小儿巨脑畸形综合征病因
向您详细介绍小儿巨脑畸形综合征的病理病因，小儿巨脑畸形综合征主要是由什么原因引起的。
(一)发病原因
有人认为本病征有家族性，属显性遗传性疾病，男性发病率高于女性(4∶1或3∶1)，故通常被考虑为X性连锁遗传。可能为在子宫内所受病理因素影响，或下丘脑-垂体轴功能受损害所致。本病征病因未明。
(二)发病机制
1973年Butenandi指出，本病征可能是末梢组织对生长激素反应亢进所致。
小儿巨脑畸形综合征鉴别
向您详细介绍小儿巨脑畸形综合征应该如何鉴别诊断。
与先天愚型相鉴别。21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/(600～800)，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
实验室检查有21-三体可助鉴别。
小儿巨脑畸形综合征症状
向您详细介绍小儿巨脑畸形综合征症状，尤其是小儿巨脑畸形综合征的早期症状，小儿巨脑畸形综合征有什么表现？得了小儿巨脑畸形综合征会怎样？
本病征表现特殊，呈长头、巨颅、眼距过远，先天愚型样斜眼裂、特殊面容，下颌突出，腭弓高耸，精神发育迟滞、有动作笨拙或共济失调。有时可有肥胖、抽搐、异常手皮纹(指三角a-b间总指脊纹数增多，大鱼际纹和指纹以斗形纹多见)，但也有否认皮纹理异常的报告。
本病征临床上以新生儿期即有身体发育显著增长，并有长头巨脑、精神发育迟缓、特异面容和四肢形态异常等特征。患儿出生体重与身长大于正常儿，生后4～5年内生长迅速，然后生长似渐接近正常和稳定，然而测量值仍在同年龄平均值两个标准差以上。
根据临床表现特点和实验室、辅助检查确诊，有阳性家族史有利于本症诊断。
小儿巨脑畸形综合征并发症
向您详细介绍小儿巨脑畸形综合征有哪些并发病症，小儿巨脑畸形综合征还会引起哪些疾病？
精神发育迟滞，动作笨拙或共济失调，可有肥胖，抽搐等异常。
小儿巨脑畸形综合征就诊
小儿巨脑畸形综合征就诊指南针对小儿巨脑畸形综合征患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：小儿巨脑畸形综合征挂什么科室的号？小儿巨脑畸形综合征检查前的注意事项？医生一般会问什么？小儿巨脑畸形综合征要做哪些检查？小儿巨脑畸形综合征检查结果怎么看？等等。小儿巨脑畸形综合征就诊指南旨在方便小儿巨脑畸形综合征患者就医，解决小儿巨脑畸形综合征患者就诊时的疑惑问题。
就诊前准备：
常见问诊内容：
建议就诊科室：
最佳就诊时间：
就诊时长：
诊断标准：
复诊频率/诊疗周期：
重点检查项目：
小儿巨脑畸形综合征检查
小儿巨脑畸形综合征治疗
向您详细介绍小儿巨脑畸形综合征的治疗方法，治疗小儿巨脑畸形综合征常用的西医疗法和中医疗法。小儿巨脑畸形综合征应该吃什么药。
小儿巨脑畸形综合征一般治疗
本病征无有效治疗，主要治疗措施为对症治疗和加强一般护理。
小儿巨脑畸形综合征护理
向您详细介绍小儿巨脑畸形综合征应该如何护理，小儿巨脑畸形综合征常见的护理办法有哪些。
小儿巨脑畸形综合征饮食
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