白化病病因
向您详细介绍白化病的病理病因,白化病主要是由什么原因引起的。
白化病疾病病因
一、病因:
白化病可分为两大群,一为较常见的眼睛皮肤白化病,身体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病,包括谢迪亚克-东综合征、海-普综合征、格里塞利综合征、克罗斯综合征,这类是和黑色素及其它细胞蛋白的缺陷有关。
白化病是依据临床表型特征分为三大类别:(1)眼白化病(ocular albinism,OA), 病人仅眼色素减少或缺乏,具有不同程度的视力低下,畏光等症状,国外群体发病率约为1/60,000;(2)眼皮肤白化病(oculocutaneous albi-nism,OCA),除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外,病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏,国外报道发病率为1/20,000~1/10,000;眼皮肤白化病又可以根据致病基因的不同分为四型(OCA1~OCA4),在我国,OCA1和OCA2较为常见。(3)白化病相关综合征,病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他特定异常,如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak 综合征,这类疾病较为罕见。
二、发病机制:
组织病理显示,基底层有透明细胞,银染色阴性不能证明有黑色素。多巴染色可阳性(酪氨酸酶阳性型)或阴性(酪氨酸酶阴性型)。根据分子学发病机制,OCA 可分为酪氨酸酶相关性OCA(即酪氨酸酶阴性OCA,Ⅰ-A 型;黄色突变OCA,Ⅰ-B 型;温度敏感性OCA,Ⅰ-TS 型;微量色素OCA,Ⅰ-MP 型),酪氨酸酶无关性OCA(酪氨酸酶阳性OCAⅡ型)。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突变引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA 型)、活性降低(ⅠB型、Ⅰ-MP 型)或酶活性在较高温度中降低(Ⅰ-TS 型),酪氨酸酶是黑素生物合成途径中的关键酶,其活性缺乏或降低可导致皮肤色素减少或缺失。Ⅱ型病人存在P 基因缺失或突变,导致P蛋白功能缺失,P蛋白与黑素前体酪氨酸转运入黑素小体膜有关,是生成黑素所必需的蛋白质,P蛋白功能缺失可导致黑素合成障碍。
白化病鉴别
向您详细介绍白化病应该如何鉴别诊断。
白化病鉴别诊断
应与以下病症相鉴别:
应与白癜风相鉴别。
白化病症状
向您详细介绍白化病症状,尤其是白化病的早期症状,白化病有什么表现?得了白化病会怎样?
白化病症状诊断
一、症状体征:
白化病全身皮肤缺乏黑色素而呈乳白或粉红色,柔嫩发干。毛发变为淡白或淡黄。由于缺乏黑色素的保护,患者皮肤对光线高度敏感,日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎而皮肤晒后不变黑。也常发生光照性唇炎、毛细血管扩张,有的发生日光性角化,并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏,虹膜为粉红或淡蓝色,常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。
二、检查:
可行基因检测。
白化病并发症
向您详细介绍白化病有哪些并发病症,白化病还会引起哪些疾病?
白化病并发症
可发生以下并发症:
病人的皮肤由于缺乏黑色素的保护,极容易被日光中的紫外光晒伤,经常暴露在太阳光下可能会导致皮肤癌的发生。
白化病就诊
白化病就诊指南针对白化病患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答,例如:白化病挂什么科室的号?白化病检查前的注意事项?医生一般会问什么?白化病要做哪些检查?白化病检查结果怎么看?等等。白化病就诊指南旨在方便白化病患者就医,解决白化病患者就诊时的疑惑问题。
就诊前准备:
无特殊要求,注意休息。常见问诊内容:
1、描述就诊原因(从什么时候开始,有什么不舒服?)
2、不适的感觉是否由明显的因素引起?
3、有无瞳孔呈现淡粉色等伴随症状?
4、是否到过医院就诊,做过那些检查,检查结果是什么?
5、治疗情况如何?
6、有无药物过敏史?
7、家中是否有白化病患者?
建议就诊科室:
皮肤科最佳就诊时间:
无特殊,尽快就诊就诊时长:
初诊预留1天,复诊每次预留半天诊断标准:
根据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑,日晒后易发生皮炎,毛发变白或淡黄;虹膜粉红色,瞳孔发红,畏光。组织病理为基底层有透明细胞,数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏。复诊频率/诊疗周期:
特诊治疗:每周复诊至逐步拉长复诊周期待畏光减轻后,不适随诊。 严重者需入院治疗待百般减少后转门诊治疗重点检查项目:
1.基因检查
反映肿瘤自身存在的化学物质,在肿瘤普查、诊断、判断预后和转归、评价治疗疗效和高危人群随访观察等方面都具有较大的实用价值。
2.组织病理检查。
是采取活体组织进行形态学检查是作出疾病诊断的重要方法。活检主要用于肿瘤和非肿瘤性疾病、良性和恶性肿瘤的鉴别,判断恶性肿瘤生长、侵犯、转移的程度和范围,以及对疾病的发展程度或治疗反应进行观察等。
白化病检查
向您详细介白化病应该做哪些检查,常用的白化病检查项目有哪些。
常见检查:
1.基因检查
反映肿瘤自身存在的化学物质,在肿瘤普查、诊断、判断预后和转归、评价治疗疗效和高危人群随访观察等方面都具有较大的实用价值。
2.组织病理检查。
是采取活体组织进行形态学检查是作出疾病诊断的重要方法。活检主要用于肿瘤和非肿瘤性疾病、良性和恶性肿瘤的鉴别,判断恶性肿瘤生长、侵犯、转移的程度和范围,以及对疾病的发展程度或治疗反应进行观察等。
白化病治疗
向您详细介绍白化病的治疗方法,治疗白化病常用的西医疗法和中医疗法。白化病应该吃什么药。
白化病一般治疗
白化病西医治疗
目前药物治疗无效,仅能通过物理方法,如遮光等以减轻患者不适症状。还可以通过使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。
白化病护理
向您详细介绍白化病应该如何护理,白化病常见的护理办法有哪些。
白化病饮食
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