软骨外胚层发育不全病因
向您详细介绍软骨外胚层发育不全的病理病因，软骨外胚层发育不全主要是由什么原因引起的。
(一)发病原因
尚不十分清楚，目前认为与胚胎期的外胚叶形成异常有关。可能是由于外胚叶营养摄取障碍所致。
(二)发病机制
无相关资料。
软骨外胚层发育不全鉴别
向您详细介绍软骨外胚层发育不全应该如何鉴别诊断。
本病应与引起身材矮小的侏儒疾病如维生素D缺乏病、呆小病、脑下垂体功能不全、软骨发育不全等鉴别。
软骨外胚层发育不全症状
向您详细介绍软骨外胚层发育不全症状，尤其是软骨外胚层发育不全的早期症状，软骨外胚层发育不全有什么表现？得了软骨外胚层发育不全会怎样？
患者出生时即出现侏儒外观，其特征是软骨发育不良、多指、外胚层组织发育不良，影响头发、牙齿、指甲的生长，以及出现先天性心脏病。
1.软骨发育不良 表现为上、下肢长骨缩短，远侧节段比近侧节段严重，故膝与肘以下的长骨更短。对躯干的影响不大，故形成侏儒。胫骨近侧端扩张，变尖，骨骺发育差，并偏内侧滑移。在胫骨近侧干骺端内侧有骨疣突出，腓骨短，与软骨发育不全不同，小腿呈现膝外翻，髌骨同时向外移位。桡骨头常脱位，指骨很短，这是由于指骨无骨化中心。腕骨和尺、桡骨可融合;股骨和肱骨呈弓形，短而厚;肋骨短，故胸廓可长而窄。头颅正常。多指是典型特征，多见于尺侧，桡侧多指较少见。
2.外胚层组织发育不良 表现为指甲发育不良，指甲小，呈匙形，背侧呈凹形。牙齿萌出迟，不规则，呈尖形，咬合不良。上颌牙龈垫融合。上唇的龈唇沟闭合。并有秃发等。
3.中胚层缺陷 表现为先天性心脏病，常见房间隔缺损或室间隔缺损。二尖瓣狭窄，心脏可能为3室或2室。
患者智力正常，有时可伴存其他畸形，如睾丸未降、腭裂等。
本病的主要矮短特点是膝部以下的胫、腓骨和肘以远的尺、桡骨短缩所造成的。故根据临床外观及X线检查一般鉴别并不困难。
软骨外胚层发育不全并发症
向您详细介绍软骨外胚层发育不全有哪些并发病症，软骨外胚层发育不全还会引起哪些疾病？
并发先天性心脏病及桡骨头脱位。胫骨近侧干骺端内含有骨疣。
软骨外胚层发育不全就诊
软骨外胚层发育不全就诊指南针对软骨外胚层发育不全患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：软骨外胚层发育不全挂什么科室的号？软骨外胚层发育不全检查前的注意事项？医生一般会问什么？软骨外胚层发育不全要做哪些检查？软骨外胚层发育不全检查结果怎么看？等等。软骨外胚层发育不全就诊指南旨在方便软骨外胚层发育不全患者就医，解决软骨外胚层发育不全患者就诊时的疑惑问题。
就诊前准备：
常见问诊内容：
建议就诊科室：
最佳就诊时间：
就诊时长：
诊断标准：
复诊频率/诊疗周期：
重点检查项目：
软骨外胚层发育不全检查
向您详细介软骨外胚层发育不全应该做哪些检查，常用的软骨外胚层发育不全检查项目有哪些。
常见检查：
脊柱四肢可行X线检查，可见膝、肘部以下长骨短缩明显。
软骨外胚层发育不全治疗
向您详细介绍软骨外胚层发育不全的治疗方法，治疗软骨外胚层发育不全常用的西医疗法和中医疗法。软骨外胚层发育不全应该吃什么药。
软骨外胚层发育不全一般治疗
(一)治疗
本病无特殊治疗，多指(趾)可在2岁内予以切除，膝外翻可用支具矫形，若并发髌骨脱位，应做矫形手术。
(二)预后
预后不良，有1/3的病例在生后2周内死亡，存活者呈侏儒外观，常常死于心力衰竭。
软骨外胚层发育不全护理
向您详细介绍软骨外胚层发育不全应该如何护理，软骨外胚层发育不全常见的护理办法有哪些。
软骨外胚层发育不全饮食
软骨外胚层发育不全饮食原则
软骨外胚层发育不全吃哪些食物对身体好：宜清淡为主，多吃蔬果，补充维生素，合理搭配膳食，注意营养均衡。 (以上资料仅供参考，详情请咨询医生。)
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