小儿常染色体显性小脑性共济失调

　　一、发病原因

　　本病是常染色体显性遗传。

　　二、发病机制

　　MJD基因位于染色体14q32.1，是三核苷酸(CAG)重复序列扩展性疾病，正常人CAG为13～36个拷贝，本病含有一个正常的等位基因和一个带有68～79个CAG拷贝的扩展等位基因，Zhou等的研究显示，正常中国人CAG的重复数目为14～40，MJD病人为72～86，正常人和病人之间数目未见交叉，CAG扩展数目与起病年龄成反比，扩展数目越多，起病越早，遗传早现也很明显，下一代发病比上一代早，此外，显性遗传的脊髓小脑共济失调3型(SCA-3)与本病是等位基因病，都由于MJD-1基因突变引起，但是主要见于成人，说明此突变有明显的临床异质性。

　　小脑齿状核及红核变性，黑质和纹状体有神经元脱失，锥体束和周围运动单位也有变性，最终全部运动系统变性。

　　染色体基因检查可与常染色体隐性小脑共济失调症鉴别。

　　一、症状

　　起病多在青春期及成人，亦有5岁起病者，病初有共济失调，步态不稳，渐出现辨距不良，眼震，腱反射减低或亢进，肌张力减低，童幼年起病者常以肌张力不全为首发症状，可有进行性眼外肌麻痹，突眼，眼震，年长儿常见末梢性肌萎缩，亦可见面肌，舌肌的纤维颤搐或手足徐动样扭曲动作，MJD有明显表型异质性，在同一家族中，有的以肌张力不全为主要症状，有的主要表现为共济失调或锥体束征，还有的则为肌萎缩，病程进行较慢者在中老年死亡。

　　二、诊断

　　根据家族史，临床表现和分子遗传学检查可以确诊。

　　1. 眼部并发症：进行性眼外肌麻痹、突眼、眼震。

　　2. 肌肉并发症：末梢性肌萎缩等。

　　1. 染色体检查。

　　2. 运动诱发电位检查。

　　3. 眼球运动检测。

　　4. 头颅MRI检查。

　　5. 常规脑电图和神经系统影像学检查。

小儿常染色体显性小脑性共济失调一般治疗

　　一.治疗

　　(1)无特异疗法。

　　(2)对症治疗：苯海索(安坦)或左旋多巴可用于肌张力不全或其他锥体外症状。①苯海索(安坦)：口服，开始时一日1～2mg;逐日递增至一日5～10mg，分次服用。②左旋多巴：口服：开始0.25～0.5g/次，3～4次/日，每隔3—4日增加0.125-0.5g。维持量3-6g/日，分3-4次服，在剂量递增过程中如出现恶心等，应停止增量，待症状消失后再增。

　　二.预后

　　预后不良。

小儿常染色体显性小脑性共济失调一般护理

　　1、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪，会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，所以需要保持愉快的心情。

　　2、生活节制注意休息、劳逸结合，生活有序，保持乐观、积极、向上的生活态度对预防疾病有很大的帮助。做到茶饭有规律，生存起居有常、不过度劳累、心境开朗，养成良好的生活习惯

　　3、合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果，营养均衡，包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素，荤素搭配，食物品种多元化，充分发挥食物间营养物质的互补作用，对预防此病也很有帮助。

小儿常染色体显性小脑性共济失调饮食原则

　　具体饮食建议需要根据症状咨询医生，合理膳食，保证营养全面而均衡。

　　饮食宜清淡，多吃蔬菜水果。