肾盏变钝详述
本综合征是常染色体显性遗传,基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。
发病机制:
对本综合征发病机制了解甚少,有人认为是一种胶原疾病,在胶原蛋白的合成、装配或降解过程中存在异常。对这种疾病的细胞学机制尚未研究。病理改变缺少非肾小球性基底膜损害这一点提示本综合征各种损害可能源于不同机制,并非所有损害都与基底膜异常有关。少数患者发展为抗肾小球基底膜肾炎,支持肾小球基底膜组分异常这一假说。使用针对古德帕斯丘(Goodpasture)表位的单克隆抗体的研究结果发现,2/3患者肾活检标本的肾小球基底膜不与该单克隆抗体结合,提示这一综合征的基底膜组分存在某种程度的异质性,还提示存在古德帕斯丘(Goodpsture)抗原缺失或改变。值得指出的是,尚不清楚这是本综合征原发的还是继发的改变。
肾盏变钝就诊指南
- 建议就诊科室
- 泌尿外科、肾内科
- 可能疾病
- 1、 小儿指甲-髌骨综合征,可能伴随指甲营养障碍、尖头并指、关节畸形等症状,应去儿科或骨科就诊。
- 2、 肾盏憩室,可能伴随尿急、尿频、尿痛等症状,应去肾内科就诊。
- 3、 指甲-髌骨综合征,可能伴随指(趾)甲缺失、肾盏变钝、肘关节畸形等症状,应去肾内科或骨科就诊。
- 相关检查
- 1、肾脏MRI,MRI能查明肿块的位置、大小、形态、侵犯范围;可鉴别肿块为囊性、实质性、脂肪性,比CT敏感、定性准确。
肾盏变钝常见检查
肾盏变钝可能疾病
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