小儿糖吸收不良

　　小儿糖吸收不良疾病病因

        一、发病原因

　　1969年ESPGAN的诊断标准 1969年欧洲儿童胃肠及营养协会(european society for pediatric gastroenterology and nutrition， ESPGAN)制定的诊断标准，糖吸收不良可分为原发性和继发性两大类。

　　1、引起原发性糖吸收不良的疾病：

　　先天性乳糖吸收不良、蔗糖-异麦芽糖酶缺乏、葡萄糖-半乳糖吸收不良等;

　　2、引起继发性糖吸收不良的疾病：

　　引起小肠黏膜上皮细胞和刷状缘损害的疾病，如病毒性肠炎、慢性腹泻病、蛋白-热量营养不良、免疫缺陷病、小肠手术后等，可导致继发性糖吸收不良。

　　二、发病机制

　　该病基本病理生理变化是：

　　1、人体经口摄入的碳水化合物主要有淀粉、乳糖及蔗糖，它们必须经过消化、水解为单糖后才能被小肠吸收。淀粉包括直链及支链两种，均为葡萄糖的多聚体，唾液及胰腺中的淀粉酶，可水解淀粉，使其分解为麦芽糖(含2个分子葡萄糖)、麦芽寡精(由几个分子葡萄糖组成)及糊精。

　　2、小肠上皮细胞刷状缘上的糊精酶(即异麦芽糖酶)可水解糊精分子，麦芽糖酶可进一步水解麦芽糖最终将这些糖均分解成葡萄糖方可被吸收。

　　3、乳糖及蔗糖均为双糖，小肠上皮刷状缘中的乳糖酶，可将乳糖分解为半乳糖及葡萄糖;蔗糖酶可将蔗糖分解为果糖及葡萄糖。

　　4、葡萄糖及半乳糖可在小肠被主动吸收，吸收迅速，且能逆浓度梯度，但需消耗能量。果糖主要通过载体被吸收，吸收不能逆浓度梯度;而木糖(实验用)只能通过被动扩散而被吸收。

　　5、糖在小肠吸收较完全，但仍有一小部分未被吸收的糖进入结肠，可被肠道菌群(主要是双歧杆菌，其次为乳酸杆菌等)分解后，再被吸收。未被吸收的糖使肠腔内渗透压升高引起渗透性腹泻。

　　4、糖部分从粪便中丢失，部分在回肠远段及结肠内经细菌发酵产生有机酸及CO2、H2及甲烷等气体，这些气体部分被吸收后，可由呼气中被排出。最后导致本症。

       小儿糖吸收不良鉴别诊断

     1.非热带脂肪泻(non-tropical sprue，celiac disease) ：

此病又称麦胶敏感性肠病(glutin sensitive enteropathy)或小儿乳糜泻，过去也称为“原发性吸收不良综合征”，可能与遗传因素有关，本病有家族性，患儿具有对麦胶敏感的体质，其发病机制有人认为系因肠道内缺乏一种肽酶，使麦胶中有毒性的肽大量积聚损伤了肠黏膜细胞所致;也有人认为系由于免疫异常所致，患者在进食含麦粉的食物后，体内发生了体液免疫及细胞免疫反应，造成了肠黏膜损害而发病， 本病的病理改变主要发生在空肠部位，表现为空肠绒毛变僵硬，有的融合，有的萎缩，甚至完全消失，黏膜平坦，黏膜上皮细胞由柱状变为立方形，其刷状缘细胞数量减少，高度减低或消失，黏膜固有层见浆细胞及嗜酸细胞浸润。

　　本病多于小儿6个月添加谷类食物后逐渐起病，表现食欲逐渐减退，呕吐，粪便量多，呈灰白色玉米糊状，恶臭，含有泡沫及脂肪，体重不增或减轻，表情忧郁，面色苍白，腹部膨胀，肌肉松弛，由于蛋白质，脂肪，脂溶性维生素等营养物质吸收不良，患儿生长发育停滞，可有营养不良性水肿，佝偻病或骨质疏松，贫血或出血倾向等营养缺乏的表现，由于小肠上皮细胞刷状缘的许多水解酶活性下降，使葡萄糖，半乳糖及果糖吸收不良，造成肠腔内高渗状态，引起高渗性腹泻，严重者发生“危象”，表现为无食欲，呕吐，腹泻，失水，酸中毒甚至休克。

　　实验室检查：可检查粪便中性脂肪和游离脂肪酸，木糖吸收试验，脂肪吸收试验及小肠黏膜活检;也可做治疗试验，即停麦面类食物数天至数周后，症状得以改善。

　　治疗应采取无麦胶饮食，即禁用小麦，大麦，燕麦，黑麦等麦类制品，可改用乳，米，蛋，瘦肉，豆类，香蕉等食物，多数患者治疗1周后即有明显的症状改善，少数需半年，无麦胶饮食应坚持终生，由于本病病程长，消耗大，应及时给高热能，高蛋白饮食，注意补充维生素和无机盐，严重病例特别是急性腹泻发作伴严重脱水“危象”时，可应用肾上腺皮质激素缓解症状。

　　2.先天性失氯性腹泻(congenital chloride diarrhea)：

先天性失氯性腹泻也称家族性氯化物泻或Darrow-Gamble综合征，为一种少见的常染色体隐性遗传病，由于回肠先天性缺乏主动吸收Cl-与HCO3-交换的正常功能，Cl-在回肠远端及结肠中运转障碍，大量停留在肠腔内，使肠腔内容物渗透压增加，水分进入肠腔而致腹泻和大量氯化物排出。

　　本病多发生于早产儿，母亲妊娠时有羊水过多史，并且羊水中甲胎蛋白及胆红素的含量增高，婴儿生后不久即发生腹泻，可有腹胀及高胆红素血症，体重减轻显著，粪便为水样，腹泻为持续性，患轻度感染时易发生重度脱水，体格检查常见小儿发育迟缓，并有脱水表现，诊断时应先排除其他常见的腹泻原因，如有家族史可较早提示本病的诊断，粪便中含有大量氯化物，约30～100mmol/L(成人粪便中氯化物含量仅为7～20mmol/L)，血生化检验血钾和血氯均降低，血pH升高，呈代谢性碱中毒，尿内氯化物很少或检不出。

　　治疗主要为补充足够的水分，每天口服氯化钾2～4mmol/kg以维持血液正常pH及电解质含量，但仅能改善一般状况，不能治愈腹泻。

　　3.小肠淋巴管扩张症(intestinal lymphangiectasia) ：

小肠淋巴管扩张症是一种少见的肠道淋巴管异常性疾病，可为先天性或后天性，先天性者多为淋巴管的先天畸形所致，后天性者可继发于胰腺炎，腹膜后纤维变性，缩窄性心包炎等疾病。

　　先天性者于新生儿或婴儿期起病，常伴有其他部位的淋巴管异常，表现为肢体不对称性水肿，腹股沟，后腹膜淋巴结发育不良，或皮下血管瘤，静脉曲张，软组织及骨骼肥大等，由于肠腔内扩张的淋巴管破裂，造成淋巴液，蛋白质，脂肪，淋巴细胞丢失，出现脂肪泻，腹胀，乳糜样腹水，食欲减退，体重不增，脂溶性维生素缺乏，血清中白蛋白，免疫球蛋白，运铁蛋白，蛋白结合碘均降低，周围血淋巴细胞明显减低，X线示小肠黏膜弥漫性粗糙及增厚，呈齿轮状，内镜检查见十二指肠黏膜增厚，绒毛呈散在性微白乳头状小结节，小肠活检，光镜下 见绒毛比正常短且扭曲，固有层淋巴管明显扩张。

　　本病的治疗，如淋巴管扩张仅限于肠的一段，可手术切除根治，一般病例应限制脂肪食物及用中链三酰甘油(吸收后直接入肝静脉)代替长链脂肪(吸收后须经过淋巴管)，后天性淋巴管扩张症多由原发病引起，以治疗原发病为主。

　　4.胰腺囊性纤维性变(cystic fibrosis of pancreas) ：

胰腺囊性纤维性变是一种常染色体隐性遗传性全身外分泌功能紊乱的疾病，欧美白种人中发病率高，东方黄种人极罕见，80%的患儿有胰酶，水及重碳酸盐分泌的减少，常见症状为严重的脂肪泻，大便次数增多，便中脂肪量多并有特殊臭气，由于脂肪吸收障碍可出现脂溶性维生素缺乏的症状，如维生素A缺乏致角膜软化，维生素K缺乏致出血倾向等，由于大便中排出大量脂肪，胃排空快，易饥饿，但体重不增，生长发育停滞，约20%新生儿发生胎粪肠梗阻或胎粪性腹膜炎，年长儿可有便秘，肠梗阻和腹绞痛，常有脱肛，呼吸系统方面有慢性咳嗽，反复上呼吸道感染，肺部X线病变可有散在性肺不张，肺气肿，支气管扩张或慢性间质性肺炎，最后可发展为肺纤维化或肺源性心脏病，由于全身黏液腺分泌稠厚的黏液黏着于扩张的腺管并堵塞管口，不能向外引流，最后导致器官纤维化，原汗液经汗腺管分泌时，氯化物未被正常地重吸收，故汗液内氯化物浓度明显升高，测定汗液氯浓度正常为7～49mmol/L，如达60mmol/L则可确诊;钠浓度正常小儿为22mmol/L，患儿平均为103mmol/L。

　　治疗主要应用胰腺酶口服，包括胰脂酶，淀粉酶和蛋白酶，饮食应取高蛋白，高热能和低脂肪饮食。

　　小儿糖吸收不良症状诊断

        一、症状

　　1.未被吸收的糖使肠腔内渗透压升高引起渗透性腹泻。

　　2.糖部分从粪便中丢失，部分在回肠远段及结肠内经细菌发酵产生有机酸及CO2，H2及甲烷等气体，这些气体部分被吸收后，可由呼气中被排出。

　　因此病儿，尤其婴幼儿，在进食含有不耐受糖的食物后，多表现为水样便腹泻(称糖原性腹泻)，粪便含泡沫，具有酸臭味，酸性粪便刺激皮肤易致婴儿臀红，严重者发生糜烂，腹泻严重常引起脱水酸中毒等电解质紊乱，病程迁延可致营养不良，有的病儿脱水纠正后，常有觅食异常饥饿的表现，禁食或饮食中去除不耐受糖后，腹泻等症状即可迅速改善，是本病的特点之一，较大儿童临床症状往往较轻，可仅表现为腹胀，排气增多，腹部不适，肠绞痛或肠鸣音亢进。

　　二、诊断

　　1.1969年ESPGAN的诊断标准：

1969年欧洲儿童胃肠及营养协会(european society for pediatric gastroenterology and nutrition， ESPGAN)制定的诊断标准，糖吸收不良可分为原发性和继发性两大类，引起原发性糖吸收不良的疾病有先天性乳糖吸收不良，蔗糖-异麦芽糖酶缺乏，葡萄糖 -半乳糖吸收不良等;而引起小肠黏膜上皮细胞和刷状缘损害的疾病，如病毒性肠炎，慢性腹泻病，蛋白-热量营养不良，免疫缺陷病，小肠手术后等，均可引起继发性糖吸收不良。

　　2.糖耐受不良：

糖吸收不良出现临床症状和体征者，称为糖耐受不良(sugar intolerance)，其临床表现为患儿进食乳类食品后出现渗透性腹泻，为水样便，粪脂不增加，粪便酸臭，有泡沫，常有腹部不适，腹胀，排气增多的表 现，严重者出现水，电解质和酸碱平衡紊乱，一旦停食乳类食品或除去不耐受的糖类，腹泻症状可迅速缓解，此为本病的特点之一。

　　3.糖吸收不良的实验室检查

　　(1)粪便pH常<5.5，提示糖吸收不良。

　　(2)粪便还原糖测定：如≥0.005提示糖吸收不良。

　　(3)糖-呼气试验：摄入试验糖后，呼气氢升高或呼气14CO2降低表示对该试验糖吸收不良。

　　(4)小肠黏膜活检双糖酶活力测定：糖吸收不良者，一种或数种双糖酶活性降低。

　　(5)乳糖耐量试验：乳糖酶缺乏者血糖曲线低平，并出现乳糖不耐受表现。

　　小儿糖吸收不良并发症

常伴发以下病症：

　　一、营养不良：

　　广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，

　　营养不良常继发于一些医学和外科的原因，如慢性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。

　　营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识，家长忽视科学喂养方法。

　　在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食，对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第三世界国家，营养不良是儿童死亡的主要原因。在营养不良、社会习惯、环境和急、慢性感染之间存在着复杂的交互影响。

　　二、水电解质紊乱：

　　水、电解质代谢紊乱在临床上十分常见。

　　许多器官系统的疾病，一些全身性的病理过程，都可以引起或伴有水、电解质代谢紊乱;外界环境的某些变化，某些变化，某些医原性因素如药物使用不当，也常可导致水、电解质代谢紊乱。

　　如果得不到及时的纠正，水、电解质代谢紊乱本身又可使全身各器管系统特别是心血管系统、神经系统的生理功能和机体的物质代谢发生相应的障碍，严重时常可导致死亡。

　　1、等渗性缺水：

　　水和钠成比例丧失，因此血清钠仍在正常范围，细胞外液的也可保持正常。等渗性缺水可造成细胞外液量的迅速减少。由于丧失的液体为等渗，细胞外液的渗透压基本不变，细胞内液并不会代偿性向细胞外间隙转移。

　　2、低渗性缺水：

　　此时，水和钠同时缺失，但失钠多于缺水，血清钠低于正常范围，细胞外液成低渗状态。

　　3、高渗性缺水：

　　水和钠同时丢失，但缺水更多，血清钠高于正常范围，细胞外液的渗透压升高。严重的缺水，可使细胞内液移向细胞外液间隙，结果导致细胞内、外液量都有减少。

　　三、酸中毒：

　　在病理情况下，当体内[BHCO3]减少或[H2CO3]增多时，均可使[BHCO3]/[H2CO3]比值减少，引起血液的pH值降低，称为酸中毒。体内血液和组织中酸性物质的堆积，其特点是血液中氢离子浓度上升、PH值下降。

　　小儿糖吸收不良检查

可行以下检查以明确诊断：

　　一、血常规：

　　血常规检查常为大细胞性贫血，也可为正细胞性贫血或混合性贫血。

　　二、生化检查：

　　血清钾、钠、钙、镁、磷等均可降低，血浆白蛋白、胆固醇、磷脂和凝血酶原也可降低，严重病例血清叶酸、胡萝卜素和维生素B12均可降低。

　　三、筛选试验：

　　1、粪便pH测定：

　　糖耐受不良儿新鲜粪便pH多<6，且经常低于5.5。

　　2、粪便还原糖测定(fecal reducing sugar determination)：

　　Clinitest试纸、改良班试剂或醋酸铅法可进行还原糖测定，如≥0.005提示糖吸收不良。

　　3、测定粪糖：

　　用层析法可测定粪糖，并区别各种不同种类的糖，也有采用醋酸铅法测定粪便中乳糖，这些方法对诊断均有参考意义。

　　四、呼气氢试验(sugar-expiratory test) ：

　　1、简介：

　　人体本身不能产氢，呼气中氢乃由结肠内糖被细菌发酵所产生，正常人对绝大多数可吸收的糖类在到达结肠前可完全吸收，而肠道细菌发酵代谢未被吸收的糖类是人体呼气中氢气的惟一来源，利用这一原理可测定小肠对糖类的吸收不良。

　　2、检查结果：

　　摄入试验糖后，呼气氢升高或呼气14CO2降低表示对该试验糖吸收不良。

　　3、注意事项：

　　方法敏感、可靠、简便，且无创伤性，但需气相色谱仪测呼气中氢含量。

　　五、小肠黏膜活检双糖酶活力测定：

　　1、简介：

　　可通过内镜或经口插入Crosby肠活检导管，负压切取薄层肠黏膜，分别进行组织学检查，及直接测定各种双糖酶含量，尤其有利于先天性糖吸收不良的诊断。

　　2、检查结果：

　　糖吸收不良者，一种或数种双糖酶活性降低。

　　六、乳糖耐量试验(lactose tolerance test) ：

　　1、简介：

　　口服乳糖50g，每30min抽血测血糖，共2h。

　　2、检查结果：

　　正常人在口服乳糖后，比空腹血糖增加1.1mmol/L(20mg/dl)以上;乳糖酶缺乏者血糖曲线低平，并出现乳糖不耐受表现。

　　3、注意事项：

　　血糖可受多种因素影响，结果需结合临床才有意义，且本试验需多次抽血，近年来已少用。

　　七、肠道X射线检查：

　　非特异性，但对诊断有一定的参考价值，可帮助查出肠道形态上或功能上的改变，如肠腔扩大、钡剂节段性分布、排空时间的改变、肠道皱襞增厚等。

小儿糖吸收不良一般治疗

　　小儿糖吸收不良西医治疗

一、治疗

        1.饮食疗法：

从理论上讲治疗很简单，只要从饮食中除去不耐受的双糖或单糖即可奏效，但实际执行中有不少具体困难，例如怎样找到符合要求的饮食，限制糖后热卡如何维持，糖量限制到什么程度可使病儿保持无症状。

　　(1)先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良：可给不含糖的豆奶，另加5%左右果糖喂养，2～3岁后病儿吸收功能常有所恢复，可耐受小量淀粉及乳糖，但含淀粉及乳糖的食物可加至什么程度，需医生与家属共同作出努力，反复试验。

　　(2)蔗糖-异麦芽糖吸收不良：自幼即须限食蔗糖即可不引起症状，如奶制品中不加蔗糖，可用葡萄糖代替，也忌服含糖浆的药物。随着儿童成长可渐放松对蔗糖的严格限制，但需反复试验。一般无需限制淀粉，因淀粉中含1，6糖苷键的支链寡糖的成分很少。

　　(3)先天性乳糖酶缺乏：病儿禁食乳糖，包括各种乳类及含乳的食品。婴儿可用不含乳糖的奶粉、豆奶粉或代乳粉喂养，也可购买豆浆100ml 葡萄糖5～10g按牛奶需要量计算喂养。也可自制豆浆(500g黄豆，4L水，磨制)，制成豆浆后每500ml加食盐0.5g、乳酸钙1.5g、淀粉10g、葡萄糖30g。

　　(4)继发性双糖酶缺乏：多数病儿只需暂时限食乳糖或给低乳糖奶，如发酵奶或低乳糖奶粉有的则需同时限制蔗糖。原发病恢复后2～3周内多数病儿双糖酶功能逐步恢复，即可逐渐恢复正常饮食。小儿肠炎在急性期检测有60%～70%有乳糖酶缺乏，但是随着急性肠炎的康复，乳糖酶功能也很快恢复正常，所以急性肠炎时并不需要常规应用或低乳糖饮食。或低乳糖饮食只用在迁延与慢性腹泻久治不愈者，或检测伴有乳糖酶缺乏的患儿。

　　(5)继发性单糖吸收不良：较少见，需在饮食中去除所有糖，病程中维持足够热卡有困难，代谢性酸中毒不易控制，此时常需由静脉暂时补充一定热卡，待病人恢复，可逐渐恢复正常饮食。

　　2.对症治疗：

糖吸收不良所引起的脱水、电解质紊乱应首先由静脉予以纠正。

　　二、预后

　　原发性乳糖酶缺乏有2型属生理性缺乏范畴，其他为常染色体隐性遗传疾病，确诊分型后，给予饮食治疗，应可取得好的效果。继发性糖吸收不良，临床多见，除彻底治疗原发病，加强饮食和对症支持治疗，可促病情恢复。但如发生严重水、电解质、酸碱平衡紊乱或严重感染，可致患儿死亡。

小儿糖吸收不良一般护理

　　小儿糖吸收不良护理

病儿禁食乳糖，包括各种乳类及含乳的食品。

　　婴儿可用不含乳糖的奶粉、豆奶粉或代乳粉喂养，也可购买豆浆100ml 葡萄糖5～10g按牛奶需要量计算喂养。也可自制豆浆(500g黄豆，4L水，磨制)，制成豆浆后每500ml加食盐0.5g、乳酸钙1.5g、淀粉10g、葡萄糖30g。

　　多数病儿只需暂时限食乳糖或给低乳糖奶，如发酵奶或低乳糖奶粉有的则需同时限制蔗糖。

小儿糖吸收不良饮食原则

　　小儿糖吸收不良饮食保健

原发病恢复后2～3周内多数病儿双糖酶功能逐步恢复，即可逐渐恢复正常饮食。

　　小儿肠炎在急性期检测有60%～70%有乳糖酶缺乏，但是随着急性肠炎的康复，乳糖酶功能也很快恢复正常，所以急性肠炎时并不需要常规应用或低乳糖饮食。

　　或低乳糖饮食只用在迁延与慢性腹泻久治不愈者，或检测伴有乳糖酶缺乏的患儿。