发育性畸形详述

  先天性与发育性畸形可以有三个病因:①发生于子宫内,一出生后即显而易见,这是真正的先大性形成异常。②单基因替代或突变紊乱。③环境因素或在产前受到某些因素,引起复杂变化,这往往在怀孕的早期4周内使胎儿发生严重畸变,如风疹感染、氨基蝶呤、沙利度胺(反应停thalidomide)等药物的使用等。在这阶段,胎儿正处于细胞分化的活跃阶段,母体的内分泌和营养环境也处于明显变化阶段,任何外来干扰都会导致畸形的发生。畸形发生的因素有:①机械性压抑。这只见于妊娠后期。在怀孕最后10周,胎儿生长迅速,而羊水逐渐减少,同时腹腔、盆腔的压力逐渐增大,特别是双胎或子宫畸形、于宫肌瘤等都会限制胎儿的活动,导致形成不良,如先天性髋关节脱位、足畸形、小腿弓形畸形、斜颈等。②遗传因素。有些骨骼发育性紊乱、畸形的各种综合征或缺陷,经染色体检查,可以找出致病因素。一般可分为三类:即单基因异常、染色体紊乱和多因素遗传(后者包括基因和环境因素)。

发育性畸形就诊指南

发育性畸形就诊指南针对发育性畸形患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答,例如:发育性畸形挂什么科室的号?发育性畸形可能患上什么疾病?与发育性畸形容易混淆的症状?医生一般会问什么?等等。发育性畸形就诊指南旨在方便发育性畸形患者就医,解决发育性畸形患者就诊时的疑惑问题。
建议就诊科室
儿科
可能疾病
1、 第Ⅰ型脊髓血管畸形,可能伴随发育性畸形、血管畸形、感觉障碍等症状,应去心血管内科或血管外科就诊。
2、 第Ⅱ、Ⅲ型脊髓血管畸形,可能伴随肌性肌无力、感觉障碍、男子性功能障碍等症状,应去心血管内科或血管外科就诊。
3、 颅骨裂和有关畸形,可能伴随骨裂、斜头畸形、颅底畸形等症状,应去脑外科或骨科就诊。
4、 脊柱裂和有关畸形,可能伴随肌肉萎缩、营养障碍、脊髓内胶质增生等症状,应去骨科就诊。
5、 单房性骨囊肿,可能伴随隐痛、肢体短缩畸形、发育性畸形等症状,应去骨科或肿瘤科就诊。
相关检查
1、新生儿疾病筛查,新生儿疾病筛查是目的是通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛,使患儿得以早期诊断,早期治疗,避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。
2、发育与体型,发育与体型是否正常,应以年龄、智力、体格成长变化状态(包括身高、体重、肌肉和脂肪量、肢体长短、头颈和躯干形态及第二性征)及其相互间的关系来综合判断。
3、骨关节及软组织CT,骨关节及软组织CT检查可了解骨关节及软组织的病变情况,对骨关节及软组织疾病有诊断意义。

发育性畸形常见检查

发育性畸形可能疾病

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