早期婴儿型癫痫性脑病

　　一、发病原因

　　本病征病因尚未明确，可有癫痫家族史。可推测的病因除癫痫家族史外，有母亲妊娠晚期严重妊娠中毒综合征、母妊娠早期手术麻醉史;患儿的生后窒息史等。

　　二、发病机制

　　尸检见神经元的严重坏死，暴发抑制波形与此有关。包括早期肌阵挛性脑病和Ohtahara综合征，均为症状性癫痫。Ohtahara综合征多数有严重的先天性或围生期脑损伤，神经影像学常能发现比较明显的结构性异常。早期肌阵挛性脑病常有类似病变的家族史，提示与遗传性代谢障碍有关。

　　在鉴别诊断中与West综合征、Lennox-Gastant综合征鉴别，须注意各自不同的临床特点。大田原综合征的强直和(或)强直阵挛发作;West综合征的短暂头、肢体向躯干屈曲的肌阵挛发作;Lennox-Gastant综合征的三联征(肌阵挛发作、失张力或强直阵挛发作、不典型失神发作)。以及大田原综合征的暴发抑制脑电图形;West综合征的高峰节律紊乱图形;Lennox-Gastant综合征的弥漫性慢棘慢波波形，均具有特征性和鉴别诊断意义。

　　一、症状

　　1.发作表现 3个月内起病， 强直和(或)强直阵挛发作，每天可发作2～40次不等，每次发作短暂，短则10s，长则只有5min，可以成串发作，部分病儿以后转为婴儿痉挛症。早期肌阵挛性脑病主要发作类型为全身性或游走性肌阵挛，一般不转变为婴儿痉挛症。

　　2.精神运动障碍 智力及体格发育显著落后，严重者从不会哭笑和注视，病后竖头功能丧失，存活者常不会抬头，语言障碍，肢体偏瘫等，精神运动障碍的程度与发作起始年龄有关。

　　二、诊断

　　1.诊断必备条件

　　(1)发病年龄为新生儿及小婴儿(主要在生后3个月内起病)。

　　(2)频繁而难以控制的强直和(或)强直阵挛发作。

　　(4)特征性暴发抑制型脑电图。

　　(4)严重的精神运动障碍。

　　2.诊断参考条件

　　(1)家族史，多种病因。

　　(2)可转变为婴儿痉挛症。

　　大田原综合征与婴儿痉挛征(West综合征)，Lennox-Gastant综合征同属年龄依赖性癫痫性脑病。

　　(3)三者的共同点为：

　　①年龄依赖;

　　②频繁不易控制的发作;

　　③持续严重不正常的脑电图;

　　④多种多样的病因;

　　⑤智力受损;

　　⑥预后不良，三者之间又有各自的临床及脑电图学的差别，并提示与年龄相关的转变，大田原综合征在4～6个月时可转变成West综合征，West综合征在1岁半～3岁时转变成Lennox-Gastant综合征。

　　常有频繁发作或感染，部分病例可转为婴儿痉挛症或进而转为Lennox-Gastant综合征，存活者多留有严重脑损伤，智力落后，语言障碍，偏瘫或脑瘫，呈去脑或去皮质状态等。

　　无特殊结果，如病因与遗传代谢障碍性疾病有关，如非酮症高苷氨酸血症，丙酸尿症等，可有相应实验室检查结果改变。

　　1.CT检查 大多有不同程度的皮质萎缩，部分出现左额叶低密度影、中线结构左移，脑室扩张等。

　　2.脑电图特点 根据脑电图的特点及演变，本综合征可分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型脑电图可从连续暴发抑制演变呈高峰节律紊乱，然后转变成广泛的慢棘慢波;Ⅱ型是从暴发抑制波演变呈病灶性棘波。