小儿球形细胞脑白质营养不良

　　一、发病原因

　　为常染色体隐性遗传性疾病。基本病因是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低。

　　二、发病机制

　　半乳糖脑苷脂经过酶的催化，水解为神经酰胺和半乳糖。当酶缺乏时，半乳糖脑苷脂乃沉积于脑内。半乳糖脑苷脂是髓鞘的重要成分，在神经系统发育阶段，髓鞘不断代谢和更新，这时由于酶缺乏而半乳糖脑苷脂不能分解，就沉积在细胞中并呈球形，脑白质就出现大量含有沉积物的球形细胞。脑内酶活性是正常的10%。

　　本病征与异染性脑白质营养不良相似，临床上均有精神运动发育倒退，明显的皮质脊髓束和皮质延髓束体征，病初腱反射消失为突出表现，与嗜苏丹性脑白质营养不良的鉴别，在于后者没有末梢神经的受累，通常发病较晚，未找到特异的生化异常。

　　一、症状

　　患儿初生时正常，于婴儿期约4个月开始起病，早期有肌张力减低，易激惹，病情进行性加重时，出现肌张力增高，四肢伸直，腱反射亢进，有病理反射，智力很快减退，常有癫痫发作，呈阵挛性或全身性癫痫发作，视神经萎缩，眼震和不规则高热是本病两个特点，病程进展较快，最后呈去大脑强直状态，对外界反应完全消失，常在2岁以内死亡。

　　有些病例发病较晚，病程较长，于2～5岁起病，3～8岁间死亡，主要症状是偏瘫，共济失调，视力障碍，以后出现痴呆，癫痫发作，脑电图可见广泛慢波，肌电图示神经传导延长，脑脊液常有蛋白增高。

　　二、诊断

　　根据白细胞或皮肤成纤维细胞内半乳糖脑苷酶的活性测定可以确诊，出现明显的体温调节障碍，进行性的智能减退，锥体束症状和体征及视力障碍等，应考虑本病，白细胞或皮肤成纤维细胞的β-半乳糖苷酶的活性测定可确诊。

　　本病征与异染性脑白质营养不良相似，临床上均有精神运动发育倒退，明显的皮质脊髓束和皮质延髓束体征，病初腱反射消失为突出表现，与嗜苏丹性脑白质营养不良的鉴别，在于后者没有末梢神经的受累，通常发病较晚，未找到特异的生化异常。

　　智力减退、出现痴呆，常有癫痫发作、视神经萎缩、不规则高热、最后呈去大脑强直状态、偏瘫、共济失调。多在3～12岁死亡。

　　脑脊液蛋白正常或增高，电泳可见白蛋白和α2-球蛋白增高，β1-和γ-球蛋白降低，但β-球蛋白显著减少。胶金试验正常。

　　本病确诊是根据白细胞或皮肤成纤维细胞的β-半乳糖苷酶的活性测定。杂合子的酶活性在正常与患者之间。遗传咨询很重要，产前诊断已有可能，通过测定羊水细胞酶活性可进行产前诊断，也可用绒毛进行酶学产前诊断。

　　脑电图可见广泛慢波，肌电图示神经传导延长。头部CT或MRI检查可见脑的对称性白质病变，晚期可见脑萎缩、脑室扩大。

小儿球形细胞脑白质营养不良一般治疗

　　一、治疗

　　酶的补充是可能的，但酶如何通过血脑屏障仍是一个很大的难题有待解决，才能获得疗效。目前主要是支持疗法和抗惊厥。

　　二、预后

　　多数病例预后较差，常在1～2年内死亡。多死于延髓性麻痹、去大脑强直及其他的并发症等。

小儿球形细胞脑白质营养不良一般护理

　　1.尽量让孩子保持安静，避免过分哭闹，保证充足的睡眠。

　　2.保持情绪稳定，避免情绪激动和紧张。

　　3.饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为。

小儿球形细胞脑白质营养不良饮食原则

　　注意平时吃一些营养含量高的食物。