鱼鳞病

先天性鱼鳞病疾病病因

　　鱼鳞病系遗传性疾病，根源在于基因的异常，不同类型的鱼鳞病，异常基因所在的染色体和定位不相同，目前对致病基因的定位还处于研究之中。但是基因异常如何致病，常染色体显显性遗传寻常性鱼鳞病，性联遗传寻常性鱼鳞病为什么出生时都正常，而到一定年龄才出现症状呢，这些目前都还不得而知。

　　鱼鳞病的四大类型鉴别

　　1、寻常型鱼鳞病：主要表现在四肢伸侧和躯干的燥性褐色菱形，或多角性鳞屑，上臂及大腿伸侧常有明显的毛囊角化性丘疹，掌趾受累。发病率很高，其角化性鳞屑是数层角质细胞不脱落堆积所致，多于出生后数月出现，5岁左右最重，青春期后症状可能减轻但随着年龄的增大和治疗不当病情加重。

　　2、性连锁隐患性鱼鳞病：可于生后或婴儿发病。皮损鳞屑大而显著，呈黄褐色或污黑色大片鱼鳞状，皮肤干燥粗糙，往往遍布全身，腋窝、及肘窝等部位亦可受累;腹部、背部尤重。如面部受累，则仅限于耳前及颜面侧面。一般不发生毛囊角化。掌趾处皮肤正常，皮损不随年龄增长而减轻，有时反而增重。

　　3、表皮松解性角化过度鱼鳞病又称大疱性先天性鱼鳞病样红皮病：为具有高畸变率的常染色体显性遗传病。临床少见。生后或生后数月，可有泛发性及局面限性损害。泛发性者出生时全身即有铠甲样厚层鳞甲，生后即脱落，出现泛发性潮红及鳞屑，剥除鳞屑呈现润面，红斑可逐渐消失，可再发生较厚疣状鳞屑，局面限性者仅在四肢屈侧及皱壁部可有较厚的鱼鳞状角质片。

　　4、板层状鱼鳞病。系常染色体隐性遗传，生后全身即为一层广泛的人棉胶状的膜紧紧的包裹，多引起眼睑及唇外翻。数日后该膜脱落，皮肤呈广泛弥漫性潮红，上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鳞屑，中央固着，边缘游离。往往对称性发于全身，以肢体屈侧，肘窝、腋窝和外阴等部较为明显。掌趾过度角化，指甲及毛发过度生长，病程经过迟缓，可终生存在，至成年期红皮症可减轻，但鳞屑仍存在。

　　鱼鳞病，是一种常见的遗传性皮肤角化障碍性疾病，旧称鱼鳞癣，中医称蛇皮癣。多于儿童时发病，主要表现为四肢伸侧或躯干部皮肤干燥、粗糙，伴有菱形或多角形鳞屑，外观如鱼鳞状或蛇皮状，重者皮肤皲裂、表皮僵硬、导致自身汗毛稀少、排汗异常，致使体内水液代谢失衡，影响内分泌系统。好治而容易复发，虽然对人体健康没有直接的危害，但与正常人相比有一些不适的感觉， 特别影响人体的外形美，严重者也会出现皮肤裂口、出血等症状，造成极大的痛苦。

　　1.遗传性疾病；

　　2.四型的皮损表现；

　　3.组织病理改变

　　(1)显性遗传性鱼鳞病：表皮中度角化过度，伴颗粒层变薄或消失；

　　(2)性联寻常型鱼鳞病：角化过度，颗粒层正常或稍厚；

　　(3)表皮松解角化过度鱼鳞病：角化过度，表皮细胞松解，颗粒变性。

　　鱼鳞病相关综合征，大多为常染色体隐性遗传方式。除累及多个器官和/或组织外，伴有不同程度的鱼鳞病样损害，也是这些综合征的重要组成部分。临床症状各不相同的IAS，可能是基因多效性的一种表现。鱼鳞病的相关综合征主要有：

　　① 鱼鳞病痉挛性瘫痪智能障碍综合征

　　为一少见的，由先天性鱼鳞病、痉挛性肢体瘫痪和智能障碍三联症构成的综合征。几乎所有患者出生时就有广泛的鱼鳞病损害，约一半有不同程度的红皮病。红皮病随年龄增长逐步缓解，成年后消失殆尽。终生存在的鱼鳞病有3种类型：皱褶部位常为半透明黑色或黑黄色的角化过度损害，皮纹明显加深;肢体和下腹等处的板层状鱼鳞病损害;其他损害较轻处表现为大量细薄干燥鳞屑。同一患者常同时具有3种皮损。睑外翻常见。个别患者毛发干燥、纤细、无光泽。

　　大多数患者在出生后4~30个月内发生神经系统病变，主要为智力障碍，痉挛性四肢瘫痪或截瘫。双下肢痉挛性瘫痪进行性加重，至少持续至青春期方缓解或停止进展。多数病人上肢有类似病变，但轻些。绝大多数患者有智能障碍，且不会随年龄增大而加重。

　　② 鱼鳞病侏儒智能障碍综合征：

　　这是一个由鱼鳞病样红皮病、侏儒、智能障碍和痉挛性瘫痪构成的综合征。在病案记载中：一近亲婚配夫妻的5个子女中，发现3例患者。先证者为一18岁女性，身高137cm。出生时面部即有红皮病表现，双足背少许大疱。出生数月全身弥漫性发红，足背等处皮肤萎缩变薄似羊皮纸。16岁后发现双下肢痉挛性瘫痪，致步行困难。智商38。年龄分别为12岁和8岁的胞妹及胞弟，除无痉挛性瘫痪外，有相似的皮损、智能障碍和侏儒体形。

　　③ 智能障碍癫痫鱼鳞病综合征：

　　婴儿期发病。主要由轻度的鱼鳞病样红皮病、智能障碍和癫痫三联征构成。但有的患者还出现生殖器发育不全、侏儒等症状。智能很差，不能自理生活。癫痫多为大发作，本病可能是常染色体隐性遗传所致，但也不能排除性连锁遗传。

　　④ 鱼鳞病肝脾肿大共济失调综合征：

　　Dykes和Harper(1979~1980)首次报告本病。先证者为一69岁男性。儿童时有全身干皮病。62岁以后发生进行性加重的构音障碍和步态不稳。干皮病以肢体伸侧最明显，掌纹很深。肝脾肿大、质硬但肝功能正常。神经系统检查有老年性痴呆表现。肢体及躯干运动共济失调，构音障碍，双眼向上凝视困难。

　　⑤ 毛干异常智能障碍鱼鳞病综合征：

　　本病有类似鱼鳞病样红皮病，发干异常引起的脆发症、智能障碍、生育力降低和身材矮小。以发现此类患者中患病家庭中双亲无同病，男女同患，故认为本病多系常染色体隐性遗传所致。

　　⑥ 鱼鳞病多发性神经炎共济失调综合征：

　　为一少见常染色体隐性遗传性疾病，患者的主要症状和体征都缘于神经系统受累。婴儿期发病。共济失调表现为步态不稳、意向震颤和眼球震颤，并有四肢软弱、远端肌无力，甚至肌萎缩。深发射减弱或消失。此外还可出现神经性耳聋、嗅觉丧失。大多数患者有轻微的鱼鳞病皮损。患者多死于急性多发性神经病、肾功能衰竭或心力衰竭。

　　⑦ 鱼鳞病竹状发遗传过敏综合征：

　　本病主要由先天性鱼鳞病样红皮病、竹状发和遗传过敏素质三联构成，罕见。患者多为女性，出生时或出生后不久即有弥漫性红皮病和脱屑。但是红皮程度、范围和持续时间各不相同。鱼鳞病临床表现与局限性线状鱼鳞病无异。头发稀疏细软、无光泽、发干异常，表现为套叠性脆发，状如竹节故称竹状发。

1.皮肤试验

皮肤试验是最常用的特异性检查，包括斑贴、划痕、挑刺和皮内注射等。临床上以挑刺和皮内试验最为常用，如挑刺试验阴性；可作皮内试验复查。

2.皮损

皮损是皮肤因为受外界的病原微生物感染或者是体内的病变而造成的皮肤损伤。大多数皮肤病的皮肤损害的形状及排列都具有一定规律，清楚地认识皮损的形状与排列有助于皮肤病的诊断和观测皮肤病的进展及预后。

鱼鳞病一般治疗

　　1.目前无根治方法，治疗目的是缓解症状，增加角质层含水量和促进正常角化。

　　2.全身治疗，可试用维生素A，13-顺维甲酸、银屑灵或氨甲蝶呤。

　　3.局部可用增加角质层含水量，去除过度角化的物质，如鳞康等。

　　4.有感染可外用抗菌素软膏。

鱼鳞病辨证论治

　　中药治疗：以祛屑生新、荣肌润肤、改善血液微循环系统，强化皮肤新陈代谢，调节人体自生免疫机能为主。

鱼鳞病一般护理

　　平时要加强锻炼，对生活方面注意可多饮白开水，服用维生素A。

鱼鳞病饮食原则

　　1、鱼鳞病吃哪些食物对身体好：　　鱼鳞病饮食上要注意多食用蔬菜、水果，适当吃一些动物肝脏、胡萝卜等富含维生素的食品。　　对于鱼鳞病患者要减少酒、蒜、葱、菲菜、辣椒等等刺激性食物，以及羊肉、鸡肉、牛肉等动物蛋白类食物，再有就是椿、芹菜、蘑菇等食物。

　　2、鱼鳞病最好不要吃哪些食物：忌酒、忌海鲜、忌辛辣、忌牛肉、忌羊肉、忌狗肉。这些禁忌都是发物和刺激性的食物，鱼鳞病患者还是不食为好。　　　(以上资料仅供参考，详情请咨询医生。)