两性畸形病因
向您详细介绍两性畸形的病理病因,两性畸形主要是由什么原因引起的。
肋软骨炎疾病病因
一、病因:
真两性畸形的原因可能是:
①单合子性染色体镶嵌,这是减数分裂或有丝分裂错误所致;
②非单合子性染色体镶嵌这往往是两个受精卵融合或两次受精的结果;
③Y染色体向X染色体易位;
④常染色体突变基因。家族性患者的遗传方式是常染色体隐性或显性遗传。
二、发病机制:
染色体隐性遗传真两性畸形核型为46,XX占60%核型为46,XY占20%,核型为嵌合体46,XX/46,XY约占20%。在核型为46XX的基因组织中,用Y特异性DNA探针未发现Y染色体,故不能用Y→X或Y→常染色体移位或通过性染色性嵌合解释其发病机制。已证明控制性发育和分化的基因可能位于常染色体,有报道46,XX核型两同胞H-Y均为阳性外生殖器畸形性腺均为卵睾,但性别为一男一女,据认为由父方传递而得,属常染色体显性遗传。
从XX真两性畸形卵睾的睾丸取细胞培养,可检出H-Y抗原阳性,而取自卵巢部分的培养为阴性,提示卵睾起自H-Y阳性/H-Y阳性的嵌合原基。
真两性畸形核型46,XY的病因学尚待进一步研究,其发病机制类同,XY不完全性腺发育不良,在睾丸发育的早期,生殖嵴等区域与睾丸发育有关的基因变异而另一区域则保留向卵巢分化的倾向,因缺乏双X染色体卵巢组织中原始卵泡加速分化若有些卵泡保留下来这种病症叫真两性体,若仅有卵巢基质保留下来,则称为性腺发育不全。因此卵睾和性腺发育鶒不全很可能是同一过程中的不同表现。
两性畸形鉴别
向您详细介绍两性畸形应该如何鉴别诊断。
肋软骨炎鉴别诊断
应与以下病症相鉴别:
1.女性假两性畸形单纯从外生殖器难以确定性别,染色体组型亦为46XX,与真两性畸形表现相似但24h尿17-酮类固醇及孕三醇增高,B超、CT检查常可见双侧肾上腺增大或有占位。
2.男性假两性畸形单纯从外生殖器难以确定性别与真两性畸形表现相似。但5α-二氢睾酮偏低,性腺活检只有睾丸组织,无卵巢组织。
3.克氏综合征只从外生殖器难以确定性别,与真两性畸形表现相似。但染色体组型为47XXY,性腺活检只有睾丸组织,无卵巢组织。
两性畸形症状
向您详细介绍两性畸形症状,尤其是两性畸形的早期症状,两性畸形有什么表现?得了两性畸形会怎样?
肋软骨炎症状诊断
一、症状体征:
患者出生时外阴部男女难分但比较倾向于男性,约3/4的患儿当作男孩抚育,阴囊发育不良似大阴唇。性腺大多可在腹股沟部位或阴囊内摸到。患者在发育期一般都出现女性第二性征,如乳房肥大,女性体型阴毛呈女性样分布可有月经来潮。这是因为任何核型的真两性畸形都有卵巢组织,而卵巢的结构比较完善,所以大多数真两性畸形的卵巢在发育期可分泌雌激素,有排卵时还分泌孕激素,故可出现女性第二性征,但乳腺的发育较晚患者大都有子宫及阴道阴道开口在尿生殖窦,常见的子宫发育障碍是发育不良和子宫颈缺如。
如果性腺是卵巢,则显微镜下一般正常,而睾丸在显微镜下都无精子生成,因此患者可有正常卵巢功能,极少数病人甚至能怀孕卵睾是最多见的性腺异常,约半数卵睾在正常卵巢位置上,其余一半或在腹股沟或在阴囊内。卵睾所在的部位与其成分有关,睾丸组织所占比例越大越易进入腹股沟或阴囊内。在卵巢一侧的生殖管总是输卵管,睾丸一侧的生殖管都是输精管,至于卵睾一侧的生殖管既可鶒是输卵管也可是输精管,此与卵巢和睾丸组织的成分有关,一般以出现输卵管为多见。
二、检查:
应作性染色质检查。
三、诊断:
根据临床表现和相关检查,不难得出诊断。
两性畸形并发症
向您详细介绍两性畸形有哪些并发病症,两性畸形还会引起哪些疾病?
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两性畸形就诊
两性畸形就诊指南针对两性畸形患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答,例如:两性畸形挂什么科室的号?两性畸形检查前的注意事项?医生一般会问什么?两性畸形要做哪些检查?两性畸形检查结果怎么看?等等。两性畸形就诊指南旨在方便两性畸形患者就医,解决两性畸形患者就诊时的疑惑问题。
就诊前准备:
无特殊要求,注意休息。常见问诊内容:
1、描述就诊原因(从什么时候开始,有什么不舒服?)
2、不适的感觉是否由明显的因素引起?
3、有阴部或阴囊发育不良、畸形等伴随症状?
4、是否到过医院就诊,做过那些检查,检查结果是什么?
5、治疗情况如何?
6、有无药物过敏史?
7、家中是否有两性畸形患者?
建议就诊科室:
生殖健康最佳就诊时间:
无特殊,尽快就诊就诊时长:
初诊预留1天,复诊每次预留半天诊断标准:
(一)病史: 注意询问家族中有无类似患者;母亲在受孕期间有无服用男性激素的病史。 (二)症状与体征: 1.观察患者的外貌特征,体格发育及胡须、腋毛、阴毛、乳房和声音等第二性征的发育。了解患者的月经情况。 2.外生殖器检查: 两性畸形的外生殖器人为地分为5型: I型:外生殖器仅有阴蒂增大; Ⅱ型:阴蒂增大,并有较宽漏斗状尿生殖窦,阴道与尿道有一共同开口; Ⅲ型:尿生殖窦较窄,但仍为漏斗状; Ⅳ型:阴茎底部有一小的尿生殖窦开口; V型:尿生殖窦开口在阴茎顶端,如正常男性。复诊频率/诊疗周期:
门诊治疗:每周复诊至器官正常后,不适随诊。 严重者需入院治疗器官稳定后转门诊治疗。重点检查项目:
1.实验室检查
1.性染色质检查和染色体组型分析。 2.测定血浆中睾酮、5a-二氢睾酮、血清雌二醇、孕酮和黄体生成素。24 h尿17-酮类固醇及孕三醇、H-Y抗原血清学检查。
2.X线检查
腕部X线摄片,尿生殖窦造影,腹膜后充气造影、CT检查肾上腺大小变化。
两性畸形检查
向您详细介两性畸形应该做哪些检查,常用的两性畸形检查项目有哪些。
常见检查:
1.实验室检查
1.性染色质检查和染色体组型分析。\n2.测定血浆中睾酮、5a-二氢睾酮、血清雌二醇、孕酮和黄体生成素。24 h尿17-酮类固醇及孕三醇、H-Y抗原血清学检查。
2.X线检查
腕部X线摄片,尿生殖窦造影,腹膜后充气造影、CT检查肾上腺大小变化。
两性畸形治疗
向您详细介绍两性畸形的治疗方法,治疗两性畸形常用的西医疗法和中医疗法。两性畸形应该吃什么药。
两性畸形一般治疗
肋软骨炎西医治疗
治疗时所取性别是否恰当对患者身心健康发育至关重要,一般认为2~3岁前确定性别可避免发生心理异常。以往对真两性畸形性别的取向主要根据外生殖器的外形和功能来决定是否行男性或女性矫形手术,而不是根据性腺、内生殖器结构或染色体组型近年来对真两性畸形,特别是核型为46,XX者,多倾向改造为女性较好。因为:
①真两性畸形患者的卵巢组织切片,大多能观察到原始卵泡,50%有排卵现象,而双侧睾丸曲细精管有精子发生者仅占1.2%;
②真两性畸形患者中70%乳腺发育良好,24.5%发育较差,不发育者仅5.5%;
③男性尿道修补外生殖器成型较为困难,且效果不理想而女性成形术的成功率较男性为高;
④核型为45,X/46,XY的患者的隐睾约30%可发生恶变,睾丸需予以切除。
两性畸形护理
向您详细介绍两性畸形应该如何护理,两性畸形常见的护理办法有哪些。
两性畸形饮食
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两性畸形是指在胚胎发育期间,发生了分化异常,导致一个个体的性器官有男女两性的表现。两性畸形的发生原因是性染色体产生畸变,雄激素分泌异常,导致胎儿在胚胎期性器官发育不正常。两性畸形又可以分为真两性畸形、男性假两性畸形和女性假两性畸形。