小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型

小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型疾病病因

　　(一)发病原因

　　本病征病因未明，具有显著的家族倾向，为常染色体显性遗传。多为常染色体显性遗传。

　　(二)发病机制

　　发病机制目前尚未明了，以儿童为多。

　　小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型鉴别

　　本症须与MENSⅠ、Ⅲ型鉴别。本症MENS Ⅱ型是以甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进三者并存为特点。Ⅰ型为甲状腺、垂体、腺学肿瘤为主;Ⅲ型以多发性神经瘤伴甲状腺髓样癌及(或)肾上腺嗜铬细胞为主。

　　小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型症状

　　本症MENS Ⅱ型是以甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进三者并存为特点。

1.甲状旁腺功能亢进(增生或腺瘤)

占50%，表现为高钙血症。

　　2.嗜铬细胞瘤

占70%～80%，70%呈家族性。10%临床上无症状，90%呈嗜铬细胞瘤临床特征。多为双侧肾上腺髓质，与散发性嗜铬细胞瘤不同，以分泌肾上腺素为主。少数伴发神经纤维瘤病及小脑-视网膜综合征。

　　3.甲状腺髓样癌 

占80%～92%，为起源于甲状腺C细胞的肿瘤。临床上除符合癌征特点的甲状腺肿大外，将因分泌降钙素及多种异源性激素(ACTH、VIP、5-HT等)而引起多种临床症群：皮肤潮红、腹泻、消化性溃疡、高血压，但血清钙并不低甚而偏高;测定血降钙素升高。

　　本综合征的主症是甲状腺髓样癌及嗜铬细胞瘤，对于临床上首先出现的任何病征，都应按MEN的可能存在进行检查。

　小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型并发症

　　患者尚可伴发有阵发性高血压，多发性神经瘤，巨结肠症，黏膜神经瘤，消化性溃疡，高钙血症等。

　　小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型检查

 1.激发试验

单纯性嗜铬细胞瘤用胰高血糖素或酪胺做激发试验均呈阳性，若嗜铬细胞瘤合并其他内分泌腺肿瘤，特别是甲状腺髓样癌时，则酪胺试验阴性，胰高糖素呈阳性反应。

　　2.血液检查 

尿VMA、 血糖、血去甲肾上腺素、肾上腺素及降钙素可有明显升高， 血电解质、T3、T4、醛固酮、皮质醇及胰高血糖素等须做常规检查。测定血液各种激素浓度如生长激素、降钙素、甲状旁腺激素、血糖5-羟胺等，便于早期诊断本病征。

　　影像学检查尚可检出消化性溃疡、巨结肠等病变。如X线、B超、CT扫描等发现甲状旁肿瘤、嗜铬细胞瘤和甲状腺髓样癌，肾上腺瘤等，或发现肾上腺转移癌，颈部、腹膜后淋巴结肿大等。

小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型一般治疗

　　小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型治疗

　　治疗原则为针对主要的内分泌腺亢进采取相应的措施。肿瘤可手术切除，或做放疗或化疗。

　　1.甲旁亢的药物治疗

　　(1)暂时低钙血症：

常见于术后，可输入10%葡萄糖酸钙。

　　(2)高血钙危象处理：

纠正脱水、酸中毒及电解质紊乱。降钙素主要对维生素D中毒，长期卧床效果好。

　　口服磷酸盐合剂1～1.5g/d。糖皮质激素静注或口服，泼尼松至少用1个月才能判定是否有效。恶性病如白血病等效果较好。

　　2.皮质醇增生症 

国外用噻庚啶治疗皮质醇增多症，为抗血清素，副作用较小。可获得近期的和较远期的临床和生化方面的缓解。

　　治疗剂量成人8mg/d，递增至24mg/d。疗程3～6个月。