小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型

　　一、发病原因

　　整合素β2(CDL8)亚单位为三种整合素即吞噬细胞相关抗原-1(Mac-1，CDL16)、淋巴细胞功能相关抗原-1(LFA-1，CDL1a)和p150，95分子(CDL1c)的共同组成部分。编码CDL8的基因ITBG2定位于21q22.3。ITBG2基因突变类型包括点突变、缺失、插入和拼接突变，均导致CDL8功能丧失，呈常染色体隐性遗传。

　　二、发病机制

　　CDL8表达于全部白细胞的表面，在白细胞定向移动和与血管内皮细胞黏附过程中具有重要作用。CDL8缺陷使白细胞不能穿过血管内皮细胞和向炎症部位移行，是导致LADI的原因。

　　本病病理特点为各种组织炎症完全缺乏中性粒细胞，局部无脓性物产生，但肺部炎症反应正常。

　　一、鉴别

　　LADⅠ应与白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)相鉴别。

　　一、症状

　　主要为皮肤黏膜反复细菌性感染，特点为无痛性坏死，可形成溃疡，范围进行性扩大或导致全身性感染。新生儿因脐带感染而致脐带脱落延迟。最常见的病原菌为金黄色葡萄球菌和肠道革兰阴性菌，其次为真菌感染;病毒感染并不常见。感染部位无脓形成为本病的特点。

　　重度缺陷病儿的CDL8分子表达不足正常人的1%，病情严重，常于婴幼儿期死于反复感染;中度缺陷者CDL8为正常人的2.5%～30%，病情较轻，表现为严重的牙龈炎和牙周炎，外伤或手术伤口经久不愈，可存活到成年期。

　　反复软组织感染、皮肤和黏膜慢性溃疡，伴外周血中性粒细胞增多的婴幼儿，均应考虑本病的可能性。多数有脐炎和脐带脱落延迟的病史。流式细胞仪测定中性粒细胞CDL8阳性率可确诊本病。

　　导致全身性严重感染，或伤口经久不愈。

　　一、检查

　　外周血中性粒细胞显著增高，感染时尤为明显，可高达正常人的5～20倍。T细胞和B细胞的增殖反应下降，血清免疫球蛋白水平在正常范围。T细胞依赖性抗原噬菌体Φx174的抗体反应降低，其原因尚不清楚。中性粒细胞趋化功能减弱，ic3b-调理颗粒的结合和吞噬功能障碍，中性粒细胞介导的抗体依赖性细胞毒性效应缺失。

　　采用流式细胞仪可分析外周血中性粒细胞CDL8阳性率。ITGB2基因分析可发现各种基因突变类型，从而明确诊断、进行产前诊断和发现疾病携带者。

　　常须做胸片和B超检查，一般根据临床需要选择。

小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型一般治疗

　　一、治疗

　　常规使用抗菌药物可减少细菌性感染的发生，一旦发生急性细菌性感染，应积极使用抗生素以控制感染。实验室表明IFN-γ能促进整合素β2 mRNA表达，但临床应用未能发现其明显效果。输注新鲜正常人中性粒细胞可有效的控制感染，但因作用时间短暂，不易找到供体和反复输注可能引起继发性感染，此种治疗受到限制。

　　骨髓移植为目前最有效的治疗手段，基因治疗仍处于动物实验阶段。

　　二、预后

　　病情有轻重之别，重者可因严重感染至死，轻症可存活至成年期。

小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型一般护理

　　一、护理

　　孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射风疹疫苗等，尽可能防止病毒感染，还要使孕妇加强营养，及时治疗一些慢性病。

小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型饮食原则

　　重视产检，尽量避免有严重缺陷的患儿的出生。