核上性垂直性眼肌瘫痪详述
本病为神经鞘磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核0巨噬细胞系统内，出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性变。
神经鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇与一个分子的磷酸胆硷(phosphocholine)在C1、部位连接而成。神经鞘磷脂来源于各种细胞膜和红细胞基质等。在细胞代谢衰老过程中被巨噬细胞吞噬后。
正常肝脏中此酶的活力最高，肝、肾、脑小肠亦富于此种酶。此病患者的肝、脾等组织中酶的活力降低至50%以下。
1914年Niëmann报道1例，患者在18月龄时死亡。1934年发现本现为神经磷沉积性疾病，至1966年才认识到是由于神经磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏所致。该酶缺少后，全身神经鞘磷脂代谢紊乱，神经磷脂沉积在单核-巨噬细胞系统和神经组织细胞中。
核上性垂直性眼肌瘫痪就诊指南
核上性垂直性眼肌瘫痪就诊指南针对核上性垂直性眼肌瘫痪患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：核上性垂直性眼肌瘫痪挂什么科室的号？核上性垂直性眼肌瘫痪可能患上什么疾病？与核上性垂直性眼肌瘫痪容易混淆的症状？医生一般会问什么？等等。核上性垂直性眼肌瘫痪就诊指南旨在方便核上性垂直性眼肌瘫痪患者就医，解决核上性垂直性眼肌瘫痪患者就诊时的疑惑问题。
- 建议就诊科室
- 眼科
- 可能疾病
- 1、 尼曼－匹克氏病，可能伴随核上性垂直性眼肌瘫痪、肝脾肿大、SM累积量升高等症状，应去神经内科或儿科就诊。
- 相关检查
- 1、眼压，眼压的作用主要是维持眼球形态、保持正常生理功能，因此必须保持在恒定范围内，不能高也不能低。
- 2、随意运动检查，
随意运动是指意识支配下的动作，随意运动功能的丧失称为瘫痪。
- 3、眼底镜检查法，眼底镜检查法可发现眼底病变的情况。
核上性垂直性眼肌瘫痪可能疾病
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