甘露糖苷贮积症病因
向您详细介绍甘露糖苷贮积症的病理病因，甘露糖苷贮积症主要是由什么原因引起的。
一、发病原因
遗传基因缺陷，病人体内酸性型甘露糖苷酶缺陷是本病的主要病因。
二、发病机制
本病基本的生化异常是酸性型甘露糖苷酶缺陷。该基因定位在19p13.2～q12。正常时这种酶水解低聚糖(oligosaccharide)-键连接的甘露糖苷。因为本病酸性型甘露糖苷酶缺陷，故糖蛋白不能分解，富有甘露糖的低聚糖即沉积于组织内，主要在脑内，且随尿排出。脑内神经元肿胀，呈气球样，其中的沉积物质就是含甘露糖的糖蛋白。
病理：在大脑皮质、脑干和脊髓内出现普遍性神经元肿胀，呈气球样变。在冷冻切片上，包涵体物质PAS染色呈阳性。三叉神经和椎旁交感神经节也含有同样的包涵体。此外尚有神经细胞弥漫丧失，白质内发生脱髓鞘性变和胶质变性等。小脑萎缩，其组织学改变为广泛性，蒲肯野细胞和颗粒细胞丧失。肝脏活组织检查显示有细胞质包涵体，其大小为1～9nm不等。电子显微镜检查神经包涵体显示有单层膜包绕的空泡，其内有电子透明细颗粒物质，有时尚有细的纤维物质。电子显微镜检查肝细胞包涵体可见有周围包以膜的空泡，其内含有网状颗粒物质、电子不透光小球(electron-opaque globules)、膜碎片和髓磷脂。在库普弗细胞、肝窦上皮细胞、脾淋巴细胞、淋巴结、周围血细胞、黏膜下结缔组织细胞和骨髓中，均可见有包涵体。
甘露糖苷贮积症鉴别
向您详细介绍甘露糖苷贮积症应该如何鉴别诊断。
在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。
甘露糖苷贮积症症状
向您详细介绍甘露糖苷贮积症症状，尤其是甘露糖苷贮积症的早期症状，甘露糖苷贮积症有什么表现？得了甘露糖苷贮积症会怎样？
一、症状
按起病年龄，可将甘露糖苷贮积症病情严重且在婴儿期发病者称为Ⅰ型或婴儿型;病情轻且在少年发病者称为Ⅱ型或少年型。前者出生时多发育正常，1岁左右可出现进行性面容丑陋，巨舌，扁鼻，大耳，牙缝宽，头大，手足大，四肢肌张力低下并运动迟钝，但其程度不及Hurler综合征。胸骨隆凸，胸腰驼背，颅盖骨增厚，角膜一般清晰，但也有的患者出现晶体浑浊，初生时部分患者就有耳聋或有语言障碍，智力低下。Ⅱ型多于2岁后发病，体格与精神运动发育正常，2岁后开始进行性大脑发育迟缓，频繁的呼吸道感染，面容丑陋，眉粗厚，门齿间距增宽，凸颌，前发际低，有轻度双侧耳聋(多为感觉性)。部分病人可有全血减少。
二、诊断
根据临床症状、X线表现、反复感染、智力低下、运动迟钝、肝及其他组织活检显示酸性型甘露糖苷酶缺乏和尿中无过多黏多糖排出等，即可诊断本病。
甘露糖苷贮积症并发症
向您详细介绍甘露糖苷贮积症有哪些并发病症，甘露糖苷贮积症还会引起哪些疾病？
本病可并发大脑发育迟缓，部分病人可并发全血减少。
甘露糖苷贮积症就诊
甘露糖苷贮积症就诊指南针对甘露糖苷贮积症患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：甘露糖苷贮积症挂什么科室的号？甘露糖苷贮积症检查前的注意事项？医生一般会问什么？甘露糖苷贮积症要做哪些检查？甘露糖苷贮积症检查结果怎么看？等等。甘露糖苷贮积症就诊指南旨在方便甘露糖苷贮积症患者就医，解决甘露糖苷贮积症患者就诊时的疑惑问题。
就诊前准备：
常见问诊内容：
建议就诊科室：
最佳就诊时间：
就诊时长：
诊断标准：
复诊频率/诊疗周期：
重点检查项目：
甘露糖苷贮积症检查
向您详细介甘露糖苷贮积症应该做哪些检查，常用的甘露糖苷贮积症检查项目有哪些。
常见检查：
周围血象中的中性粒细胞、淋巴细胞及骨髓细胞内可见有空泡。肝组织和其他组织活检，生化分析显示甘露糖苷增加及酸性型α-甘露糖苷酶缺乏。尿中含甘露糖的寡糖。
X线检查：X线表现为轻度多发性骨发育不全，腰椎椎体发育不全，呈鸟嘴状，髂骨翼轻度外翻，髋外翻畸形，肋骨增宽。长骨的骨骺、骨干、掌骨和指骨增粗。颅骨穹窿部及颅底硬化，有的病例可出现严重脊柱侧弯和驼背。
甘露糖苷贮积症治疗
向您详细介绍甘露糖苷贮积症的治疗方法，治疗甘露糖苷贮积症常用的西医疗法和中医疗法。甘露糖苷贮积症应该吃什么药。
甘露糖苷贮积症一般治疗
一、治疗
无特殊疗法，必要时可手术矫正骨骼畸形和用抗生素控制感染。
二、预后
预后较差，多在4～5岁死于感染。部分病例可存活到学龄期甚至成人。
甘露糖苷贮积症护理
向您详细介绍甘露糖苷贮积症应该如何护理，甘露糖苷贮积症常见的护理办法有哪些。
甘露糖苷贮积症一般护理
护理：
可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。
忌油炸及辛辣刺激食物，辛辣食物如辣椒、洋葱、 生蒜、胡椒粉等。
甘露糖苷贮积症饮食
甘露糖苷贮积症饮食原则
一、适宜食物
合理膳食。(以上资料仅供参考，详情请咨询医生。)
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