小儿先天性直肠肛门畸形

　　小儿先天性直肠肛门畸形疾病病因

        一、发病原因：

　　一般认为与胚胎发育有关。

　　二、发病机制：

　　肛门和直肠的发育，发生在第4周～6个月期间，胚胎长度为4～200mm阶段。在胚胎4mm时，后肠扩大与尿囊相通，形成泄殖腔，为一盲囊，中肾管开口于泄殖腔内。胚胎5mm时，泄殖腔与尾肠延伸相通。

　　在体壁的腹侧有泄殖腔膜，系外胚层与内胚层相融合的很薄组织，使泄殖腔和体外相隔。第4周泄殖腔开始分成两部分，背侧部形成直肠，腹侧部称为尿生殖窦。

　　其分隔过程是中胚层组织向尾侧方向生长，称为Tourneaux′s褶。间质从侧壁向内侧方向增生，称为Rothke′s襞。两种组织结构在中间融合形成尿直肠膈。

　　随着泄殖腔的分隔，泄殖腔膜也被分为前后两部分，前面为尿生殖窦膜，后侧成为直肠膜，并构成原始会阴。在第7周末，尿生殖窦向外开口，第8周时直肠肛膜破裂。在此之前，从第5周开始，外胚层向内发展形成肛凹，并逐渐加深接近直肠，最后两者相通。

　　生殖器官和会阴的形成与上述发育过程同时进行。

　　女性：

　　内生殖器官是由苗勒管形成，向下延伸至中胚层的泌 尿生殖隔深处，其中段和下段融合，形成子宫和阴道，未融合部分形成输卵管，中肾管退化。

　　生殖襞的后半部与尿直肠隔的会阴距状突融合，形成会阴和叉状的阴道前庭原基，其前半部形成小阴唇，生殖隆凸未融合而形成大阴唇。

　　男性：

　　内外生殖器和会阴形成时，睾丸发育，中肾管形成输精管，苗勒管退化。生殖襞向中线靠近覆盖尿生殖窦孔，并逐渐愈合形成球部和阴茎部尿道。生殖隆凸形成阴囊。在胚胎第4个月时，会阴向前后方向迅速增长，使肛门移到正常位置。

　　直肠肛门畸形的发生是胚胎发育期发生障碍的结果，男性和女性基本上是相同的，仅是解剖上的区别。泄殖腔分隔过程的结果，尿生殖窦与肛门直肠窦之间相通，构成高位或中间位畸形，发生各种肛门直肠发育不全及直肠与尿道或阴道间的瘘管。肛门后移过程障碍和会阴发育不全的结果，构成低位畸形，发生肛门皮肤瘘，肛门前庭瘘，肛门狭窄等。

　　小儿先天性直肠肛门畸形鉴别诊断

通过临床特点和辅助检查，先天性肛门直肠畸形的诊断不困难，重要的是通过必要的检查手段明确直肠闭锁的高度，直肠末端与骨直肠肌的关系和有无泌尿系瘘以及脊柱畸形的存在等，关系到治疗方案的制定和预后。

　　小儿先天性直肠肛门畸形症状诊断

      一、症状

　　(1)完全性肛门闭锁及并发瘘瘘口狭小者：完全性肛门闭锁及男孩并发膀胱瘘，尿道瘘者，出生24h后无胎便排出，如未能早期发现，约有3/4的病例，包括全部无瘘的肛门直肠闭锁和一部分虽有瘘，但瘘口狭小不能排出胎粪或仅能排出少量胎粪者，仅在尿道口，尿布上沾染极少量胎便痕迹，呈低位肠梗阻，喂奶后就出现呕吐，吐出物为奶并含有胆汁，以后可吐粪样物，腹部逐渐膨胀，病情日趋严重，晚期即出现脱水现象，如未确诊和治疗，多于6～7天即可死亡。

　　(2)肛门直肠狭窄和并发瘘瘘管较粗者：另一部分病例，包括肛门直肠狭窄和有阴道瘘，前庭瘘及会阴瘘而瘘管较粗者，在生后一段时间内不出现肠梗阻症状，而在几周，几月甚至几年后出现排便困难，便条变细，有慢性腹胀，腹痛，腹部膨胀，由于经常排便不畅，粪便积聚在结肠内可形成粪石，有时在下腹部可触到巨大粪块，已有继发性巨结肠改变，影响小儿生长发育。

　　肛门，会阴部检查 绝大多数肛门直肠畸形病儿，在正常肛门位置没有肛门，婴儿出生后只要仔细观察会阴部即可发现。

　　(1)高位或肛提肌上畸形：约占肛门直肠畸形的40%，男孩较女孩多见，此种病儿在正常肛门位置皮肤稍凹陷，色泽较深，但无肛门，病儿哭闹或用劲时，凹陷处不向外膨出，用手指触摸该处也没有冲击感，X线检查直肠末端的气泡在耻尾线以上，不论是男孩或女孩往往有瘘管存在，但因瘘管较细，几乎都有肠梗阻症状，直肠末端位置较高，在肛提肌以上，骨盆肌肉的神经支配常有缺陷，并常伴有脊柱和上部尿路畸形，女孩往往伴有阴道瘘，多开口于阴道后壁穹窿部，此类病儿外生殖器发育不良，呈幼稚型，泌尿系瘘几乎都见于男孩，女孩罕见，从外尿道口排气和胎粪是直肠泌尿系瘘的主要症状，单从尿道外口有胎粪或尿中混有胎粪，不能区别膀胱瘘或尿道瘘，但如仔细观察病儿排尿的情况，有时可发现明显的区别，膀胱瘘时因胎粪进入膀胱与尿混合，病儿在排尿的全过程中尿呈绿色，尿的最后部分色更深，同时可排出潴留在膀胱内的气体，因无括约肌控制，粪便经常从瘘口流出，易引起生殖道感染，如压迫膀胱区则胎粪和气体排出的更多，在不排尿时，因受膀胱括约肌控制，无气体排出，直肠尿道瘘时，仅在排尿开始时排出少量胎粪，不与尿相混，而以后的尿液则是透明的，因为没有括约肌控制，从外尿道口排气与排尿动作无关，上述症状对诊断泌尿系瘘有重要意义，但由于瘘管的粗细不同，或往往被黏稠的胎粪所堵塞，出现的程度不一样，甚至完全不出现，因此常规检查病儿尿中有无胎粪成分是很必要的，一次尿检查阴性，不能除外泌尿系瘘的存在，必须多次检查，有些病例可根据X线照片，尿道膀胱造影，膀胱内有气体或液平面而确诊，造影剂充满瘘口部或进入直肠内而确诊。

　　(2)中间位畸形：约占15%，这一类畸形过去被一些人归入高位畸形，而另一些人则归纳入低位畸形，无瘘者直肠盲端在尿道球海绵肌边缘，或阴道下端附近，耻骨直肠肌包绕直肠远端，有瘘者其瘘管开口于尿道球部，阴道下段或前庭部，其肛门部位的外观与高位畸形相似，也可自尿道或阴道排便，探针可通过瘘管进入直肠，用手指触摸肛门部可触到探针的顶端，在X线照片上可见直肠末端的气泡影位于耻尾线的下方，女孩直肠前庭瘘较阴道瘘多见，瘘孔开口于阴道前庭舟状窝部，也称舟状窝瘘，瘘孔较大，能维持正常排便，能正常发育，仅在稀便时有失禁现象，如直肠前庭瘘的瘘口很窄，其临床表现与开口于外阴部的各种低位畸形相似，然而通过瘘口插入探针，则探针向头侧走行而非向背侧，婴儿期因经常有粪便流出，如护理不周，在阴道前庭部经常有便，可引起阴道炎或上行性感染，肛门直肠狭窄为罕见畸形，狭窄累及肛门及直肠下段，可能与肛门狭窄混淆，瘘管造影可确定诊断。

　　(3)低位或经肛提肌畸形：约占肛门直肠畸形的40%，为胚胎晚期发育停止所致，直肠，肛管及括约肌发育正常，直肠末端位置较低，在Ⅰ线以下，此种畸形多合并有瘘管，但较少并发其他畸形，临床表现有的在正常肛门位置有凹陷，肛管被一层隔膜完全闭塞，隔膜有时很薄，透过它可看到存留在肛管内的胎粪，呈深蓝色，病儿哭闹时隔膜明显向外膨出，用手指触摸时有明显冲击感，对刺激有明显收缩，有的肛膜虽破，但不完全，其口径仅有2～3mm，排便困难，便条变细，像挤牙膏一样，有的肛门正常，但位置靠前，在正常肛门与阴囊根部或阴唇后联合之间，称会阴前肛门，一般临床上无任何症状，也不必治疗，很多低位畸形的病儿，在肛门闭锁的同时伴有肛门皮肤瘘管，其中充满胎粪，而呈深蓝色，瘘管开口于会阴部或更前一些至阴囊缝线或阴茎腹侧的任何部位，在女孩隐匿的胎粪不易看到，但如自瘘口插入探针，则紧挨皮下直接向后走行，在女孩中，许多低位畸形在靠近阴唇后联合处的外阴部有一开口，有的其外观与正常肛门相似，称前庭肛门或外阴部肛门，肛门外阴瘘是肛门隔膜的变异，在肛门前庭瘘，肠管已通过耻骨直肠肌，肛管末端通过一小瘘管与前庭相通，在临床上此种瘘管与直肠前庭瘘所不同者，为插入瘘管口的探针稍向背侧走而非头侧，用手指触摸正常肛穴处易触到探针头。

　　(4)罕见畸形：另外尚有一些罕见畸形，如女孩的会阴裂隙，在肛门与阴道前庭之间有一湿润的具有上皮的裂隙，以及伴有正常肛门的直肠前庭瘘等，女婴还有少见的泄殖腔畸形，其外阴发育呈幼稚型，大阴唇瘦小，仅见一个开口，尿便自此口排出。

　　二、诊断

　　1.病史及体检：典型的肛门闭锁诊断无困难，生后见会阴部无肛门开口，诊断即确定，低位肛门闭锁肛门隐窝处呈暗蓝色薄膜或沿阴囊后会阴部有断续褐色线(贮积胎粪所致)，或 肛门处有随腹压增加的向外冲动，高位无肛则无以上症状，直肠膀胱瘘和直肠尿道瘘，尿内多混有胎便，直肠会阴瘘，前庭瘘和阴道瘘，可于会阴部，舟状窝或处女膜处瘘口流出胎便。

　　2.辅助检查：借助辅助检查明确畸形的类型和并存的畸形等。

　　小儿先天性直肠肛门畸形并发症

常并发以下病症：

　　一、脱水酸中毒，重症并发休克、死亡;

　　二、继发结肠巨大，营养障碍;

　　三、外阴炎和尿路感染：

　　1、外阴炎：

　　就是外阴的皮肤或粘膜所发生的炎症病变，如红、肿、痛、痒、糜烂等。外阴会因各种细菌感染而产生多种疾病，如外阴白斑、外阴瘙痒。

　　2、尿路感染：

　　是由细菌(极少数可由真菌、原虫、病毒)直接侵袭所引起。

　　尿路感染分为上尿路感染和下尿路感染，上尿路感染指的是肾盂肾炎，下尿路感染包括尿道炎和膀胱炎。肾盂肾炎又分为急性肾盂肾炎和慢性肾盂肾炎。好发于女性。

　　四、伴发畸形：

　　1、泌尿生殖畸形：

　　一组报告200例中，28%伴有泌尿系畸形，其中15%是影响生命的，20%发生严重泌尿系感染，半数在泌尿系与直肠之间有瘘管存在。高位畸形发生率为54%，低位为16%。因此必须早期进行系统检查，了解瘘管的部位，膀胱输尿管返流情况，要在肾功能损害之前进行矫治和早期闭合瘘管。

　　2、心脏畸形：

　　由于发生肛管直肠畸形之时，恰在心血管系统发育的时期，因此伴发畸形亦多，占7%～12%，较一般小儿发生率高20倍，最常见的是四联症和室间隔缺损。

　　3、胃肠道畸形：

　　无肛伴食管闭锁是最常见的，发生率在10%左右。其它肠道畸形约有4%，如肠旋转不良和肠闭锁，因此，当发现消化道下段有畸形时，应仔细检查消化道上段。

　　五、术后并发症：

　　1、直肠黏膜外翻：

　　多在术后3个月内发生，随瘢痕软化，肛门括约肌功能不良轻者可恢复，严重者需再次手术切除。

　　2、肛门狭窄：

　　为预防狭窄，术后需坚持扩肛1～1.5年，严重狭窄者应考虑再次手术。

　　3、便失禁：

　　高位肛门直肠畸形术后多见，较难恢复，应早期进行术后排便训练。

　　4、便秘：

　　早期可因手术创伤疼痛引起，晚期多因肛门狭窄或直肠回缩形成管状狭窄引起，少数患儿系合并有直肠乙状结肠无神经节细胞症。

　　小儿先天性直肠肛门畸形检查

可行以下检查以明确诊断。

　　一、外周血检查：

　　有感染和全身中毒症状时，外周血白细胞、中性粒细胞增高，可有血小板数量下降等表现。

　　二、血生化检查：

　　当并发脱水、酸中毒时，常规查血钠、钾、氯、钙、血pH值、尿素氮、肌酐等。

　　三、尿常规检查：

　　病儿尿中有胎粪成分。

　　四、X线检查：

　　1、意义：

　　准确测定直肠闭锁的高度，有无泌尿系瘘，X线检查是不可缺少的。

　　在高位肛门直肠畸形的患儿常并发骶尾骨畸形，骶神经和括约肌发育不良，特别是第2椎以下椎体缺如者，术后恢复更差。

　　故患儿作此项检查是有意义的。

　　2、检查结果：

　　有些病例可根据X线照片膀胱内有气体或液平面而确诊。

　　有人指出，肠腔内有钙化影也是诊断直肠泌尿系瘘的根据。尿道膀胱造影，造影剂往往仅能充满瘘口部，出现憩室样阴影，而进入直肠内的造影剂很少。

　　3、具体操作：

　　是将生后24h的患儿倒置，肛门隐窝处粘一小铅字，铅字与骶前充气直肠盲端的距离即为闭锁的高度，从耻骨联合下缘至尾骨划一直线，即耻骨直肠肌上缘称为耻尾线，X线照片上可见直肠末端的气泡影位于耻尾线的下方。气影高于耻尾线者为高位畸形，但X线照片结果有时有误差。

　　五、电子计算机断层扫描(CT) ：

　　1、意义：

　　可以显示肛提肌群的发育状态及走向，也可作为术后随访的参考。

　　2、检查结果：

　　不同类型的肛门直肠畸形患儿，有其不同的CT显示，如直肠尿道瘘可见耻骨直肠肌包绕尿道及直肠盲端，肛门括约肌位于会阴正下方。

　　六、B型超声波检查：

　　不受时间限制，检查前可不做特殊准备，该法安全简便，测量的数据可靠，较X线误差小，可重复，患儿痛苦小。

　　七、磁共振(MRI) ：

　　1、意义：

　　在肛门直肠畸形中的应用，可以观察肛门周围肌群的改变，同时可以判断畸形类型和骶尾椎有无畸形。

　　2、具体操作：

　　可从3个方面观察肛周肌群的改变，为了获得清晰影像，检查前可给镇静剂，肛门隐窝内放一标志物，必要时经瘘口注入气体充盈直肠盲端，使影像更清晰。

小儿先天性直肠肛门畸形一般治疗

　　小儿先天性直肠肛门畸形西医治疗

      一、治疗

　　先天性肛门直肠畸形的治疗方法，根据其类型及末端的高度而不同。凡无排便功能障碍，如会阴前肛门无狭窄者，不须治疗外，均需手术治疗。低位无肛如膜状闭锁、狭窄或直肠会阴瘘均需会阴部肛门成形术。中位无肛如直肠尿道瘘、直肠阴道瘘等可行骶会阴肛门成形术。高位无肛如直肠膀胱瘘、高位阴道瘘等则需腹骶会阴肛门成形术。为了防止肛门成形术后瘢痕狭窄，均应于术后1个月进行扩肛，约需1年左右。

　　二、预后

　　肛门直肠畸形的预后，决定于畸形的类型及有无合并其他器官的畸形，低位肛门闭锁及瘘一般术后排便控制功能较好，高位畸形效果仍不理想。

　　如患儿术后每天排便1～3次，无污粪为效果良好，排便控制能力随年龄增长及不断地进行排便训练而会改善，但某些生殖泌尿系的后遗问题，仍需较长期的随访观察。

小儿先天性直肠肛门畸形一般护理

      小儿先天性直肠肛门畸形护理

     1.仰卧，绝对卧床。臀大肌瓣转移患者，要保持他关节和下肢正直位。

　　2.无渣流质饮食2周，拆线前严格控制大便，口服樟脑酊5滴每日3次，平时嘱多饮水。

　　3..注意导尿管固定，勿扭曲受压，保持通畅，集尿袋每日更换1次，保持肛周皮肤干燥。

小儿先天性直肠肛门畸形饮食原则

　　小儿先天性直肠肛门畸形饮食保健

不能吃过于刺激性的食物，多吃一些清淡的食物。