血清铜氧化酶吸光度降低详述
一、常染色体隐性单基因遗传疾病有阳性家族史者约占20%～30%大多数系同胞一代发病。发现其基因至少存在25种突变，定位于染色体13。至于其基因缺陷是结构基因或控制基因尚未确定有的文献报道近亲婚配者发病率较高但尚有争议。
二、由于患者体内缺乏血浆铜蓝蛋白不能与铜结合以致大量铜沉积于肝脑(豆状核)、角膜和肾脏，导致铜代谢障碍并引起一系列内脏功能和组织上的损害;最常见的部位是脑基底核、小脑、大脑皮质、角膜、肝、肾等处。病理变化主要在豆状核，大脑皮质也可受损病理切片可见壳核和尾状核神经细胞变性或消失，且为星形细胞代替。若铜在肝内大量沉积可出现肝大，急性或慢性肝炎和肝硬化、肝萎缩。
血清铜氧化酶吸光度降低就诊指南
血清铜氧化酶吸光度降低就诊指南针对血清铜氧化酶吸光度降低患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：血清铜氧化酶吸光度降低挂什么科室的号？血清铜氧化酶吸光度降低可能患上什么疾病？与血清铜氧化酶吸光度降低容易混淆的症状？医生一般会问什么？等等。血清铜氧化酶吸光度降低就诊指南旨在方便血清铜氧化酶吸光度降低患者就医，解决血清铜氧化酶吸光度降低患者就诊时的疑惑问题。
- 建议就诊科室
- 消化内科
- 可能疾病
- 1、 肝硬化，可能伴随疲乏、食欲不振、门脉高压等症状，应去肝病或消化内科就诊。
- 2、 肝豆状核变性伴发的精神障碍，可能伴随脾肿大、肝肿大、智能减退等症状，应去神经内科或精神病科就诊。
- 3、 肝炎，可能伴随巩膜黄染、肝区痛、肝肿大等症状，应去肝炎或传染科就诊。
- 易混淆症状
- 发作时精神障碍、发作间精神障碍、发作后精神障碍
- 相关检查
- 1、微量元素，人体内的微量元素是在人体中起着极其重要的作用，它的缺乏和过剩与人的健康休戚相关，微量元素与头发有特殊的亲和力，身体中微量元素积蓄于头发中，其含量过高或偏低预示患有某种疾病的危险。
- 2、颅脑CT，颅脑CT检查能清楚的显示颅脑不同横断面的解剖关系和具体的脑组织结构，因而大大提高了病变的检出率和诊断的准确性。
- 3、MRI，核磁共振成像(MRI)对 神经系统的病变、脊髓脊椎的病变、心脏大血管的病变、腹部盆腔脏器的检查及关节软组织病变有诊断意义。
- 4、肾上腺皮质显像，肾上腺皮质显像对增生、肿瘤诊断首选。
血清铜氧化酶吸光度降低可能疾病
4353 人阅读过 复制文章链接