X染色质

正常：

　　在妊娠16周前后，从孕妇腹壁外采取胎儿的羊水，用低速离心，使羊水中漂浮的胎儿脱落细胞沉淀，取沉淀物。镜下检查可数细胞100个，算出X小体的百分率。男胎的X小体占0％～2％，小于5％可判为男胎。

异常：
　　X小体情况鉴定特别关联到X连锁遗传病，如血友病、Duchenne型进行性肌营养不良，只有男性发病，而母亲是致病基因携带者。尤其是生过同样病儿的母亲，要及时鉴定性别，如为男胎应考虑流产。

导致该异常结果可能疾病为： 先天性睾丸发育不全 小儿先天性睾丸发育不全