小儿弹性假黄瘤

　　一、小儿弹性假黄瘤发病原因

　　本病病因尚未明确。

　　部分学者认为本病系弹力组织受累的一组遗传性疾病，具有家族遗传性。以弹力纤维变性为特点，皮肤、心血管和眼具有特殊变化。

　　二、小儿弹性假黄瘤发病机制

　　1.本病征病理改变以弹力纤维变性为特点，皮肤、心血管和眼具有特殊变化。可见有全身结缔组织病，呈广泛的弹性组织变性。

　　2.可能为常染色体隐性遗传病，偶有显性者，有少数报道谓可连续几代患病。

　　小儿弹性假黄瘤鉴别诊断

　　与高血压、冠心病、甲亢、糖尿病等鉴别，临床特点和实验室检查结果有助明确诊断。

　　一、小儿弹性假黄瘤症状

　　本病临床分两型

　　1.Ⅰ型

　　皮损呈橘皮样并有严重的心血管并发症如心绞痛，跛行，高血压及严重的脉络膜炎。

　　2.Ⅱ型

　　较Ⅰ型多4 倍，全身有广泛分布的皮肤斑状或灶状病变，伴有近视、高腭弓、蓝巩膜和全身多个关节松弛症。

　　1)发病人群

　　任何年龄均可发病，大多发病于30岁以前，部分患者可见幼年发病。

　　2)心血管病变

　　周围血管可见受累，甚至出现血管钙化，约有1/3的病例可以发生高血压。心脏病理性改变主要发生在心瓣膜与心肌的弹力纤维，少见在冠状动脉，累及心脏时常可出现心绞痛。

　　3）间歇性跛行

　　部分患者病变累及下肢血管，可出现青少年小腿痉挛与间歇性跛行，严重者见有臂部及下肢血管搏动减弱或触摸不及，脉搏曲线平坦。

　　4）皮肤损害

　　患处皮肤可见直径1～3mm的黄色或乳白色小斑丘疹，按条状或网状排列成片，伴以毛细血管扩张。皮损常见于颈侧、锁骨下、腋、腹壁、腹股沟、会阴、大腿等处，常经久不变，并有对称性分布倾向，偶可发展为慢性肉芽肿结节。若病程较长时，可导致皮肤出现代偿性增厚，质感松软而略有皱纹。亦有部分患者可见有唇内面、腭、鼻、胃肠、阴道等黏膜受累，出现不同程度的充血或糜烂。

　　5）眼底血管病变

　　较皮肤损害早出现，主要表现在眼部血管条纹状改变，该病理改变可持续数年。典型的眼部病变常呈颜色不一(棕色、棕红、灰色、棕灰色甚至红色)、宽窄不一的血管样条纹。视盘区条纹多，且相互吻合呈星状。有时伴出血或渗血，视力减退，最终可因视网膜硬化而失明。其机制系由Bruch膜断裂，弹力组织变性所致。

　　6）消化道出血

　　临床常见消化道出血，如呕血、便血或黑便。也可见鼻出血或血尿。其原因系由于血管壁中层结缔组织退化、变性、破碎，进而引起血管病变所致。

　　7）其他症状

　　部分患者尚可出现其他并发症状，如近视、高腭弓、蓝巩膜和全身多个关节松弛症等，但主要以血管病理改变为主。

　　二、小儿弹性假黄瘤诊断

　　1.本病征的临床表现比较特殊，典型皮损出现后可做初步诊断。

　　2.若需确诊，必须结合病史及相关检查。

　　小儿弹性假黄瘤并发症

　　1.失明

　　眼底血管病变最终可因视网膜硬化而失明。

　　2.慢性肉芽肿

　　本病征部分患者病程较长，可发展为慢性肉芽肿结节。

　　3.出血倾向

　　是本病征常见的并发症状主要与其病理性损伤血管有关。临床可见有消化道出血或血尿。

　　4.内分泌失常

　　可伴发甲状腺功能亢进、糖尿病等内分泌失衡症状。

　　5.其他症状

　　如出现心绞痛，高血压、畸形性骨炎、镰刀状细胞性贫血、钙质沉积、颅内血管瘤等。

　　一、小儿弹性假黄瘤实验室检查

　　1.血液常规检查

　　可见有红细胞减少或血红蛋白含量下降，合并慢性炎症者有单核细胞增高。

　　2.T3、T4等特异蛋白检测

　　伴发甲状腺功能亢进者T3、T4等特异蛋白检查异常，部分患者可有血糖增高。

　　3.病理检查

　　皮肤活检早期以弹力纤维钙质沉着为主，中、后期在真皮中部的弹力纤维有肿胀、断裂、退化等改变，并有大片钙质沉着。该检查对确诊具有重要价值。

　　4.尿液常规检查

　　有明显血管改变者可出现血尿，尿糖阳性。

　　5.大便常规检查

　　可有潜血阳性，多见于出血倾向者。

　　二、小儿弹性假黄瘤影像学检查

　　1.心电图检查

　　可排除和及时了解心脏受累情况，严重者可见有明显的心律失常。

　　2.眼底检查

　　早期发现血管损伤。

　　3.X线检查

　　多用于血管钙化检测，如末梢动脉血管钙化，尤以下肢较明显。

　　4.其它检查

　　必要时尚可做造影、CT、MRI等。

小儿弹性假黄瘤一般治疗

　　一、小儿弹性假黄瘤西医治疗

　　1.治疗

　　本病征尚未有明确的治疗方案，主要以对症治疗为主。

　　1)内科药物治疗

　　A.对血管病变尚无效治疗

　　降低血脂、血糖、血压等及相关危险因素，以对证治疗为主。

　　B.维生素E

　　对视力减退有益，曾有报道用维生素E治疗获得较好的效果。

　　C.普鲁卡因

　　有报道先用1%普鲁卡因(奴佛卡因)注射可阻止眼底和皮肤病变的变化。

　　2)饮食治疗

　　限制钙、磷性饮食和透明质酸酶有一定疗效。

　　3)其他治疗

　　加强日常护理。

　　2.预后

　　1、少数患者的视力丧失，或并发严重的心血管疾病。

　　2、本病征预后尚可，一般对生命无明显影响。

小儿弹性假黄瘤辨证论治

　　二、小儿弹性假黄瘤中医治疗

　　中医主要以辩证施治为主，以证用药。可作后期调理。

小儿弹性假黄瘤一般护理

　　小儿弹性假黄瘤护理

　　1.普及相关医学教育知识

　　提高人们对先天性疾病的认识及预防。

　　2.婚前体检

　　在预防出生缺陷中起到积极的作用，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

　　3.孕妇尽可能避免危害因素

　　包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

　　4.其它护理

　　采取切实可行的诊治措施。

小儿弹性假黄瘤饮食原则

　　小儿弹性假黄瘤饮食保健

　　限制钙、磷性饮食和透明质酸酶有一定疗效。