜盲;有多发性神经炎性疾病如小脑性共济失调、眼源性眼球震颤及肌萎缩等。

　　6. Friedrich或Marie的两种遗传性共济失调及BeRNArd-Scholz综合征;在部分患者中，亦可出现典型或非典型的视网膜色素变性。

　　7.Refsum综合征(遗传性运动失调—多发性神经炎综合征)：其特点是耳聋、视网膜色素变性、多发性神经炎及银屑病等。

　　一、症状

　　可根据特殊面容、皮肤纹理变化，及其他临床表现诊断。本病有以下特殊特征：

　　长肢体侏儒症、共济失调、早老面容、皮肤异常、神经性耳聋和中枢神经系统障碍等。

　　长肢体侏儒症：颈肋、鸡胸、四肢相对较长，站立时手可及膝部。消瘦、矮小、侏儒状、脊柱侧弯、四肢细长和挛曲畸形。

　　共济失调： 运动障碍表现为共济失调、步态不稳、舞蹈、手足徐动、震颤、中枢性或末梢性瘫痪。

　　早老面容： 皮下脂肪缺乏而呈老年人容貌，面部皮肤皱缩，但不脱发，头围小、脸瘦削、眼窝深陷、鼻尖。

　　皮肤异常： 皮肤表现苍白、厥冷、皮肤对阳光敏感使面部有蝶形红斑，皮肤暴露处易发生日照性皮炎及色素沉着、皮下脂肪薄、不出汗。

　　神经性耳聋： 随年龄增长而加重的听力下降。

　　眼部病变：眼部症状有角膜混浊、瞳孔不规则、小瞳孔、进行性加重大都在10岁以后失明。除视网膜出现与色素变性类似的改变外，尚有虹膜异色、瞳孔不圆、角膜结晶样混浊、眼球凹陷、眼球类震颤等。

　　其他：上颌骨突起、颅骨畸形、大耳朵、大手、大足等。初生时正常，婴儿后期起病，多在4岁左右出现症状。起初也可有惊厥，发作频繁。后有进行性智力减退。

　　在有上述临床表现时当考虑本病征。本病征对光敏感是一个特征性表现，因此可以做皮肤光敏感试验有助于诊断。

　　常有皮肤色素沉着，大都在10岁以后失明，瘫痪，惊厥，进行性智力减退和易感染等。

　　眼部并发症：后极性白内障是本病常见的并发症。一般发生于晚期，晶体混浊呈星形，位于后极部皮质内，进展缓慢，终至完全混浊。可并发青光眼，近视。

　　发育和体重明显受影响，神经系统的严重损害可导致运动障碍，可有癫痫发作。

　　可伴有身体其他器官的遗传性疾病，如眼、骨骼系统、神经系统、肾脏、皮肤、内分泌系统、代谢性疾病等。

　　一、检查

　　血、尿、脑脊液检查通常正常，氮平衡检查、基础代谢率检查通常也正常。紫外线皮肤敏感试验可协助诊断。

　　1.X线检查 常有颅骨增厚、钙化，脊柱常有后突、椎体变平、第5指、趾骨的末端及指甲缺损，其他指趾末节及指甲发育不良，关节挛缩，骨化中心出现正常。

　　2.脑电图 示电波低电位，神经传导速度减慢。

　　3.紫外线试验 用紫外线照射患儿暴露部位的皮肤后，观察皮肤成纤维细胞集落形成，本病征患儿试验的结果是成纤维细胞集落形成显著降低。

　　4.脑CT检查 有脑萎缩，底节和小脑有钙化等。

　　5.内分泌检查：IgA含量减少或细胞免疫功能减弱。

　　6.眼部检查：角膜混浊、瞳孔形状不规则且较小、视网膜萎缩、眼球凹陷等。眼底检查可发现视神经乳头萎缩，视网膜血管硬化，视网膜色素沉着。

　　7.听力检查：可测出耳聋的程度。

　　8.染色体检查：20号染色体为三体。

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征一般治疗

　　一、治疗

　　本病征目前尚无特殊治疗方法。对患儿加强护理，防止继发性感染，皮肤可擦防光性药物，如50%二氧化钛软膏。如为激素缺陷可用持续法或循环法补充，用止惊药控制惊厥。视网膜色素变性和耳聋可通过手术或药物改善症状。治疗应尽早开始，并按需要长期应用，有并发症者应作对症处理。

　　二、预后

　　本病征病程进展慢，预后不良，可能存活至中年以上，但也有在儿童期死亡者。

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征一般护理

　　一、护理

　　洗头或沐浴时，可用棉花球塞耳，防止污水流入耳道。

　　耳朵长时间接触噪音可导致噪音性聋，强烈的噪音对耳朵听力损害会更大，应远离噪音。听收音机的时间不宜过长，音量不宜过大。听久了应休息一会儿，避免引起听觉疲劳。

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征饮食原则

　　耳聋适宜吃的食物：

　　1.多吃含铁丰富的食物

　　缺铁易使红细胞变硬，运输氧的能力降低，耳部养分供给不足，可使听觉细胞功能受损，导致听力下降。补铁，则能有效预防和延缓中老年人耳鸣、耳聋的发生。45岁以上的人群不分男女，天天铁的摄入量不应少于12毫克。常用食品中紫菜含铁量较多，每百克紫菜含46.8毫克铁，虾皮16.5毫克、海蜇皮17.6毫克、黑芝麻26.3毫克、黄花菜12.6毫克、黑木耳11.9毫克、苋菜10.5毫克，香菜、木耳菜含铁量仅次于苋菜，豆制品平均含铁量约占4至6毫克。

　　2.多食含锌食物

　　导致中老年人耳鸣、耳聋的因素很多，缺锌是一个重要原因。耳蜗内锌的含量大大高于其他器官。而60岁以上的老年人耳蜗内锌的含量明显降低，影响耳蜗的功能而导致听力减退。天天应多吃含锌丰富的食物如，鱼、牛肉、鸡肉、鸡蛋、各种海产品、苹果、橘子、核桃、黄瓜、西红柿、白菜、萝卜等。

　　3.常吃有活血作用的食物

　　活血化瘀能扩张血管，改善血液黏稠度，有利于保持耳部小血管的正常微循环。可常食用黑木耳、韭菜、红葡萄酒、黄酒等。

　　4.养成喝牛奶的习惯

　　牛奶中几乎含所有已知的维生素，以维生素A、维生素D、维生素B1、维生素B2、维生素B6、维生素B12、维生素E和胡萝卜素。

　　不适宜吃的食物：

　　1..要减少脂肪的摄入

　　大量摄入脂类食物，会使血脂增高，血液黏稠度增大，引起动脉硬化。内耳对供血障碍最敏感，出现血液循环障碍时，会导致听神经营养缺乏，从而产生耳聋。中年人每日脂肪总摄入量应控制在大约40克，应少吃各种动物内脏、肥肉、奶油、蛋黄、鱼子酱、油炸食物等富含脂类的食物。

　　耳聋饮食疗法

　　(1)枸杞粥：枸杞子15克，大米适量，煮粥服食。

　　(2)猪肾粥：猪肾2枚，大米60克，葱白适量。猪肾洗净切块与米合煮成粥，加入葱白及调料服食。

　　(3)狗肉煲黑豆：狗肉1斤，黑豆60克。共煲极烂，调味分服。

　　(4)猪肾煲黑豆：猪肾2枚，黑豆60克。共煲烂熟，调味佐膳服食。

　　(5)羊骨粟米粥：羊骨适量，粟米100克，陈皮5克，生姜3片。共煮粥，盐调味服食。

　　(6)羊肾杜仲汤：羊肾1枚，杜仲12克，补骨脂12克。羊肾洗净切块，杜仲、补骨脂用纱布包好，加水共煮熟，食肉饮汤。

　　(7)猪肉山萸补骨汤：瘦猪肉100克，山萸肉、补骨脂、知母各10克，龟板20克。将药物先煎去渣，加猪肉煮熟，吃肉饮汤。

　　(8)黄酒炖乌鸡：雄乌鸡1只，黄酒1公斤。将鸡宰杀去内脏洗净，放锅内，加入黄酒，煮开后用文火炖至肉烂，用盐调味，食肉饮汤。

　　(9)刀豆煮猪肾：刀豆100粒，猪肾1枚，将猪肾半剖开剔除白网膜，把刀豆放于猪肾内，用细线捆紧，以文火煮熟，用盐调味，吃肉饮汤。

　　(10)羊肉苁蓉粥：精羊肉100克，肉苁蓉20克，大米60克。将肉苁蓉加水煎汁去渣后，入羊肉、大米煮粥，熟后加调料服食。

　　(11)黑豆煨塘虱：黑豆60～90克，塘虱鱼2～4条，去肠脏。共放入瓦锅加适量水，文火煨熟，盐调味服食。

　　(12)鲤鱼脑髓粥：鲤鱼脑髓30克，大米60克，煮粥服食。