小儿锥体功能不良综合征

　　一、发病原因

　　锥体功能不良综合征暂时未找到确切病因。

　　二、发病机制

　　锥体功能不良综合征发病机制尚不明确。

　　1、遗传：

　　约半数患者有家族史，多数认为系常染色体显性遗传。可能部分为性联遗传。

　　2、椎体形态、数目改变：

　　据Larsen报道，患者黄斑区锥体的形态有改变，整个视网膜的锥体总数无异常。Harrison对一死亡患者进行的视网膜组织学观察，发现其视网膜的外核层薄，锥体数减少，黄斑区中心窝处的锥体数更少。

　　3、椎体色素异常或功能缺失：

　　还有人认为本病为锥体内视色素的异常。也有人认为本病只有杆体细胞存在或锥体细胞发挥不了作用。

　　对于这些学说，学界尚存争议，尚缺乏确切资料支持观点。

　　一、鉴别：

　　从病情是否发展，本综合征可以分成两类，鉴别如下：

　　1.静止性锥体功能不良：

　　病变为先天性，病情发展一般比较稳定，常呈静止而不发展。

　　2.进行性锥体功能不良：

　　亦有人称之为进行性锥体退行变性或进行性锥体营养不良。为后天性、选择性、进行性锥体功能不良。

　　其临床表现与第一类基本相同，但有较好的固视能力，多无眼球震颤，既往视力和色觉功能正常，病变呈进行性。可能为一新型的遗传性视网膜功能不全。

　　3、后天性色盲：

　　色盲有先天性及后天性两种，先天性者由遗传而来，后天性者为视网膜或视神经等疾病所致。偶见于服药之后，如内服山道年可以发生黄视，注射洋地黄可以发生蓝视。

　　全色盲患者尤喜暗、畏光，表现为昼盲。七彩世界在其眼中是一片灰暗，如同观黑白电视一般，仅有明暗之分，而无颜色差别。而且所见红色发暗、蓝色光亮。

　　此外还有视力差、弱视、中心性暗点、摆动性眼球震颤等症状。

　　它是色觉障碍中最严重的一种，患者较少见。应与先天性椎体功能不良相鉴别。

　　一、症状：

　　1.视力：

　　主要表现为昼盲。

　　在高照明下视力降低，在一般照明下，视力多在0.1左右，约相当杆体的视功能水平，在低照明下，部分患者视力可略提高。

　　2.色觉：

　　表现为色觉障碍，仅有低劣辨色功能，甚至是完全不能分辨颜色，视物呈现灰蒙蒙的一片，对视力影响极大。

　　3.畏光：

　　在暗室内或夜间可以如常人一样睁眼视物。在明室及户外畏光情况较为严重，表现为频繁眨眼、低头用双手遮光的姿态。

　　强光刺激眼睛会有强烈不适感，可导致流泪。

　　4.眼球震颤：

　　因患者锥体功能不良或有中心暗点，缺乏固视能力，为寻找最佳视线或避免强光刺激而形成眼球震颤。眼球震颤往往是本病征最早出现的体征，一般为水平震颤，可随年龄增长而减轻。

　　如锥体尚有部分功能存在或假黄斑形成时，眼球震颤可以很轻或消失。

　　5.眼底：

　　视网膜黄斑区的改变，如中心窝反光消失，视网膜血管变细或视盘颞侧色淡。

　　6.视野：

　　周边视野一般正常，有的患者可有不同程度的中心暗点。

　　二、诊断

　　根据以上临床表现和结合眼底镜检查做出诊断。

　　一、并发症：

　　1、行动困难：

　　因视力差、色觉障碍，对患儿日常生活造成很多不便。

　　2、眼底疾病：

　　由于椎体功能不良，眼底黄斑发生病变，严重者可导致失明。

　　3、头晕头痛：

　　可因眼球震颤造成患者头晕、头痛症状的发生。

　　一、检查：

　　一般实验室检查无特异表现。

　　可行视网膜电图、视觉诱发电位、暗适应试验，具体参考如下：

　　1.视网膜电图：

　　(1)简介：

　　视网膜电图(ERG) 为一个复合的电反应。引导的方法是将一个引导电极与角膜接触，将另一个面积较大的参照电极放在额部，当给视网膜以光刺激时，可在示波器上记录到一系列电变化，即视网膜电图。

　　(2)参考：

　　本病患者可有明视视网膜电图消失，但暗视视网膜电图一般正常。

　　2.视觉诱发电位：

　　(1)简介：

　　诱发电位(evoked potential，EP)是指给予神经系统某一部位适宜刺激，在神经系统相应部位所记录到的电位变化。通常把与刺激信号有严格关系的特定反应电位称为特异性诱发电位，这种特异性诱发电位是诱发信息以神经发放形式，在神经通路不同水平上不断组合形成的一系列神经电活动。

　　由于诱发反应与诱发刺激之间在时间上有恒定的关系，因此根据神经冲动传导时间便可以判定诱发电位中不同的反应所代表神经通路的水平。

　　(2)参考：

　　文献报道本病患者视觉诱发电位的初期反应消失或延迟。

　　3.暗适应曲线：

　　(1)简介：

　　暗适应曲线(dark-adaptation curve)，描述暗适应过程中光刺激阈变化的曲线。

　　其测定方式：先将被试的眼睛暴露于强光下，然后使眼睛处于全暗环境中。在暗适应过程中，不时测定对一短暂闪光的阈值，所得结果即可绘成曲线。

　　(2)参考：

　　患者的暗适应较常人敏捷。初期曲线(锥体功能)多有改变，最终阈值(杆体功能)光多属正常。

小儿锥体功能不良综合征一般治疗

　　一、治疗

　　由于锥体功能不良综合征为先天性、遗传性疾病，故无有效治疗方法。

　　只能戴用有色眼镜减轻强光刺激，除可减轻畏光症状外，部分患者尚可稍微提高视力。单最后都无法恢复到正常人的视力。

　　二、预后

　　视力障碍和缺陷终生存在，但无危及生命之处。

小儿锥体功能不良综合征一般护理

　　一、护理

　　1、饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为主。

　　2、可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。

　　3、给予流质或半流质的食物，如各种粥类、米汤等。

小儿锥体功能不良综合征饮食原则

　　一、食疗方：

　　1、饮食宜清淡为主，注意卫生，合理搭配膳食，可以适当的吃一些清淡易消化的食物为宜，平时生活中坚持吃低脂肪食品，多吃些蔬菜和水果，补充维生素C等，维生素C可增加血管弹性，保护血管。

　　2、患者一定要很好配合医生积极治疗，认真休息，合理调节饮食，提高自身的免疫力。