颅脑先天畸形

颅脑先天畸形疾病病因

　　病因 脑穿通畸形的病因是多种多样的，大致可分为先天性及后天性两大类。Naef(1958)提出了这种疾病的病因多变性。

　　(1)先天性脑穿通畸形：

一般认为先天性脯穿通畸形与胚胎期的发育异常或母体的营养障碍有关，也可能与遗传因素有关，家族性脑穿通畸形已有报道，l983年Berg报道一组5例家族性脑穿通畸形，1986年Zonana报道2个家族中6个成员患婴儿偏瘫，其中5例有先天性脑穿通畸形。

　　(2)后天性脑穿通畸形：

后天性脑穿通畸形是由各种原因引起脑组织破坏所致，包括产伤、颅脑外伤(尤其是颅脑火器伤)、颅内血肿、颅内炎症、窒息、脑部手术、脑梗塞等各种造成脑血管循环障碍的疾病。另外，脑脊液循环障碍、脑室穿刺、脑积水、颅内良性囊肿自发破入脑室及脑变性疾病等， 亦可能为其病因。

颅脑先天畸形鉴别诊断

　　(一)先天性脑积水

脑积水主要是脑积液在颅脑内大量增加。临床表现主要是头颅迅速增大，颅缝分开，囟门扩大，头部透光试验阳性，根据病程长短有不同程度的智力障碍及神经系统其他体征。脑积水、小儿脑积水就医指南，可点击查看本站相关页面。

　　(二)颅狭窄症

　由于颅骨骨缝过早闭合所致，可分遗传性病，亦可散发发病。临床表现颅围小，形成尖颅畸形，常有颅内压增高症及智力障碍。

　　(三)脑贯通畸形

　病变为大脑半球有一处或多处漏头样空腔，可与脑室或蛛网膜下腔相通。症状为明显智能障碍及神经系统其他症状。

　　(四)大头畸形

　为罕见情况，头大，脑大(部分由胶质细胞增生所致)。智力可低下，正常或超常。

　　(五)小头畸形

　原发性者常染色体隐性遗传所致，继发性者因孕妇病毒感染或其他原因所致。前者多伴有中、重度智力低下，后者的智力水平视病因及头小的程度而定。

　　(六)脑回畸形

包括无脑回， 脑 回大或小等畸形、均有明显的智力及情绪障碍。点击查看巨脑回畸形就医指南。

颅脑先天畸形症状诊断

　　脑穿通畸形因其病因不同，症状体征亦不同。其临床表现主要取决于囊肿的大小、部位和紧张度。由于其表现多样化，加之发病率低，因此临床上认识有一定困难。Ramery(1977)指出本病可造成脑慢性受压、脑室系统扩大和继发颅内高压。Barret(1965)认为此病的特征表现为先天性偏瘫，偏瘫的对侧颅骨部分隆起，颅骨单侧明显透光阳性，脑电图示单侧明显低电压。脑组织缺损、脑萎缩、血栓形成及脑组织坏死可造成明显偏瘫。透光征阳性和单侧脑电图低电压，是继发于皮层萎缩及脑脊液聚集。局部颅骨隆起内板变薄，可能是由于脉络丛搏动传播到囊腔所致。

颅脑先天畸形并发症

　1.脑裂性孔洞脑：

是脑发生上的真正缺损，其特征是大脑皮层灰质异位，多小脑回和纤维变性，一般为双侧。对称性与脑室相通，也可与蛛网膜下腔相通，其囊壁为室管膜。而脑穿通畸形的囊壁为结缔组织，有时伴有淋巴细胞浸润。借此可将两者区别开来。

　　2.良性脑囊肿：

即所谓的假性脑穿通畸形。约占颅内占位性病变的O.4～1%，是一类不与脑室交通的单发性或多发性脑空洞。由透明的菲薄的膜包裹着无色清亮的液体。其病因可能为生产时脑血管损伤所致，多沿大脑中动脉分布区发生。借助CT可将两者鉴别出来。

颅脑先天畸形检查

　　Jaffe于1929年强调了产伤及新生儿脑外伤在病因学中的重要性，未成熟脑对腔隙形成具有敏感性，这一点己被许多学者注意到。Barret(1965)报道3例外伤性脑穿通畸形，其中2例为脑室或硬膜下穿刺所致。许多学者认为多数后天性脑穿通畸形是继发于血官病变。以往关于血管性病因的证据很少，主要是根据动脉供血区和静脉回流区的损害分布;有些学者认为血管病变为静脉性的，Marburg根据解剖表现，提出脑穿通畸形的病因过程是血管出血、血栓形成、大脑大静脉淤血或皮层血管淤血。Norman认为动脉栓塞或动脉末稍压力变小，形成脑组织坏死和腔隙形成，而发生脑穿通畸形。动脉血栓性脑穿通畸形，在尸解报告中仅有2例，第3例是由动脉造影证实的。因此，有关血管性病因的病理学证据不足。脑积水可能与脑穿通畸形有关，但解释不足。脑积水可能使在先前存在的裂隙扩大而形成囊肿。颅内蛛网膜囊肿自发破入脑室也可为本病的病因之一。

颅脑先天畸形一般治疗

颅脑先天畸形西医治疗

　　主要是手术治疗。巨大型脑膜膨出，已造成严重智力低下、瘫痪、失明等神经症状者不适手术，疗效不佳，其它可行手术。关于手术时间的选择，意见不一，可在出生后6个月至1周岁时施行，也可在稍长大之后再行手术，以利组织修复与整形。

　　手术的目的是切除膨出包块，包括可能切除的囊内容。将硬脑膜缺损及软组织缺损修补，这是手术中的重要步骤，颅骨缺损一般可不做修补，但某些部位如鼻额部骨缺损、眶距过宽，可以手术矫正。

　　手术方法可以从颅外与颅内进行，颅外法适用于枕部、顶部膨出及个别的鼻根部骨缺损较小的病例;颅内法主要用于颅底鼻根部、鼻咽部或眼眶部膨出。或采取联合手术。

颅脑先天畸形一般护理

颅脑先天畸形护理

　　颅脑先天畸形可导致多种颅脑的形态改变和不同的神经系统功能障碍

　　(一)先天性脑积水脑积水主要是脑积液在颅脑内大量增加临床表现主要是头颅迅速增大颅缝分开囟门扩大头部透光试验阳性根据病程长短有不同程度的智力障碍及神经系统其他体征

　　(二)颅狭窄症　由于颅骨骨缝过早闭合所致可分遗传性病亦可散发发病临床表现颅围小形成尖颅畸形常有颅内压增高症及智力障碍

　　(三)脑贯通畸形　病变为大脑半球有一处或多处漏头样空腔可与脑室或蛛网膜下腔相通症状为明显智能障碍及神经系统其他症状

　　(四)大头畸形　为罕见情况头大脑大(部分由胶质细胞增生所致)智力可低下正常或超常

　　(五)小头畸形　原发性者常染色体隐性遗传所致继发性者因孕妇病毒感染或其他原因所致前者多伴有中重度智力低下后者的智力水平视病因及头小的程度而定

　　(六)脑回畸形包括无脑回、脑回大或小等畸形均有明显的智力及情绪障碍