男性特纳综合征

　　一、发病原因

　　此病属性染色体畸病变的遗传性疾病。

　　染色体畸变是指染色体发生数目或结构上的改变。包括整个染色体组成倍的增加，成对染色体数目的增减，单个染色体某个节段的增减，以及染色体个别节段位置的改变。这些畸变，可在显微镜下观察和识别，它是染色体病形成的根本原因。染色体畸变分为数目畸变和结构畸变。

　　二、发病机制

　　目前无相关资料。

　　本征归类较混乱，须鉴别的有以下综合征。

　　1.Turner综合征：显然本质差别是女性，先天性卵巢发育不全，染色体核型主要是45，XO。

　　2.异型Turner综合征：Turner综合征是卵巢呈纤维条索状不发育，而本综合征是有一侧睾丸发育但不完善，也称Turner男性假两性畸形。

　　3.Noonan综合征：曾有人将男性Turner综合征归类于Noonan综合征，相似之处是男性Turner综合征临床特征的头4点均符合，需指出的是：

　　①Noonan综合征男女均可发病;

　　②主要表现为先天性心脏病，而性腺发育不全不一定存在，性腺可不发育到正常发育;

　　③特别应指出的是染色体核型正常(详见Noonan综合征)。

　　4.Bonnevie-Ullrich综合征：有人曾认为男性Turner综合征就是本征，主要有以下几点可供参考：

　　①本征男女均可发病;

　　②乳儿期有特征性的淋巴管扩张性水肿;

　　③其主要异常可能是结缔组织受累，而先心病不是主要畸形;

　　④染色体核型正常。

　　一、症状

　　1.主要表现为原发性性腺发育不全，小睾丸，小阴茎，也常表现为隐睾，睾丸中曲细精管发育不良，但间质细胞常增生。

　　2.体态外形常与吐纳综合征相似 身材矮小，项蹼，眼距增宽，面容呆板，盾胸，乳头间距增大，肘外翻，指甲过凸及其他畸形，故称男性或假性的Turner综合征。

　　3.常伴肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。

　　4.智力常低下并伴眼睑下垂。

　　5.重要的是染色体核型分析常有畸变，多为嵌合型，如45，XO/46，XY，45，XO/47，XXY，45，XO/46，XY/47，XXY等。

　　6.无明显家族史。

　　男性特纳综合征此病属性染色体畸病变的遗传性疾病。身材矮小、项蹼、眼距增宽、面容呆板、质胸、乳头间距增大、肘外翻、指甲过凸及其他畸形，故称男性或假性的Turner综合征，原发性性腺发育不全，小睾丸、小阴茎，也常表现为隐睾，睾丸中曲细精管发育不良，但间质细胞常增生，血睾酮分泌正常或降低，尿促性腺激素增高。

　　1.血睾酮分泌正常或降低，尿促性腺激素增高。

　　2.重要的是染色体核型分析常有畸变，多为嵌合型，如45，XO/46，XY、45，XO/47，XXY、45，XO/46，XY/47，XXY等。

　　超声心动图常显示有肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。

男性特纳综合征一般治疗

　　一、治疗

　　本征主要针对原发性腺功能低下，治疗可使用雄性激素，但不能起到生育作用(轻型也可有生育能力)。如有隐睾，因无恶变趋向，故勿需切除;伴发自体免疫性甲状腺炎的几率稍高，需注意识别。

　　二、预后

　　轻型病例也可有生育能力。

男性特纳综合征一般护理

　　1.注意休息，合理饮食，多食用新鲜蔬菜瓜果，忌食辛辣刺激性食物。

　　2.适当参加体育运动，增强抵抗力。

男性特纳综合征饮食原则

　　饮食清淡富于营养，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。以免造成病情反复的情况，比如说，海鲜、鸡肉、狗肉等。与此同时，也不要禁食刺激性的食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养成分。多吃提高免疫力的食物，以提高机体抗病能力。