脑白质萎缩详述

  (一)发病原因

  Tournier-Lasserve等(1993)对两个不相关家系的基因连锁分析发现,本病遗传基因定位于染色体19q12位点。用微卫星标志物将基因位点局限到2cm区域(Ducros etal,1996),确认CADASIL的病因是Notch 3基因突变(Joutel etal,1996)。

  (二)发病机制

  已报道的17例CADASIL病理报告,大体除轻度均匀脑萎缩,额顶叶明显,2例小脑萎缩明显,2例有大块脑血肿,无特征性改变。Willis环可有轻度动脉粥样硬化和小动脉硬化,血管无闭塞。脑室周围白质、基底核、丘脑、中脑和脑桥可见多发腔隙性病灶,皮质下白质通常较好,脑室明显扩张。10例病人中少数可见冠状动脉和主动脉粥样硬化斑。镜下白质髓鞘染色呈弥漫性和局灶性苍白,深部白质、内囊可见腔隙性病灶及梗死巨噬细胞反应,轻中度胶质增生,在罕见的病例新皮质存在老年斑。白质及软脑膜血管壁特征性纤维透明蛋白使管壁增厚,Sourander报道3例广泛闭塞性血管内层透明变性,2例血管闭塞,内膜纤维素性坏死。血管肌细胞核丢失,球形细胞或分散的清晰胞质气球样肌细胞使中膜呈模糊颗粒样外观,Guttiierez-Molina等(1994)称为小动脉颗粒样变性(small arterial granular degeneration,SAGD)。Estes(1991)电镜研究首先发现脑白质、软脑膜血管颗粒样嗜锇物(granular osmiophilic material,GOM),以后许多学者报告GOM。GOM由大量电子致密物细胞外颗粒样沉积物组成,大小从难以测出到0.2~0.8mm。GOM围绕血管平滑肌细胞(VSMCs),由10~15nm的粒状物组成。脑穿通支和脑膜动脉VSMCs明显破坏,脑白质、大脑及小脑皮质、视神经、视网膜VSMCs不能识别,皮肤、肌肉和神经活检VSMCs均可见这种改变,GOM的性质尚未确定。

脑白质萎缩就诊指南

脑白质萎缩就诊指南针对脑白质萎缩患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答,例如:脑白质萎缩挂什么科室的号?脑白质萎缩可能患上什么疾病?与脑白质萎缩容易混淆的症状?医生一般会问什么?等等。脑白质萎缩就诊指南旨在方便脑白质萎缩患者就医,解决脑白质萎缩患者就诊时的疑惑问题。
建议就诊科室
神经内科
可能疾病
1、 宾斯旺格病,可能伴随定位体征、认知功能障碍、共济失调等症状,应去神经内科就诊。
2、 遗传性多发脑梗死性痴呆,可能伴随脑白质萎缩、步态不稳、进行性痴呆等症状,应去神经内科就诊。
相关检查
1、脑电图,脑电图检查对脑部疾病有诊断意义。

脑白质萎缩常见检查

脑白质萎缩可能疾病

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