染色体核型分析

稽留流产染色体畸形常染色体畸变

染色体核型分析作用为进行染色体核型特定位点的检测和标记。经行核型分析后，可以根据染色体结构和数目的变异来判断生物的病因，比如是由于缺少了什么样的基因才导致的这种疾病。还可根据单个碱基的差异，精确判断染色体DNA链中的基因突变。

1、基于荧光原位杂交技术的单个碱基水平染色体核型分析，则可通过特异的荧光探针，直接判读血液或组织细胞中的染色体DNA链碱基突变，不需细胞培养过程，直接进行荧光原位杂交。　　

2、通过荧光检测仪，直接判读检测系统中的荧光信号，根据特定探针的荧光信号变化，直接判断其对应的染色体DNA链上的碱基是否存在，若存在，则出现杂交信号。系统直接记录荧光信号的变化，从而得出该碱基或突变碱基是否存在的结论