红细胞寿命缩短详述

  本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。

  1.β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地贫。

  β地贫基因突变较多,迄今已发现的突变点达100多种,国内已发现28种。其中常见的突变有6种:① β41-42(-TCTT ),约占45%;② IVS-Ⅱ654 ( C → T ),约占24%;③β17 ( A → T );约占14%;④TATA盒- 28 ( A →T ),约占9%;⑤ β71-72(+A ), 约占2%;⑥ β26( G → A ),即HbE26,约占2%。

  重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子,因β链生成完全或几乎完全受到抑制,以致含有β链的HbA 合成减少或消失,而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2),使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高,致患者组织缺氧。过剩的a链沉积于幼红细胞和红细胞中,形成a链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬,在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血,但当它们通过微循环时就容易被破坏;这种包涵体还影响红细胞膜的通透性,从而导致红细胞的寿命缩短。由于以上原因,患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加,促使骨髓增加造血,因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对铁的吸收增加,加上在治疗过程中的反复输血,使铁在组织中大量贮存,导致含铁血黄素沉着症。

  轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态,β链的合成仅轻度减少,故其病理生理改变极轻微。中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子,或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态,其病理生理改变介于重型和轻型之间。

  2.α地中海贫血 人类a 珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个a珠蛋基因,一对染色体共有4个a珠蛋白基因。大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为a+地贫;若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷,称为a0地贫。

  重型α地贫 是a0地贫的纯合子状态,其4个a珠蛋白基因均缺失或缺陷,以致完全无a链生成,因而含有a链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4(Hb Bart's)。Hb Bart's对氧的亲合力极高,造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。中间型和α地贫是α0和 a +地贫的杂合子状态,是由3个a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成,患者仅能合成少量α链,其多余的β链即合成HbH(β4)。HbH 对氧亲合力较高,又是一种不稳定血红蛋白,容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体,造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。

  轻型α地贫 是a+地贫纯合子或a0地贫杂合子状态,它仅有2个a珠蛋白基因缺失或缺陷,故有相当数量的a链合成,病理生理改变轻微。静止型a地贫是a+地贫杂合子状态,它仅有一个α基因缺失或缺陷,a链的合成略为减少,病理生理改变非常轻微。

红细胞寿命缩短就诊指南

红细胞寿命缩短就诊指南针对红细胞寿命缩短患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答,例如:红细胞寿命缩短挂什么科室的号?红细胞寿命缩短可能患上什么疾病?与红细胞寿命缩短容易混淆的症状?医生一般会问什么?等等。红细胞寿命缩短就诊指南旨在方便红细胞寿命缩短患者就医,解决红细胞寿命缩短患者就诊时的疑惑问题。
建议就诊科室
血液科
可能疾病
1、 地中海贫血,可能伴随气血不足、脾肿大、头晕等症状,应去血液科或儿科就诊。
2、 新生儿ABO溶血病,可能伴随母婴ABO血型不合、重度黄疸、核黄疸等症状,应去血液科或儿科就诊。
3、 小儿热带巨脾综合征,可能伴随门脉高压、低烧、胃肠道出血等症状,应去儿科或肝胆外科就诊。
4、 老年人慢性肾功能衰竭,可能伴随头痛、食欲不振、无力等症状,应去肾内科或老年科就诊。
相关检查
1、RDW,RDW可用于鉴别贫血的类型。
2、红细胞体积指数,常用于诊断某些血液系统疾病,如附红细胞体病,先天性红细胞膜病,单纯红细胞再障性贫血,小儿纯红细胞再生障碍性贫血,妊娠合并巨幼红细胞性贫血,红细胞生成性卟啉病,先天性红细胞生成异常性贫血,先天性纯红细胞再生障碍性贫血,纯红细胞再生障。
3、红细胞烯醇化酶,红细胞烯醇化酶测定对癌症及贫血等血液疾病的诊断有参考意义。
4、红细胞渗透脆性试验,红细胞渗透脆性试验作用为测定红细胞对各种浓度低渗溶液的抵抗力。
5、骨髓象分析,骨髓象分析指综合分析骨髓细胞增生程度、骨髓细胞计数、粒红比例等项检查后,得出的最后的骨髓象报告及结论。

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