吞噬功能缺陷病

　　一、发病原因

　　吞噬细胞的功能不足的病因，多为遗传性疾病。如CGD主要是伴性型染色体遗传性疾病，但也可以常染色体隐性方式遗传，为此，女孩也可发病。因此患儿白细胞在实验室试验时，可证明吞噬细菌的白细胞耗氧量不增加，不形成过氧化物或过氧化氢，细菌不被杀死，同时还存在白细胞缺乏过氧化物酶，或缺乏6-磷酸葡萄糖脱氢酶，或缺乏丙酮酸盐激酶等。缺乏6-磷酸葡萄糖脱氢酶，不能杀伤过氧化氢酶阳性的细菌;缺乏丙酮酸盐激酶，则丧失杀伤葡萄球菌的能力。慢性肉芽肿病为X连锁隐性遗传，少数为常染色体隐性遗传，Chédiak-Higashi综合征为常染色体隐性基因的遗传病。其病因还不很清楚。

　　二、发病机制

　　慢性肉芽肿病为X连锁隐性遗传，少数为常染色体隐性遗传，Chédiak-Higashi综合征为常染色体隐性基因的遗传病。其发病机制还不明。

　　吞噬细胞缺陷发病机制可能有，中性粒细胞减少症，吞噬细胞的功能不足。

　　1.中性粒细胞减少症 先天性遗传性中性粒细胞减少症罕见。这类患儿多形核白细胞数低于5.0×108/L，表现了频繁感染。周期性中性粒细胞减少症，则按15～35天为一周期(平均21天)的反复减少，减少期为数天，数量可下降至5.0×107/L。伴有胰腺不全的中性粒细胞减少症(Shwachman综合征或全身播散性肉样瘤)，其患儿发育不良、呈现脂肪痢及反复感染等症状，中性粒细胞数降低到2.0～4.0×108/L，患者常伴有轻度糖尿病。这类患儿对病毒感染预后不良。伴有低免疫球蛋白的中性粒细胞减少症是一组较常见的病，这些患儿可能同时有IgM增高。迟钝白细胞综合征(lazy leucocyte syndrome)患儿均有中性粒细胞减少，反复上呼吸道感染、牙龈炎、口腔炎等。患者白细胞在体外试验中，不能向趋化性刺激物移动;皮肤窗试验中无内聚现象;给新鲜血浆后，这种异常反应也不能改变。

　　白细胞减少症的病因多为遗传性疾病，或是可以查出家族性病史。周期性中性粒细胞减少症则是一种骨髓干细胞的缺陷，在中性粒细胞减少期间，单核细胞增多，并从尿中排出的粒细胞集落刺激因子增加，这说明不是粒细胞生成激素的生成障碍。

　　2.吞噬细胞的功能不足

　　(1)慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease，CGD)：该病主要见于男性患儿，一般在出生后数年内，反复发生化脓性感染。疖及蜂窝织炎最为常见，常并发淋巴结化脓，进而引起骨髓炎。这类患者的白细胞吞噬细菌后，却不能把它们杀死，反而受到白细胞的保护，不受其抗体、补体及药物的影响。

　　(2)Chédiak-Higashi综合征：这是一种少见的综合征，患儿多形核白细胞数降低，并缺乏正常功能，对趋化性刺激反应不良，杀菌能力低下。患者反复发生严重的化脓性感染，伴有皮肤色素缺乏、羞明、肝脾肿大等。能存活至成人者极少。

　　(3)Job综合征：是累及女孩的吞噬功能缺陷病。主要表现为不能清除入侵的葡萄球菌。患儿伴有色素缺乏和湿疹。

　　上述迟钝白细胞综合征，属于白细胞功能缺陷。其他趋化性缺陷，可能检出补体缺乏或白细胞抗体等。

　　1.慢性肉芽肿病需与肝脾肿大、深部脓肿和肺炎。其他还有鼻炎、结膜炎、皮炎、肝脓肿等相鉴别。

　　2.Chédiak-Higashi综合征，需与白化病(黑色素细胞)、神经系统疾病(神经细胞)相鉴别。

　　一、治疗

　　1.慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease，CGD)，大多在幼年发病，常有显著的淋巴结肿大，肝脾肿大、深部脓肿和肺炎。致病菌多为过氧化物酶阴性者，如表皮葡萄球菌、金黄色葡萄球菌、沙雷菌、大肠埃希杆菌和假单胞菌等。其他症状有鼻炎、结膜炎、皮炎、肝脓肿等。病人一般发育延迟。

　　2.Chédiak-Higashi综合征，本病为一罕见的累及多脏器的常染色体隐性基因的遗传病。临床上表现为：反复性化脓菌感染、部分性眼和皮肤白化病、中枢神经系统异常，脏器有非恶性的淋巴细胞浸润，很多组织细胞内的溶酶体异常，导致感染(中性粒细胞)、白化病(黑色素细胞)、神经系统疾病(神经细胞)和出血(血小板)。

　　二、诊断

　　1.慢性肉芽肿病，根据临床表现和中性粒细胞杀菌功能低下可做出诊断。

　　2.Chédiak-Higashi综合征依据临床表现和实验室检查可作诊断。

　　1.慢性肉芽肿病可并发肝脾肿大、深部脓肿和肺炎。其他还有鼻炎、结膜炎、皮炎、肝脓肿等。

　　2.Chédiak-Higashi综合征，可并发白化病(黑色素细胞)、神经系统疾病(神经细胞)和出血(血小板)。

　　1.慢性肉芽肿病实验室检查 白细胞计数因感染而可能增高，但可能由于NADP氧化酶活性缺乏而不能产生过氧化氢、超氧化物和其他活性氧，其他粒细胞蛋白可能也缺乏。粒细胞四唑氮蓝(NBT)还原试验缺失，杀菌试验异常。

　　2.Chédiak-Higashi综合征 实验室检查：患者中性粒细胞减少，趋化和杀菌力减弱，NK细胞活性降低，但杀伤T细胞活性则正常。

　　Chédiak-Higashi综合征，在光学显微镜下可见中性粒细胞、单核细胞、淋巴细胞的胞质内和血小板内有较大的颗粒，此系异常的溶酶体融合而成。

吞噬功能缺陷病一般治疗

　　一、治疗

　　1.慢性肉芽肿病，根据不同的致病菌给予积极的抗菌治疗。重组IFN-γ可促进细胞色素的转录，使细胞内超氧阴离子水平增加，初步结果有效。严重病例可予骨髓移植。

　　2.Chédiak-Higashi综合征以抗生素治疗感染为主，其他无特殊疗法。

　　二、预后

　　1.慢性肉芽肿病 预后取决于是否及时诊断和治疗，一般预后差，很少能存活至20岁以上。

　　2.Chédiak-Higashi综合征，预后不良，多数在儿童期死亡，并发淋巴网状系统恶性肿瘤的频率增高。

吞噬功能缺陷病一般护理

　　（1）准备床单位：病区护士接到住院处通知后，应立即根据病情准备床单位。备齐所需用物，将备用床改为暂空床，酌情加铺橡胶单和中单。对传染病病人应安置到隔离病室。

　　（2）迎接新病人：护士要热情、主动地迎接新病人，并作自我介绍，将病人安置到指定的床位，为病人介绍同室病友。

　　（3）通知医生诊察病人，必要时协助诊察。

　　（4）测量体温、脉搏、呼吸、血压及体重并记录。

　　（5）介绍与指导：向病人及家属介绍病区环境、作息时间及有关规章制度、床单位及设备的使用方法等。指导常规标本留取的方法、时间、注意事项。

　　（6）填写有关表格

吞噬功能缺陷病饮食原则

　　饮食保健：注意饮食宜清淡为主，合理搭配膳食。　(以上资料仅供参考，详情请咨询医生。)