小儿阿姆斯特丹型侏儒

　　一、发病原因

　　本病征病因未明，可能与遗传有关。为一组无基因方面或属常染色体显性遗传的先天性异常。

　　基因

　　巴西和美国科学家经过多年的研究，发现了导致侏儒症的基因。这一重大发现将有可能为医治侏儒症带来希望。

　　巴西东北部塞尔希培州的伊塔巴亚尼那市的居民中很大一部分患有侏儒症，这一奇怪现象引起巴西和美国科学家的注意。美国著名内分泌学家迈克尔·莱温尼在巴西圣保罗大学和塞尔希培联邦大学研究人员的帮助下，几年前开始对这一现象进行研究，并通过DNA分析，终于分离出导致侏儒症的基因，并发现了基因的缺陷。 莱温尼表示，这一发现有助于在产前诊断患有侏儒症的胎儿，并找到合适的基因治疗方法使之痊愈。但莱温尼同时承认，在目前的技术水平下将正常基因植入人体细胞非常困难。目前，科学家们正在研究一种能促使侏儒症患者增加生长激素分泌的口服药，这种方法更为安全可靠。

　　二、发病机制

　　曾有报告某些病例有染色体异常，G带某一染色体主要部分明显的移位至染色体A3及其他组染色体交迭。可除外妊娠期间环境损害因素。近年来认为本病征为多基因遗传，亦可为X与Y的相同位点的突变成为亚显微缺失。

　　一、鉴别

　　根据临床表现特点和实验室检查可助鉴别诊断。

　　克汀病：发生于甲状腺肿流行的地区，胚胎期缺乏碘引起的呆小症，称地方性呆小症。由于胚胎期就受到神经系统的严重损害，因此智力发育低下更为明显，并且有不同程度的听力和言语障碍。

　　侏儒症：由于多种原因导致的生长素分泌不足而致身体发育迟缓。侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育，多数与遗传有关，一般智力发育正常。

　　一、症状

　　凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，为侏儒

　　本病还有以下特殊特征：

　　1.头面部 呈短头或小短头，面部及前额皮肤多毛，眉毛细长浓密，常在中线相连，眼常有双内斜视，耳低位，鼻小上翘，齿隙宽，上唇小，中线喙状，下唇有相应切迹，角度向下。

　　3.躯体：身体矮小、胸廓畸形(鸡胸、漏斗胸)、脊柱侧凸等;手臂肘部伸展受限制，手指异常，手有猿纹线，拇指近似插入状短小或缺如，手指短小、内弯，有些呈发育不全或缺失，双手不相对称。足部分或全部并趾，肢短，侏儒。

　　3内脏：心血管异常如各种先天性心血管畸形等，17%有先天性心脏缺陷;也有病例出现胃肠道发育异常。

　　4.性腺：男性者，男性生殖器分化或完全缺如或隐匿;女性由正常性腺发育到发育不良及闭经均有。

　　5.智力：精神发育迟滞，语汇有限或无语言。智力明显低于正常人，并且有不同程度的听力障碍。

　　6.其他 出生时体重低，需扶行或能独行。发育和体重明显受影响。20%可有癫痫发作，运动障碍，肌肉缺如胸肌、肱二头肌等缺如。

　　可根据特殊面容、皮肤纹理变化，及其他临床表现诊断。染色体、血、尿、脑脊液检查通常正常，氮平衡检查、基础代谢率检查通常也正常，相反有严重生长障碍。X线心脏检查、内分泌检查亦有助于诊断。

　　各种先天性异常，先天性心血管异常，先天性心脏缺陷，感染，肠梗阻等。

　　发育和体重明显受影响，神经系统的严重损害可导致运动障碍，可有癫痫发作。

　　一、检查

　　血、尿、便常规检查：一般正常。

　　超声心动图、X线片检查：可见手足发育畸形和先天性心脏病，脑电图检查可有痫样放电。

　　染色体检查：染色体核型检查多为正常核型，颊黏膜染色体检查与其性别一致，即男性为阴性，女性为阳性。

　　内分泌检查：有性腺功能低下表现。

　　智力测试：智力水平低下。

　　病理学检查：有脑发育异常、小头及脑回变形、胃肠道异常、偶有心脏畸形。

小儿阿姆斯特丹型侏儒一般治疗

　　一、对症治疗

　　如为激素缺陷可用持续法或循环法补充，用止惊药控制惊厥，智力发育迟缓者加强干预训练。治疗应尽早开始，并按需要长期应用，有心血管畸形，手足发育畸形应予手术，有并发症者应作对症处理，迄今为止尚无有效的方法。

　　预后

　　预后不良。多死于食物误入气道和感染。本病征病情呈进行性发展，肠梗阻、感染、合并症常为致死原因。

小儿阿姆斯特丹型侏儒一般护理

　　一、护理

　　有症状者应作对症处理，迄今为止尚无有效的方法。

小儿阿姆斯特丹型侏儒饮食原则

　　产前检查，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。