遗传性高尿酸血症

　　遗传性高尿酸血症疾病病因

一、发病原因

　　遗传性高尿酸血症是X染色体隐性遗传性疾病。

　　二、发病机制

　　本病发病机制已阐明，Xq26～27.2基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，进而导致嘌呤更新代谢加速，体内次黄嘌呤、黄嘌呤和尿酸含量明显增加，患儿中枢神经系统多巴胺减少约30%。但这些生化改变引发神经系统损害的确切机制仍不清楚。

　　遗传性高尿酸血症鉴别诊断

　　与精神发育迟滞、慢性肾病并发脑病等鉴别。

　　遗传性高尿酸血症症状诊断

一、症状

　　1.患儿全部是男性，女性为基因携带者。临床特点是精神发育迟滞、痉挛性脑瘫、舞蹈样不自主运动及自伤行为等。一般在出生3～4个月起病，逐渐出现细微的手足徐动或舞蹈样不自主运动，肌张力减退，已经能抬头的婴儿又不会竖头，已经有端坐能力又丧失，不能行走等，有的患儿表现肌张力增高，腱反射亢进，下肢剪刀样姿势等。

　　2.患儿智能发育迟滞，原来教会的发音、语言、字句又逐渐遗忘，可伴反复呕吐、构音不清、吞咽困难及痫性发作等。2～3岁时常出现咬舌、咬唇、咬手指及抓捏阴部等自伤行为，以及咬物、毁坏周围物体不能自制。

　　3.全身症状表现 痛风性手足关节痛、痛风结节、尿路结石和肾绞痛等，少数合并巨结肠、肛门闭锁、先天性髋关节脱臼和隐睾等先天性畸形。

　　4.患儿血尿酸明显增高，尿中尿酸亦明显增加。脑脊液检查正常，CT检查可发现脑萎缩。

　　二、诊断

　　诊断依据典型神经系统症状及患儿血、尿中尿酸含量明显增高等。须注意单纯血尿酸增高不能作为诊断依据，须与其他精神发育迟滞、慢性肾病并发脑病等鉴别。

　遗传性高尿酸血症并发症

　有痛风的临床表现，如手足关节痛、痛风结节，并可有尿路结石和肾绞痛等，少数合并巨结肠、肛门闭锁、先天性髋关节脱臼和隐睾等先天性畸形。

　　遗传性高尿酸血症检查

一、检查

　　1.血尿酸明显增高 正常值<357～417μmol/L。

　　2.尿中尿酸亦明显增加 正常<18mg/(kg·24h)。

　　3.脑脊液常规检查正常。

　　4.CT检查可发现脑萎缩。

　　5.基因检测有重要诊断价值。

遗传性高尿酸血症一般治疗

　　遗传性高尿酸血症西医 治疗

一、治疗

　　有报道羟色氨酸合并左旋多巴(L-dopa)可改善临床症状，还可试用谷氨酸钠(sodium glutamate)及丙磺舒(羧苯黄胺)等。氟奋乃静可改善自伤行为及精神症状。

　　二、预后

　　中枢神经系统症状有加重倾向，预后不良。

遗传性高尿酸血症一般护理

　　遗传性高尿酸血症护理

鼓励患者树立战胜疾病的信心，调动病人的主观积极性，保持乐观精神，避免紧张情绪。饮食应注意多服用清淡富于营养食物，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。多吃提高免疫力的食物，以提高机体抗病能力。

遗传性高尿酸血症饮食原则

　　遗传性高尿酸血症饮食保健

1、遗传性高尿酸血症吃哪些食物对身体好：

　　水果、蔬菜、牛奶、鸡蛋等则不含嘌呤，是可以吃的。而且宜多饮水 ，以利于血尿酸从肾脏排出。一般就能够好转控制住症状和防止发作的 。

　　2、遗传性高尿酸血症最好不要吃哪些食物：

　　戒酒，尤其是啤酒，避免进食含高嘌呤饮食。动物内脏、骨髓、海味等含嘌呤最丰富 ;鱼虾类、肉类、豌豆、菠菜等亦含有一定嘌呤，也应该少吃 。

　　以上资料仅供参考，详细请咨询医生